Amyloidosis là gì và nó được điều trị như thế nào?

Các triệu chứng như thế nào?

Trong giai đoạn đầu, bệnh amyloidosis có thể không gây ra các triệu chứng. Khi nó trở nên nghiêm trọng hơn, bạn có những triệu chứng nào phụ thuộc vào cơ quan hoặc bộ phận bị ảnh hưởng.

Nếu tim của bạn bị ảnh hưởng, bạn có thể gặp phải:

• hụt hơi
• nhịp tim nhanh, chậm hoặc không đều
• tưc ngực
• huyết áp thấp, có thể gây choáng váng

Nếu thận của bạn bị ảnh hưởng, bạn có thể bị phù chân do tích nước (phù nề) hoặc nước tiểu có bọt do dư thừa protein.

Nếu gan của bạn bị ảnh hưởng, bạn có thể bị đau và sưng ở phần trên của bụng.

Nếu đường tiêu hóa của bạn bị ảnh hưởng, bạn có thể gặp phải:

• buồn nôn
• bệnh tiêu chảy
• táo bón
• chán ăn
• giảm cân
• cảm giác no ngay sau khi ăn

Nếu dây thần kinh của bạn bị ảnh hưởng, bạn có thể gặp phải:

• đau, tê và ngứa ran ở bàn tay, bàn chân và cẳng chân của bạn
• chóng mặt khi đứng lên
• buồn nôn
• bệnh tiêu chảy
• không có khả năng cảm thấy lạnh hoặc nóng

Các triệu chứng chung có thể xảy ra bao gồm:

• mệt mỏi
• yếu đuối
• bầm tím quanh mắt hoặc trên da của bạn
• sưng lưỡi
• đau khớp

• hội chứng ống cổ tay hoặc tê và ngứa ran ở bàn tay và ngón tay cái của bạn

Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số những triệu chứng này trong hơn một hoặc hai ngày, hãy đến gặp bác sĩ.

Các loại và nguyên nhân là gì?

Tủy xương của bạn bình thường sản xuất các tế bào máu mà cơ thể bạn sử dụng để vận chuyển oxy đến các mô của bạn, chống lại nhiễm trùng và giúp máu đông.

Trong một loại bệnh amyloidosis, các tế bào bạch cầu chống nhiễm trùng (tế bào plasma) trong tủy xương tạo ra một protein bất thường gọi là amyloid. Protein này sẽ gấp lại và kết thành khối, cơ thể khó phân hủy hơn.

Nói chung, bệnh amyloidosis là do sự tích tụ của amyloid trong các cơ quan của bạn. Làm thế nào amyloid đến đó phụ thuộc vào loại tình trạng bạn mắc phải:

Bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ (AL): Đây là loại phổ biến nhất. Nó xảy ra khi các protein amyloid bất thường được gọi là chuỗi nhẹ tích tụ trong các cơ quan như tim, thận, gan và da của bạn. Loại này từng được gọi là bệnh amyloidosis nguyên phát.

Bệnh amyloidosis tự miễn dịch (AA): Bạn có thể bị loại này sau khi bị nhiễm trùng như bệnh lao, hoặc một bệnh gây viêm như viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh viêm ruột. Khoảng một nửa số người mắc chứng AA amyloidosis bị viêm khớp dạng thấp. AA amyloidosis chủ yếu ảnh hưởng đến thận của bạn. Đôi khi nó cũng có thể làm hỏng ruột, gan hoặc tim của bạn. Loại này từng được gọi là bệnh amyloidosis thứ cấp.

Bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu: Loại này ảnh hưởng đến những người chạy thận trong thời gian dài do các vấn đề về thận. Chất amyloid lắng đọng trong khớp và gân, gây đau và cứng khớp.

Bệnh amyloidosis di truyền (gia đình): Loại hiếm gặp này là do đột biến gen di truyền trong gia đình. Bệnh amyloidosis di truyền có thể ảnh hưởng đến thần kinh, tim, gan và thận.

Bệnh amyloidosis tuổi già: Loại này ảnh hưởng đến tim ở nam giới lớn tuổi.

Ai có nguy cơ?

Mặc dù bất kỳ ai cũng có thể mắc bệnh amyloidosis, nhưng một số yếu tố nhất định sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Bao gồm các:

• Tuổi tác: Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc loại bệnh phổ biến nhất, AL amyloidosis, ở tuổi 50 trở lên.
• Giới tính: Nam giới chiếm gần 70% các trường hợp mắc bệnh amyloidosis.
• Cuộc đua: Người Mỹ gốc Phi có nguy cơ mắc bệnh amyloidosis di truyền cao hơn các chủng tộc khác.
• Lịch sử gia đình: Bệnh amyloidosis di truyền chạy trong gia đình.
• Tiền sử bệnh: Bị nhiễm trùng hoặc bệnh viêm nhiễm khiến bạn có nhiều khả năng mắc bệnh AA amyloidosis.
• Sức khỏe thận: Nếu thận của bạn bị hư hại và bạn cần phải chạy thận, bạn có thể có nhiều nguy cơ mắc bệnh hơn. Lọc máu có thể không loại bỏ các protein lớn khỏi máu của bạn một cách hiệu quả như thận của chính bạn có thể.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn. Điều quan trọng là phải nói với bác sĩ của bạn càng nhiều càng tốt, vì các triệu chứng của bệnh amyloidosis có thể tương tự như các triệu chứng của các bệnh lý khác. Chẩn đoán sai là phổ biến.

Bác sĩ của bạn có thể sử dụng các xét nghiệm sau để giúp chẩn đoán:

Xét nghiệm máu và nước tiểu: Các xét nghiệm này có thể được thực hiện để đánh giá mức protein amyloid. Xét nghiệm máu cũng có thể kiểm tra tuyến giáp và chức năng gan của bạn.

Siêu âm tim: Thử nghiệm hình ảnh này sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của trái tim của bạn.

Sinh thiết: Đối với xét nghiệm này, bác sĩ sẽ loại bỏ một mẫu mô từ gan, dây thần kinh, thận, tim, mỡ bụng hoặc các cơ quan khác của bạn. Phân tích các mảnh mô có thể giúp bác sĩ của bạn tìm ra loại tiền gửi amyloid mà bạn có.

Chọc hút và sinh thiết tủy xương: Chọc hút tủy xương sử dụng kim để loại bỏ một lượng nhỏ chất lỏng từ bên trong xương của bạn. Sinh thiết tủy xương loại bỏ một số mô từ bên trong xương của bạn. Các thử nghiệm này có thể được thực hiện cùng nhau hoặc riêng biệt. Các mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi chúng được kiểm tra các tế bào bất thường.

Nếu chẩn đoán được đưa ra, bác sĩ sẽ tìm ra loại bệnh mà bạn mắc phải. Điều này có thể được thực hiện với các xét nghiệm như nhuộm hóa chất miễn dịch và điện di protein.

Nó được điều trị như thế nào?

Amyloidosis không thể chữa khỏi. Điều trị nhằm mục đích làm chậm quá trình sản xuất protein amyloid và giảm các triệu chứng.

Phương pháp điều trị chung

Những loại thuốc này được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng amyloidosis:

• thuốc giảm đau
• thuốc để kiểm soát tiêu chảy, buồn nôn và nôn mửa
• thuốc lợi tiểu để giảm tích tụ chất lỏng trong cơ thể bạn
• chất làm loãng máu để ngăn ngừa cục máu đông
• thuốc để kiểm soát nhịp tim của bạn

Các phương pháp điều trị khác dựa trên loại bệnh amyloidosis mà bạn mắc phải.

AL amyloidosis

Loại này được điều trị bằng hóa trị. Những loại thuốc này thường được sử dụng để điều trị ung thư, nhưng trong bệnh amyloidosis, chúng phá hủy các tế bào máu bất thường tạo ra protein amyloid. Sau khi hóa trị, bạn có thể được cấy ghép tế bào gốc / tủy xương để thay thế các tế bào tủy xương bị hư hỏng.

Các loại thuốc khác mà bạn có thể nhận được để điều trị bệnh Al amyloidosis bao gồm:

Thuốc ức chế proteasome: Những loại thuốc này ngăn chặn các chất được gọi là proteasomes, có tác dụng phân hủy protein.

Điều hòa miễn dịch: Những loại thuốc này làm giảm phản ứng của hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức.

AA amyloidosis

Loại này được điều trị dựa trên nguyên nhân. Nhiễm trùng do vi khuẩn được điều trị bằng thuốc kháng sinh. Tình trạng viêm được điều trị bằng thuốc để giảm viêm.

Bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu

Bạn có thể điều trị loại này bằng cách thay đổi loại lọc máu mà bạn nhận được. Một lựa chọn khác là ghép thận.

Bệnh amyloidosis di truyền

Vì protein bất thường gây ra loại này được tạo ra trong gan của bạn, bạn có thể cần ghép gan.

Nó có thể gây ra những biến chứng gì?

Amyloidosis có thể gây tổn thương bất kỳ cơ quan nào mà nó tích tụ:

Tổn thương tim: Amyloidosis làm gián đoạn hệ thống điện của tim và khiến tim bạn khó đập hơn. Amyloid trong tim gây cứng và suy yếu hoạt động bơm máu của tim dẫn đến khó thở và huyết áp thấp. Cuối cùng bạn có thể bị suy tim.

Tổn thương thận: Thiệt hại đối với các bộ lọc bên trong thận của bạn có thể khiến các cơ quan hình hạt đậu này khó loại bỏ chất thải ra khỏi máu của bạn. Cuối cùng, thận của bạn sẽ trở nên làm việc quá sức và bạn có thể bị suy thận.

Tổn thương thần kinh: Khi amyloid tích tụ trong dây thần kinh và làm hỏng chúng, bạn có thể cảm thấy như tê hoặc ngứa ran ở ngón tay và ngón chân. Tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh khác – như dây thần kinh kiểm soát chức năng ruột hoặc huyết áp của bạn.

Bạn có thể mong đợi điều gì?

Amyloidosis không thể chữa khỏi, nhưng bạn có thể kiểm soát nó và kiểm soát mức độ amyloid bằng cách điều trị. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các lựa chọn điều trị của bạn và làm việc với họ nếu bạn thấy rằng kế hoạch điều trị hiện tại của bạn không phù hợp với những gì nó cần. Họ có thể thực hiện các điều chỉnh khi cần thiết để giúp giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.