Bệnh Gaucher là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra sự tích tụ chất béo trong các cơ quan của bạn. Các triệu chứng của loại phụ phổ biến nhất có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành nếu chúng xuất hiện.
Bệnh Gaucher (phát âm là go-SHAY) là do đột biến gen
Theo National Gaucher Foundation, nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 40.000 trẻ sơ sinh.
Mã GBA cho một loại enzyme gọi là glucocerebrosidase có tác dụng phân hủy một hóa chất béo gọi là glucocerebroside. Những người mắc bệnh Gaucher không sản xuất đủ enzyme này và tích tụ glucocerebroside trong các cơ quan như:
- gan
- lách
- tủy xương
Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về mức độ phổ biến của bệnh Gaucher và ai có nguy cơ mắc bệnh này cao nhất.
Bệnh Gaucher có phải là một tình trạng hiếm gặp không?
Định nghĩa về một căn bệnh hiếm gặp có chút khác biệt giữa các quốc gia. Tại Hoa Kỳ, một căn bệnh được coi là hiếm nếu nó ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 người trong nước, hoặc khoảng 1 trên 1.660 người. Liên minh Châu Âu coi một căn bệnh là hiếm nếu nó ảnh hưởng đến ít hơn 1 trên 2.000 người.
Bệnh Gaucher rất hiếm dựa trên cả hai định nghĩa. Các ước tính khác nhau giữa các nghiên cứu, nhưng nó được báo cáo là ảnh hưởng từ 1 trên 17.241 đến 1 trên 256.410 trẻ sơ sinh.
Có bao nhiêu loại bệnh Gaucher?
Bệnh Gaucher có thể được chia thành ba loại chính:
- Loại 1: Bệnh Gaucher loại 1 là phổ biến nhất. Nó chiếm khoảng 94% trường hợp và các triệu chứng có thể phát triển ở mọi lứa tuổi.
-
Loại 2: Loại 2 gây ra các vấn đề nghiêm trọng từ khi còn nhỏ, ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương như khó kiểm soát chuyển động tự nguyện. Nó thường gây tử vong do
2 tuổi . -
Loại 3: Loại 3 cũng gây ra các vấn đề với hệ thần kinh trung ương nhưng có xu hướng tiến triển chậm hơn loại 2. Bệnh có thể bắt đầu trong vòng 2 năm đầu đời, nhưng nhiều người vẫn sống sót trong giai đoạn này.
20 hoặc 30 tuổi .
Các triệu chứng tiềm ẩn của bệnh Gaucher bao gồm:
| Loại 1 | Loại 2 | Loại 3 |
|---|---|---|
| mất khối lượng xương (loãng xương) | vấn đề về nói, nuốt hoặc kiểm soát hàm | co giật |
|
lá lách to và gan to |
lá lách to và gan to | lá lách to và gan to |
| số lượng tế bào máu thấp | số lượng tế bào máu thấp | chứng mất vận động nhãn cầu |
| bệnh phổi | bệnh phổi | bệnh phổi |
| co cứng cơ, yếu, khó kiểm soát các cử động tự nguyện | bệnh động kinh giật cơ tiến triển | |
| các vấn đề về da |
Tìm hiểu thêm về các triệu chứng của bệnh Gaucher.
Bệnh Gaucher phổ biến như thế nào?
Ước tính về tần suất mắc bệnh Gaucher có sự khác nhau giữa các nghiên cứu. Các nghiên cứu trước đây đã báo cáo tần suất tính trên số ca sinh sống như sau:
-
1 trên 17.241 trong một nghiên cứu của Áo
-
1 trên 43.479 ở Hoa Kỳ (Missouri)
-
1 trên 57.000 những người trong một nghiên cứu ở Úc -
1 trong 86.207 trong một nghiên cứu của Hà Lan -
1 trong 88.496 trong một nghiên cứu của Séc -
1 trên 100.000 trong một nghiên cứu tiếng Tây Ban Nha -
1 trên 250.000 trong một nghiên cứu ở Ma-rốc
-
1 trên 256.410 trong một nghiên cứu ở Canada
-
1 trên 333.333 trong một nghiên cứu của Nhật Bản
Bệnh Gaucher loại 2 và 3 được ước tính xảy ra ở 1 trên 100.000–300.000 ca sinh sống.
Ai có nhiều khả năng mắc bệnh Gaucher nhất?
Bệnh Gaucher phổ biến nhất ở những người gốc Do Thái Ashkenazi, một nhóm người Do Thái có truyền thống sống ở Đông và Trung Âu.
Về
Nguyên nhân gây bệnh Gaucher?
Bệnh Gaucher là do đột biến gen GBA. Đó là một tình trạng di truyền lặn, nghĩa là bạn cần nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ để phát triển bệnh.
Nếu cả cha lẫn mẹ đều là người mang mầm bệnh thì có:
- 1 trong 4 khả năng em bé sẽ mắc bệnh Gaucher
- 1 trong 2 khả năng họ sẽ là người mang mầm bệnh
- 1 trong 4 khả năng họ sẽ không phải là người mang mầm bệnh hoặc mắc bệnh
Làm thế nào các bác sĩ chẩn đoán căn bệnh hiếm gặp này?
Nếu bạn có các triệu chứng đặc trưng của bệnh Gaucher hoặc tiền sử gia đình, bác sĩ có thể khuyên bạn nên làm xét nghiệm máu để xác nhận chẩn đoán. Các bác sĩ có thể thực hiện hai loại xét nghiệm bệnh Gaucher bằng mẫu máu của bạn:
- Kiểm tra enzym: Theo Tổ chức Bệnh Gaucher, kết quả xét nghiệm enzyme hầu như luôn cho thấy bạn có mắc bệnh Gaucher hay không. Xét nghiệm này đo hoạt động của enzyme glucocerebrosidase được mã hóa bởi gen GBA.
- Xét nghiệm di truyền: Các bác sĩ có thể sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt của bạn để kiểm tra xem bạn có đột biến gen GBA liên quan đến bệnh Gaucher hay không.
Phương pháp điều trị bệnh Gaucher
Bệnh Gaucher không có cách chữa trị, nhưng các triệu chứng và tổn thương trên cơ thể bạn có thể giảm bớt bằng hai loại điều trị:
- Liệu pháp thay thế enzyme: Liệu pháp thay thế enzyme bao gồm việc thay thế enzyme bị thiếu trong cơ thể bạn khoảng 2 tuần một lần thông qua tiêm tĩnh mạch để cơ thể bạn có thể phân hủy hóa chất béo glucocerebroside trong các cơ quan và tủy xương.
- Liệu pháp giảm chất nền: Liệu pháp giảm chất nền liên quan đến việc giảm lượng glucocerebroside do cơ thể sản xuất. Nó được dùng dưới dạng thuốc uống.
Bệnh Gaucher là một tình trạng hiếm gặp dẫn đến sự tích tụ chất béo gọi là glucocerebroside trong cơ thể bạn. Loại 1 là loại phụ phổ biến nhất của bệnh Gaucher. Người ta cho rằng nó xảy ra ở khoảng 1 trên 40.000 trẻ sơ sinh, nhưng ước tính về tỷ lệ mắc bệnh khác nhau giữa các nghiên cứu.
Bệnh Gaucher loại 2 và 3 hiếm hơn nhiều và thường phát triển ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Chúng có xu hướng gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn, ảnh hưởng đến não và tủy sống và có thể dẫn đến tử vong sớm.
