Bệnh Alexander

Bệnh Alexander là gì?

Bệnh Alexander là một rối loạn rất hiếm của hệ thần kinh. Bình thường, các sợi thần kinh được bao phủ bởi một lớp chất béo, được gọi là myelin. Myelin bảo vệ các sợi thần kinh và giúp chúng truyền xung động. Trong bệnh Alexander, myelin bị phá hủy. Điều này có nghĩa là việc truyền các xung thần kinh bị gián đoạn và các chức năng của hệ thần kinh bị suy giảm.

Sự lắng đọng protein bất thường trong các tế bào chuyên biệt hỗ trợ não và tủy sống cũng được tìm thấy ở những người mắc bệnh Alexander.

Các triệu chứng như thế nào?

Các triệu chứng của bệnh Alexander có thể khác nhau. Chúng phụ thuộc phần lớn vào tuổi khởi phát. Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • co thắt
  • khuyết tật học tập
  • vấn đề cho ăn
  • mở rộng kích thước đầu
  • não úng thủy (chất lỏng trong não)

  • mở rộng bộ não
  • chậm phát triển
  • co giật
  • thất bại để phát triển
  • Tính di động kém
  • vấn đề về giọng nói
  • suy thoái tinh thần
  • khó nuốt
  • không có khả năng ho
  • rối loạn giấc ngủ

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cũng có thể khác nhau rất nhiều. Nhìn chung, bệnh khởi phát càng sớm thì các triệu chứng càng nặng và tình trạng bệnh càng tiến triển nhanh chóng.

Bệnh Alexander gây tử vong. Nhiều trẻ sơ sinh với tình trạng này không sống sót qua năm đầu tiên của cuộc đời. Trẻ phát bệnh trong độ tuổi từ 4 đến 10 tuổi có xu hướng giảm dần. Họ có thể sống vài năm sau khi chẩn đoán, và một số có thể sống đến tuổi trung niên.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh này?

Theo Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền (GFAP), bệnh Alexander gây ra do khiếm khuyết trong gen protein axit xơ thần kinh đệm (GFAP). Gen GFAP có liên quan đến sự phát triển của cấu trúc tế bào, nhưng vẫn cần nghiên cứu thêm để hiểu được vai trò cụ thể của GFAP đối với sức khỏe và bệnh tật. Không rõ điều gì gây ra bệnh Alexander trong một số ít trường hợp khác.

Các khiếm khuyết gen dường như không phải là di truyền. Thay vào đó, nó dường như xảy ra một cách ngẫu nhiên. Một số trường hợp mắc bệnh Alexander gia đình đã được báo cáo. Tuy nhiên, điều này thường xảy ra hơn ở dạng người lớn.

Theo Viện Y tế Quốc gia, chỉ có khoảng 500 trường hợp mắc bệnh Alexander được báo cáo kể từ năm 1949.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ thường sẽ nghi ngờ bệnh Alexander dựa trên các triệu chứng được trình bày. Sau đó, họ sẽ lấy mẫu máu để gửi đi xét nghiệm di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm máu thường là tất cả những gì cần thiết để bác sĩ chẩn đoán.

các tùy chọn điều trị là gì?

Hiện tại, không có cách chữa khỏi bệnh Alexander. Chỉ có thể điều trị các triệu chứng. Vì không có liệu pháp cụ thể nào cho tình trạng này, những người chăm sóc nhằm mục đích kiểm soát bệnh một cách hỗ trợ. Đặc biệt chú ý đến:

  • chăm sóc tổng thể
  • vật lý trị liệu
  • nhu cầu dinh dưỡng
  • liệu pháp ngôn ngữ
  • kháng sinh cho bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào được phát triển
  • thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn co giật

Não úng thủy có thể thuyên giảm một phần bằng phẫu thuật. Phẫu thuật bao gồm việc chèn một ống thông hơi để rút bớt một số chất lỏng trong não và giảm áp lực lên não.

Nó ảnh hưởng đến các nhóm tuổi khác nhau như thế nào?

Bệnh Alexander ở trẻ em

Rối loạn này thường được phát hiện nhất ở trẻ sơ sinh, trước 2 tuổi. Nó có đặc điểm:

  • co giật
  • cứng ở tay và chân
  • mở rộng não và kích thước đầu
  • khuyết tật học tập
  • chậm phát triển

Ít thường xuyên hơn, bệnh có thể phát triển muộn hơn trong thời thơ ấu. Trẻ lớn hơn có xu hướng biểu hiện các triệu chứng tương tự như người lớn mắc bệnh này.

Bệnh Alexander ở người lớn

Khi khởi phát ở trẻ lớn và người lớn, các triệu chứng thường bao gồm:

  • phối hợp kém (mất điều hòa)
  • khó nuốt
  • vấn đề về giọng nói
  • co giật

Nói chung, bệnh Alexander ít nghiêm trọng hơn khi nó phát triển ở tuổi trưởng thành. Kích thước đầu và năng lực tinh thần có thể hoàn toàn bình thường trong giai đoạn này. Tuy nhiên, đôi khi có một sự sa sút tinh thần từ từ.

Bệnh Alexander ở người lớn tuổi (65+)

Rất hiếm khi bệnh Alexander phát triển muộn như vậy trong cuộc đời. Nếu có, các triệu chứng thường bị nhầm lẫn với bệnh đa xơ cứng hoặc khối u não. Mức độ nghiêm trọng của bệnh thường rất nhẹ trong những trường hợp này, bệnh Alexander được chẩn đoán sau khi chết, khi khám nghiệm tử thi cho thấy các chất đạm bất thường lắng đọng trong não.

Triển vọng là gì?

Nhìn chung đối với những người mắc bệnh Alexander là khá kém. Triển vọng phần lớn phụ thuộc vào độ tuổi bắt đầu xảy ra. Trẻ sơ sinh phát bệnh trước 2 tuổi thường không sống được qua 6 tuổi. Đối với trẻ lớn hơn và người lớn, bệnh thường diễn biến chậm hơn và các triệu chứng không nghiêm trọng bằng. Trong một số trường hợp người lớn mắc bệnh, có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh Alexander, có những tổ chức có thể hỗ trợ. United Leukodystrophy Foundation and Contact không chỉ giúp đỡ và hỗ trợ mà còn có thể kết nối bạn với những gia đình khác có con mắc cùng tình trạng này.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới