ALS (Bệnh Lou Gehrig)

Nguyên nhân của ALS là gì?

ALS có thể được phân loại là lẻ tẻ hoặc gia đình. Hầu hết các trường hợp là lẻ tẻ. Điều đó có nghĩa là không có nguyên nhân cụ thể nào được biết đến.

Mayo Clinic ước tính rằng di truyền chỉ gây ra ALS trong khoảng 5 đến 10 phần trăm trường hợp. Các nguyên nhân khác của ALS vẫn chưa được hiểu rõ. Một số yếu tố mà các nhà khoa học cho rằng có thể góp phần vào ALS bao gồm:

• thiệt hại gốc tự do
• một phản ứng miễn dịch nhắm vào các tế bào thần kinh vận động
• sự mất cân bằng trong glutamate truyền tin hóa học
• sự tích tụ của các protein bất thường bên trong các tế bào thần kinh

Mayo Clinic cũng đã xác định hút thuốc lá, tiếp xúc với chì và nghĩa vụ quân sự là các yếu tố nguy cơ có thể gây ra tình trạng này.

Sự khởi đầu của các triệu chứng trong ALS thường xảy ra ở độ tuổi từ 50 đến 60, mặc dù các triệu chứng có thể xảy ra sớm hơn. ALS hơi phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.

ALS xảy ra thường xuyên như thế nào?

Theo Hiệp hội ALS, hàng năm có khoảng 6.400 người ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc bệnh ALS. Họ cũng ước tính rằng khoảng 20.000 người Mỹ hiện đang sống chung với chứng rối loạn này. ALS ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi nhóm chủng tộc, xã hội và kinh tế.

Tình trạng này cũng trở nên phổ biến hơn. Điều này có thể là do dân số đang già đi. Nó cũng có thể là do mức độ ngày càng tăng của một yếu tố rủi ro môi trường chưa được xác định.

Các triệu chứng của ALS là gì?

Cả ALS lẻ tẻ và gia đình đều có liên quan đến sự mất dần các tế bào thần kinh vận động. Các triệu chứng của ALS phụ thuộc vào những vùng nào của hệ thần kinh bị ảnh hưởng. Những điều này sẽ khác nhau tùy theo từng người.

Tủy là nửa dưới của thân não. Nó kiểm soát nhiều chức năng tự trị của cơ thể. Chúng bao gồm nhịp thở, huyết áp và nhịp tim. Tổn thương tủy có thể gây ra:

• nói lắp
• khàn tiếng
• khó nuốt
• cảm xúc không ổn định, được đặc trưng bởi phản ứng cảm xúc quá mức như cười hoặc khóc
• mất đường viền cơ lưỡi hoặc teo lưỡi
• nước bọt dư thừa
• khó thở

Đường ống tủy là một phần của não được tạo thành từ các sợi thần kinh. Nó gửi tín hiệu từ não đến tủy sống của bạn. ALS làm tổn thương ống tủy sống và gây ra chứng co cứng chân tay.

Sừng trước là phần trước của tủy sống. Thoái hóa ở đây có thể gây ra:

• cơ bắp mềm nhũn, hoặc yếu mềm
• lãng phí cơ bắp
• co giật
• các vấn đề về hô hấp do suy yếu cơ hoành và các cơ hô hấp khác

Các dấu hiệu sớm của ALS có thể bao gồm các vấn đề khi thực hiện các công việc hàng ngày. Ví dụ, bạn có thể gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy khỏi ghế. Bạn cũng có thể gặp khó khăn khi nói hoặc nuốt, hoặc yếu ở cánh tay và bàn tay. Các triệu chứng ban đầu thường được tìm thấy ở các bộ phận cụ thể của cơ thể. Chúng cũng có xu hướng không đối xứng, có nghĩa là chúng chỉ xảy ra ở một phía.

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng thường lan ra cả hai bên cơ thể. Yếu cơ hai bên trở nên phổ biến. Điều này có thể dẫn đến giảm cân do mất cơ. Các giác quan, đường tiết niệu và chức năng ruột thường vẫn còn nguyên vẹn.

ALS có ảnh hưởng đến suy nghĩ không?

Suy giảm nhận thức là một triệu chứng phổ biến của ALS. Những thay đổi về hành vi cũng có thể xảy ra mà không bị suy giảm tinh thần. Sự hoang mang về cảm xúc có thể xảy ra ở tất cả những người mắc ALS, ngay cả những người không bị sa sút trí tuệ.

Thiếu tập trung và suy nghĩ chậm chạp là những triệu chứng nhận thức phổ biến nhất của ALS. Chứng mất trí nhớ liên quan đến ALS cũng có thể xảy ra nếu có sự thoái hóa tế bào ở thùy trán. Chứng sa sút trí tuệ liên quan đến ALS rất có thể xảy ra khi có tiền sử gia đình mắc chứng sa sút trí tuệ.

ALS được chẩn đoán như thế nào?

ALS thường được chẩn đoán bởi bác sĩ thần kinh. Không có xét nghiệm cụ thể cho ALS. Quá trình thiết lập chẩn đoán có thể mất từ ​​vài tuần đến vài tháng.

Bác sĩ của bạn có thể bắt đầu nghi ngờ bạn mắc ALS nếu bạn bị suy giảm thần kinh cơ tiến triển. Họ sẽ theo dõi các vấn đề ngày càng tăng với các triệu chứng như:

• yếu cơ
• lãng phí
• co giật
• chuột rút
• hợp đồng

Những triệu chứng này cũng có thể do một số bệnh lý gây ra. Do đó, chẩn đoán yêu cầu bác sĩ của bạn để loại trừ các vấn đề sức khỏe khác. Điều này được thực hiện với một loạt các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• EMG để đánh giá hoạt động điện của cơ
• nghiên cứu dẫn truyền thần kinh để kiểm tra chức năng thần kinh của bạn
• MRI cho biết phần nào của hệ thần kinh của bạn bị ảnh hưởng
• xét nghiệm máu để đánh giá sức khỏe tổng quát và dinh dưỡng của bạn

Các xét nghiệm di truyền cũng có thể hữu ích cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ALS.

ALS được điều trị như thế nào?

Khi ALS tiến triển, việc thở và tiêu hóa thức ăn trở nên khó khăn hơn. Da và các mô dưới da cũng bị ảnh hưởng. Nhiều bộ phận của cơ thể xấu đi, và tất cả chúng phải được điều trị thích hợp.

Do đó, một nhóm bác sĩ và chuyên gia thường làm việc cùng nhau để điều trị cho những người mắc bệnh ALS. Các chuyên gia tham gia vào nhóm ALS có thể bao gồm:

• một nhà thần kinh học có kỹ năng trong việc quản lý ALS
• một nhà vật lý học
• một chuyên gia dinh dưỡng
• một bác sĩ tiêu hóa
• một nhà trị liệu nghề nghiệp
• một nhà trị liệu hô hấp
• một nhà trị liệu ngôn ngữ
• một nhân viên xã hội
• một chuyên gia sức khỏe tâm thần
• một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc mục vụ

Các thành viên trong gia đình nên nói chuyện với những người mắc ALS về cách chăm sóc của họ. Những người bị ALS có thể cần hỗ trợ khi đưa ra các quyết định y tế.

Thuốc men

Riluzole (Rilutek) hiện là loại thuốc duy nhất được chấp thuận để điều trị ALS. Nó có thể kéo dài tuổi thọ thêm vài tháng, nhưng không thể loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng. Các loại thuốc khác có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng của ALS. Một số loại thuốc này bao gồm:

• quinine bisulphate, baclofen và diazepam để điều trị chuột rút và co cứng
• thuốc chống viêm không steroid (NSAID), gabapentin chống co giật, thuốc chống trầm cảm ba vòng và morphin để giảm đau
• Neurodex, là sự kết hợp của các vitamin B-1, B-6 và B-12, cho cảm xúc nhạy cảm

Các nhà khoa học đang điều tra việc sử dụng những điều sau đây cho một loại phụ của ALS di truyền:

• coenzyme Q10
• Chất ức chế COX-2
• creatine
• minocycline

Tuy nhiên, chúng vẫn chưa được chứng minh hiệu quả.

Liệu pháp tế bào gốc cũng không được chứng minh là một phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh ALS.

Các biến chứng của ALS là gì?

Các biến chứng của ALS bao gồm:

• nghẹt thở
• viêm phổi
• suy dinh dưỡng
• vết loét trên giường

Triển vọng dài hạn cho những người mắc bệnh ALS là gì?

Tuổi thọ điển hình của một người mắc ALS là từ hai đến năm năm. Khoảng 20 phần trăm bệnh nhân sống với ALS trong hơn 5 năm. Mười phần trăm bệnh nhân sống chung với bệnh trên 10 năm.

Nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong do ALS là suy hô hấp. Hiện không có cách chữa ALS. Tuy nhiên, thuốc và chăm sóc hỗ trợ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn. Chăm sóc đúng cách có thể giúp bạn sống vui vẻ và thoải mái càng lâu càng tốt.