Hội chứng trismus-pseudocamptodactyly là gì?
Hội chứng Trismus-pseudocamptodactyly (TPS) là một chứng rối loạn cơ hiếm gặp ảnh hưởng đến miệng, bàn tay và bàn chân. Hội chứng này còn được gọi là hội chứng Dutch-Kennedy và hội chứng Hecht. Tìm hiểu thêm về hội chứng này.
Các triệu chứng của TPS là gì?
Các triệu chứng của TPS khác nhau ở mỗi người. Nó làm cho cơ và gân bị rút ngắn. Triệu chứng phổ biến nhất là khả năng cử động của miệng bị hạn chế, có thể gây khó khăn cho việc ăn nhai. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- cử động hạn chế của cánh tay hoặc chân
- nắm chặt tay
- chân câu lạc bộ
- bất thường của bàn chân và bàn tay
Nguyên nhân gây ra TPS?
TPS là một bệnh di truyền. Một đột biến của gen MYH8 gây ra TPS. Nó chiếm ưu thế trên autosomal. Điều này có nghĩa là một người chỉ có thể thừa hưởng gen bất thường từ cha hoặc mẹ. Yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến đối với tình trạng này là tiền sử gia đình về TPS.
TPS được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ thường có thể chẩn đoán TPS khi sinh. Nó yêu cầu khám sức khỏe đầy đủ. Bác sĩ cũng sẽ xem xét tiền sử bệnh của gia đình vì TPS là một hội chứng di truyền. Các dấu hiệu của TPS bắt đầu xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh.
TPS được điều trị như thế nào?
Không có phương pháp chữa trị cho TPS. Tuy nhiên, bạn có thể phẫu thuật để giảm bớt một số triệu chứng của TPS. Các bác sĩ cũng thường đề nghị liệu pháp vật lý và vận động cho những người bị TPS gặp khó khăn khi đi lại hoặc những người có vấn đề về sự khéo léo.
