Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị cho bệnh teo cơ tủy sống (SMA), nhưng vẫn có các phương pháp điều trị và trị liệu. Điều đó có nghĩa là có rất nhiều cách để tập trung vào việc đạt được chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể. Những người bị SMA dựa vào các lựa chọn điều trị và liệu pháp để sống thoải mái và hiệu quả nhất có thể.
Nhưng với rất nhiều biến thể về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng, làm thế nào để bạn biết điều gì tốt nhất cho bạn hoặc người thân của bạn? Dưới đây là bốn câu hỏi để hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn, để giúp bạn xác định các lựa chọn phù hợp cho hoàn cảnh của mình.
1. Có những loại liệu pháp ‘chất lượng cuộc sống’ nào?
Điều quan trọng là có thể làm những việc mà bạn yêu thích và khám phá những sở thích phù hợp với khả năng thể chất của bạn. Tình trạng yếu và teo cơ nghiêm trọng do SMA gây ra không chỉ ảnh hưởng đến sức mạnh thể chất. Chúng cũng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng thở, nuốt và đôi khi nói.
Duy trì hoạt động tích cực nhất có thể là cực kỳ quan trọng để làm chậm sự tiến triển của bệnh SMA và duy trì chất lượng cuộc sống cao. Vật lý trị liệu có thể giúp điều chỉnh tư thế, ngăn ngừa bất động khớp và giúp duy trì sức mạnh. Các bài tập kéo giãn có thể giúp giảm co thắt và cải thiện phạm vi chuyển động và tuần hoàn. Chườm nóng có thể tạm thời làm dịu cơn đau và cứng cơ.
Khi SMA tiến triển, các liệu pháp cho các vấn đề về nói, nhai và nuốt đã có sẵn. Các thiết bị trợ giúp có thể giúp một người mắc bệnh SMA đi lại, nói chuyện và ăn uống, điều này có thể giúp họ duy trì sự độc lập của mình.
2. Liệu pháp kê đơn có thể giúp gì cho tôi?
Đau và co thắt cơ, giảm phạm vi chuyển động và các vấn đề xung quanh việc nhai, nuốt và chảy nước dãi có thể được điều trị bằng thuốc theo toa.
Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ khuyên bạn nên hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về thuốc giãn cơ như baclofen (Gablofen), tizanidine (Zanaflex) và benzodiazepine. Độc tố botulinum đôi khi được tiêm trực tiếp vào tuyến nước bọt để gây co thắt cơ hàm hoặc chảy nước dãi. Nước bọt quá nhiều cũng có thể được điều trị bằng amitriptyline (Elavil), glycopyrrolate (Robinul) và atropine (Atropen).
Trầm cảm và lo lắng là hai tác động gián tiếp phổ biến với SMA. Nói chuyện với một cố vấn hoặc nhà trị liệu có thể là một cách tốt để giải quyết những vấn đề này. Trong một số trường hợp, hỗ trợ thuốc theo toa thích hợp là một lựa chọn.
3. Tôi đã nghe nói về một số phương pháp điều trị mới thú vị cho bệnh SMA. Chúng là gì, và chúng có sẵn cho tôi không?
Nusinersen (được bán dưới tên thương hiệu Spinraza) là phương pháp điều trị SMA đầu tiên được FDA chấp thuận. Nó không phải là cách chữa trị cho bệnh SMA, nhưng nó có thể làm chậm lại tình trạng bệnh. Một bài báo được xuất bản trên Tạp chí Y học New England báo cáo rằng khoảng 40% những người dùng thuốc này đã làm chậm sự tiến triển của bệnh. Nhiều người tham gia cũng báo cáo sức mạnh cơ bắp được cải thiện với thuốc.
Onasemnogene abeparvovec (được bán dưới tên thương hiệu Zolgensma) đã được FDA chấp thuận vào năm 2019. Đây là một liệu pháp gen cho trẻ em dưới 2 tuổi. Nó xử lý các loại SMA phổ biến nhất. Những người tham gia thử nghiệm lâm sàng đã thấy chuyển động và chức năng cơ tốt hơn và có thể đạt được các cột mốc quan trọng như bò và ngồi.
Spinraza và Zolgensma là một trong những loại thuốc đắt nhất trong lịch sử. Tuy nhiên, bạn có thể kiểm tra với nhà cung cấp bảo hiểm của mình để xem họ có đài thọ những loại thuốc này hay không. Bạn cũng có thể nhận được hỗ trợ tài chính thông qua các chương trình hỗ trợ bệnh nhân của nhà sản xuất.
Các phương pháp điều trị ban đầu của Spinraza có giá $ 750,000. Các đợt điều trị tiếp theo có thể lên đến hàng trăm nghìn đô la nữa. Một liều Zolgensma dùng một lần có giá 2.125.000 đô la.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nên giúp bạn hiểu tất cả những lợi ích và rủi ro tiềm ẩn liên quan đến các loại thuốc này trước khi bạn chấp nhận điều trị.
4. Tôi có phải là ứng cử viên sáng giá cho các thử nghiệm lâm sàng không?
Nhiều người sống với SMA quan tâm đến các thử nghiệm lâm sàng, hy vọng cải thiện tình trạng của họ hoặc thậm chí có thể chữa khỏi bệnh. Nhưng các thử nghiệm lâm sàng thường phức tạp và có thể ít hữu ích hơn mọi người hy vọng. Mặc dù mục tiêu cuối cùng luôn là một phương pháp điều trị hiệu quả có sẵn trên thị trường mở, nhưng đó không phải là kết quả của hầu hết các loại thuốc thử nghiệm.
Trên thực tế, hầu hết các loại thuốc thử nghiệm không bao giờ nhận được sự chấp thuận của FDA. Vào năm 2016, một nghiên cứu độc lập và đã được xác nhận đã tiết lộ một xu hướng đáng ngạc nhiên: sự chấp thuận của FDA đối với các loại thuốc thử nghiệm đã giảm đáng kể kể từ năm 2004 xuống còn khoảng 10%. Nói cách khác, cứ 100 loại thuốc nộp đơn xin phê duyệt thì chỉ có 10 loại thuốc vượt qua được quy trình. Điều đó bao gồm các loại thuốc có thể điều trị SMA. Theo tổ chức phi lợi nhuận Cure SMA, các lý do hàng đầu dẫn đến thất bại là các vấn đề về an toàn, thiếu hiệu quả và các vấn đề về sản xuất.
Tham gia thử nghiệm là một quyết định cá nhân và bạn nên cân nhắc các lựa chọn của mình một cách cẩn thận trước những rủi ro. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn tìm bất kỳ nghiên cứu nào mà bạn đủ điều kiện tham gia, nhưng điều quan trọng là phải quản lý kỳ vọng của bạn. Thử nghiệm có một số tiềm năng tăng giá, nhưng có những rủi ro sức khỏe tiềm ẩn chưa được biết đến. Hầu hết mọi người không thấy kết quả đáng kể.
Bạn có thể tìm thấy một thư mục đầy đủ về các thử nghiệm đang hoạt động của Hoa Kỳ tại ClinicalTrials.gov.
Tóm tắt
Nhiều trường đại học, bệnh viện, các nhà khoa học công nghệ sinh học và các công ty dược phẩm thương mại đang tích cực tìm kiếm các cách tốt hơn để điều trị bệnh SMA. Cho đến lúc đó, việc hiểu rõ các lựa chọn của bạn và đưa ra các lựa chọn sáng suốt về cách điều trị có thể là những cách hiệu quả để giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và sống cuộc sống tốt nhất.
