Asperger có phải là di truyền không?

ASD được coi là có thành phần di truyền mạnh mẽ, với khả năng di truyền ước tính khoảng 60–90%.

Tuy nhiên, các yếu tố môi trường cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của nó. Bằng chứng gần đây cho thấy các yếu tố môi trường góp phần vào 40–50% về sự biến thiên của ASD.

Cấu trúc di truyền của ASD rất phức tạp. Nó liên quan đến sự kết hợp của các biến thể di truyền, cả hiếm và phổ biến, làm tăng nguy cơ mắc bệnh này. Đột biến tự phát cũng góp phần vào khía cạnh di truyền này.

Hơn nữa, các yếu tố môi trường được cho là có vai trò trong việc phát triển các đột biến gen liên quan đến ASD. Những yếu tố này có thể bao gồm nơi bạn sống, chế độ ăn uống và nhiễm trùng khi mang thai.

ASD là một tình trạng phức tạp và rất đa dạng và không có một “gen tự kỷ” duy nhất nào cả. Thay vào đó, nó được cho là có sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.

Nhiều gen đã được liên quan đến ASD. Những người tự kỷ khác nhau có thể có những biến thể ở các gen khác nhau.

trong một nghiên cứu năm 2022 bao gồm hơn 63.000 cá thể, các nhà nghiên cứu đã phân tích nhiều loại đột biến gen khác nhau và xác định được 72 gen liên quan đến ASD. Họ phát hiện ra rằng các biến thể số sao chép (CNV) có mối liên hệ chặt chẽ nhất với bệnh tự kỷ.

CNV là một loại biến thể di truyền liên quan đến những thay đổi về số lượng bản sao của các phần cụ thể trong DNA của một người. Trong khi hầu hết mọi người có hai bản sao của mỗi gen (một bản sao được thừa hưởng từ cha và mẹ), CNV có thể tạo ra ít hơn hoặc nhiều bản sao của một gen hoặc đoạn DNA cụ thể.

Các nhà nghiên cứu tương tự đã tiến hành phân tích tổng hợp bao gồm những người bị chậm phát triển. Họ đã tìm thấy 373 gen liên quan đến cả ASD và chậm phát triển.

Những gen này có liên quan đến giai đoạn đầu phát triển não bộ ở các tế bào thần kinh chưa trưởng thành. Một số gen có tần số đột biến khác nhau giữa ASD và nhóm chậm phát triển.

Điều này cho thấy rằng mặc dù các con đường di truyền phổ biến có liên quan đến những tình trạng này nhưng cũng có những khác biệt giữa chúng.

ASD không được liên kết riêng với một phụ huynh cụ thể. Cả cha và mẹ đều có thể đóng góp các yếu tố di truyền cho ASD, mặc dù nghiên cứu gần đây đã làm sáng tỏ những ảnh hưởng di truyền cụ thể của cha mẹ.

Ví dụ, một nghiên cứu năm 2019 với hơn 9.000 cá nhân từ các gia đình mắc chứng tự kỷ tập trung vào những thay đổi di truyền hiếm gặp trong các vùng gen không mã hóa.

Các phát hiện chỉ ra rằng khi những thay đổi di truyền này bắt nguồn từ người cha, chúng có nhiều khả năng được di truyền bởi những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ trong cùng một gia đình.

Điều này cho thấy rằng các biến thể di truyền hiếm gặp, cụ thể có thể làm tăng khả năng mắc bệnh tự kỷ, với các biến thể tiềm ẩn về cơ hội tùy thuộc vào việc chúng có nguồn gốc từ mẹ hay cha.

ASD là một tình trạng phức tạp. Các yếu tố sau có thể làm tăng nguy cơ mắc ASD:

Di truyền học

Có một thành phần di truyền mạnh mẽ đối với ASD. Theo một nghiên cứu năm 2017, khoảng 90% sự khác biệt hoặc biến thể trong cách phát triển ASD ở người tự kỷ có thể được giải thích bằng yếu tố di truyền.

Tuổi của cha mẹ

Trẻ em sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi, cả bố và mẹ, có nguy cơ mắc ASD cao hơn một chút.

Dân số năm nước học xuất bản năm 2015 cho thấy các bà mẹ từ 40–49 tuổi và các ông bố từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc ASD cao hơn các bậc cha mẹ trẻ tuổi.

Ngoài ra, các bà mẹ dưới 20 tuổi cũng có liên quan đến nguy cơ con cái họ mắc ASD cao hơn.

Sinh non

Sinh non và nhẹ cân có thể làm tăng nguy cơ mắc ASD. Một nghiên cứu năm 2020 phát hiện ra rằng 22,6% trẻ sinh ở tuần thứ 25 được chẩn đoán ASD, trong khi cơ hội giảm xuống 6% đối với những trẻ sinh ở tuần thứ 31.

Yếu tố tiền sản của mẹ

Các yếu tố từ mẹ trong thời kỳ mang thai, bao gồm tiếp xúc với thuốc, nhiễm trùng hoặc các tình trạng trao đổi chất, có liên quan đến nguy cơ mắc ASD cao hơn.

Nghiên cứu gợi ý rằng những đứa trẻ có mẹ bị nhiễm trùng trước khi sinh có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao hơn 1,16 lần. Nhiễm trùng trong năm trước khi mang thai có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tự kỷ tăng 1,25 lần.

Nhân tố môi trường

Việc tiếp xúc với các yếu tố môi trường, như ô nhiễm không khí hoặc thuốc trừ sâu, trong khi mang thai có thể có mối liên hệ tiềm ẩn với ASD.

Dân số nghiên cứu năm 2022 ở Nam California phát hiện ra rằng việc tiếp xúc với vật chất hạt mịn (PM2,5) trong hai quý đầu của thai kỳ có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc ASD, với những ảnh hưởng rõ rệt hơn ở các bé trai.

Hội chứng Asperger không còn là một chẩn đoán chính thức nữa. Hiện nay nó được đưa vào danh mục rộng hơn của chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

ASD có thành phần di truyền mạnh mẽ. Tuy nhiên, các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tuổi của cha mẹ, nhiễm trùng của mẹ và ô nhiễm, cũng có thể đóng một vai trò quan trọng.

Cuối cùng, tự kỷ là một tình trạng phức tạp được hình thành bởi nhiều yếu tố. Nghiên cứu đang được tiến hành để hiểu rõ hơn cách nó phát triển nhằm cải thiện khả năng phát hiện sớm và hỗ trợ cho những người cần nó.