Achondroplasia

Achondroplasia là gì?

Achondroplasia là một chứng rối loạn phát triển xương gây ra chứng lùn không cân đối. Chứng lùn được định nghĩa là tình trạng thấp bé khi trưởng thành. Những người mắc chứng achondroplasia có tầm vóc thấp bé với thân bình thường và các chi ngắn. Đây là kiểu lùn không cân đối phổ biến nhất.

Theo Trung tâm Y tế Đại học Columbia (CUMC), chứng rối loạn này xảy ra ở khoảng 1 trong 25.000 ca sinh sống. Nó phổ biến như nhau ở nam và nữ.

Nguyên nhân nào gây ra achondroplasia?

Trong giai đoạn phát triển ban đầu của thai nhi, phần lớn bộ xương của bạn được tạo thành từ sụn. Thông thường, hầu hết sụn cuối cùng chuyển thành xương. Tuy nhiên, nếu bạn bị tăng sản xương, rất nhiều sụn sẽ không chuyển hóa thành xương. Điều này là do đột biến trong gen FGFR3.

Gen FGFR3 hướng dẫn cơ thể bạn tạo ra một loại protein cần thiết cho sự phát triển và duy trì xương. Các đột biến trong gen FGFR3 khiến protein hoạt động quá mức. Điều này cản trở sự phát triển bình thường của bộ xương.

Achondroplasia có di truyền không?

Trong hơn 80% trường hợp, achondroplasia không được di truyền, theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia (NHGRI). Những trường hợp này là do đột biến tự phát trên gen FGFR3.

Khoảng 20 phần trăm các trường hợp là do di truyền. Đột biến theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần bố hoặc mẹ truyền lại gen FGFR3 khiếm khuyết để đứa trẻ mắc chứng achondroplasia.

Nếu cha hoặc mẹ mắc chứng bệnh này, đứa trẻ có 50% cơ hội mắc bệnh.

Nếu cả cha và mẹ đều có tình trạng này, đứa trẻ có:

  • 25% cơ hội có tầm vóc bình thường
  • 50% khả năng có một gen khiếm khuyết gây ra bệnh achondroplasia
  • 25% cơ hội thừa hưởng hai gen bị lỗi, điều này sẽ dẫn đến một dạng achondroplasia gây tử vong được gọi là achondroplasia đồng hợp tử

Trẻ sơ sinh mắc chứng achondroplasia đồng hợp tử thường bị chết lưu hoặc chết trong vòng vài tháng sau khi được sinh ra.

Nếu trong gia đình có tiền sử mắc chứng achondroplasia, bạn có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền trước khi mang thai để hiểu đầy đủ về các nguy cơ sức khỏe của con mình trong tương lai.

Các triệu chứng của achondroplasia là gì?

Những người mắc chứng achondroplasia thường có mức độ thông minh bình thường. Các triệu chứng của họ là thể chất, không phải tinh thần.

Khi sinh ra, một đứa trẻ mắc chứng này sẽ có thể:

  • tầm vóc thấp, dưới mức trung bình đáng kể so với tuổi và giới tính
  • tay và chân ngắn, đặc biệt là bắp tay và đùi so với chiều cao cơ thể
  • ngón tay ngắn trong đó ngón đeo nhẫn và ngón giữa cũng có thể hướng ra xa nhau
  • đầu to không cân đối so với cơ thể
  • trán nổi rõ to bất thường
  • một vùng kém phát triển của khuôn mặt giữa trán và hàm trên

Các vấn đề sức khỏe mà trẻ sơ sinh có thể mắc phải bao gồm:

  • giảm trương lực cơ, có thể gây ra sự chậm trễ trong việc đi lại và các kỹ năng vận động khác
  • ngưng thở, bao gồm thở chậm lại trong thời gian ngắn hoặc thở ngừng lại
  • não úng thủy, hay “não úng thủy”
  • hẹp ống sống, là tình trạng thu hẹp ống sống có thể chèn ép tủy sống

Trẻ em và người lớn mắc chứng achondroplasia có thể:

  • khó uốn cong khuỷu tay của họ
  • béo phì
  • bị nhiễm trùng tai tái phát do lỗ thông hẹp trong tai
  • phát triển chân vòng kiềng
  • phát triển một độ cong bất thường của cột sống được gọi là kyphosis hoặc bệnh cong vẹo cổ
  • phát triển chứng hẹp ống sống mới hoặc nặng hơn

Con tôi sẽ cao bao nhiêu?

Theo Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP), chiều cao trung bình của người trưởng thành mắc chứng achondroplasia là 4 feet, 4 inch đối với nam và 4 feet, 1 inch đối với nữ. Rất hiếm khi một người trưởng thành mắc chứng achondroplasia có thể đạt đến chiều cao 5 feet.

Achondroplasia được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ của bạn có thể chẩn đoán con bạn mắc chứng tăng sản trong khi bạn đang mang thai hoặc sau khi trẻ được sinh ra.

Chẩn đoán khi mang thai

Một số đặc điểm của achondroplasia có thể phát hiện được khi siêu âm. Chúng bao gồm não úng thủy hoặc đầu to bất thường. Nếu bác sĩ nghi ngờ achondroplasia, các xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định. Các xét nghiệm này nhằm tìm kiếm gen FGFR3 bị lỗi trong một mẫu nước ối, là chất lỏng bao quanh thai nhi trong bụng mẹ.

Chẩn đoán sau khi con bạn được sinh ra

Bác sĩ có thể chẩn đoán con bạn bằng cách xem xét các đặc điểm của trẻ. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp X-quang để đo chiều dài xương của trẻ sơ sinh. Điều này có thể giúp xác nhận chẩn đoán. Các xét nghiệm máu cũng có thể được yêu cầu để tìm kiếm gen FGFR3 bị lỗi.

Achondroplasia được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị hoặc điều trị cụ thể cho chứng achondroplasia. Nếu có bất kỳ biến chứng nào phát sinh, thì bác sĩ của bạn sẽ giải quyết những vấn đề đó. Ví dụ, thuốc kháng sinh được dùng để điều trị nhiễm trùng tai và phẫu thuật có thể được thực hiện trong những trường hợp hẹp ống sống nặng.

Một số bác sĩ sử dụng hormone tăng trưởng để tăng tốc độ phát triển xương của trẻ. Tuy nhiên, tác động lâu dài của chúng đối với chiều cao vẫn chưa được xác định và được cho là khá khiêm tốn.

Triển vọng dài hạn

Theo NHGRI, hầu hết những người mắc chứng achondroplasia có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, nguy cơ tử vong tăng nhẹ trong năm đầu tiên của cuộc đời. Cũng có thể tăng nguy cơ mắc bệnh tim sau này trong cuộc sống.

Nếu bạn mắc chứng achondroplasia, bạn có thể cần phải thực hiện một số điều chỉnh về thể chất, chẳng hạn như tránh các môn thể thao va chạm có thể làm tổn thương cột sống. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể sống một cuộc sống đầy đủ.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới