Bệnh Glanzmann là gì?
Bệnh Glanzmann, còn được gọi là bệnh nhược cơ Glanzmann, là một tình trạng hiếm gặp trong đó máu của bạn không đông đúng cách. Đó là một rối loạn tan máu bẩm sinh, có nghĩa là rối loạn chảy máu xuất hiện khi sinh.
Bệnh Glanzmann là kết quả của việc không có đủ glycoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), một loại protein thường được tìm thấy trên bề mặt của tiểu cầu máu. Tiểu cầu là những tế bào máu nhỏ là phản ứng đầu tiên trong trường hợp vết thương bị đứt tay hoặc chảy máu khác. Chúng thường kết tụ với nhau để tạo thành một nút vào vết thương và cầm máu.
Nếu không có đủ glycoprotein IIb / IIIa, các tiểu cầu của bạn sẽ không thể kết dính với nhau hoặc đông lại đúng cách. Những người mắc bệnh Glanzmann gặp khó khăn trong việc đông máu. Bệnh Glanzmann có thể là một vấn đề nghiêm trọng trong các cuộc phẫu thuật hoặc trong trường hợp chấn thương nặng vì một người có thể mất một lượng lớn máu.
Nguyên nhân nào gây ra bệnh Glanzmann?
Các gen cho glycoprotein IIb / IIIa được mang trên nhiễm sắc thể 17 của DNA của bạn. Khi có những khiếm khuyết trong các gen này, nó có thể dẫn đến bệnh Glanzmann.
Tình trạng này là tính trạng lặn trên autosomal. Điều đó có nghĩa là cả bố và mẹ của bạn đều phải mang gen khiếm khuyết hoặc gen của bệnh Glanzmann để bạn di truyền căn bệnh này. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Glanzmann hoặc các rối loạn liên quan, bạn sẽ có nhiều nguy cơ di truyền chứng rối loạn này hoặc truyền cho con cái của mình.
Các bác sĩ và nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu nguyên nhân chính xác gây ra bệnh Glanzmann và cách điều trị tốt nhất.
Các triệu chứng của bệnh Glanzmann là gì?
Bệnh Glanzmann có thể gây chảy máu nghiêm trọng hoặc liên tục, ngay cả khi bị thương nhẹ. Những người mắc bệnh cũng có thể gặp:
- chảy máu cam thường xuyên
- dễ bị bầm tím
- chảy máu nướu răng
- kinh nguyệt ra nhiều
- chảy máu trong hoặc sau khi phẫu thuật
Chẩn đoán bệnh Glanzmann
Bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm máu đơn giản sau để giúp chẩn đoán bệnh Glanzmann:
- xét nghiệm kết tập tiểu cầu: để xem mức độ đông máu của tiểu cầu
- công thức máu hoàn chỉnh: để xác định số lượng tiểu cầu trong máu bạn có
- thời gian prothrombin: để xác định mất bao lâu để máu đông
- thời gian thromboplastin một phần: một xét nghiệm khác để xem mất bao lâu để máu đông
Bác sĩ cũng có thể kiểm tra một số người thân của bạn để kiểm tra xem họ có mắc bệnh Glanzmann hoặc bất kỳ gen nào có thể góp phần gây ra rối loạn hay không.
Điều trị bệnh Glanzmann
Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho bệnh Glanzmann. Các bác sĩ có thể đề nghị truyền máu hoặc tiêm máu của người hiến cho những bệnh nhân bị chảy máu nặng. Bằng cách thay thế các tiểu cầu bị hư hỏng bằng các tiểu cầu bình thường, những người mắc bệnh Glanzmann thường ít bị chảy máu và bầm tím hơn.
Bạn nên tránh các loại thuốc như ibuprofen, aspirin, thuốc làm loãng máu như warfarin và thuốc chống viêm. Những loại thuốc này được biết là có tác dụng ngăn các tiểu cầu đông lại và có thể gây chảy máu thêm.
Nếu bạn đang điều trị bệnh Glanzmann và nhận thấy rằng tình trạng chảy máu của bạn không ngừng hoặc ngày càng trầm trọng hơn, bạn nên nói chuyện với bác sĩ.
Tôi Có Thể Mong đợi Điều gì Nếu Tôi mắc Bệnh Glanzmann?
Bệnh Glanzmann là một chứng rối loạn lâu dài không có thuốc chữa. Chảy máu liên tục có nhiều nguy hiểm như thiếu máu mãn tính, các vấn đề về thần kinh hoặc tâm thần, và có thể tử vong nếu mất đủ máu. Những người mắc chứng Glanzmann phải rất cẩn thận khi bị thương và chảy máu. Những phụ nữ có tình trạng này có thể bị thiếu máu do thiếu sắt trong chu kỳ kinh nguyệt của họ.
Nếu bạn bắt đầu dễ bị bầm tím hoặc chảy máu không rõ lý do, bạn nên nói chuyện với bác sĩ. Nó có thể có nghĩa là bệnh đang trở nên tồi tệ hơn hoặc có một tình trạng tiềm ẩn khác mà bác sĩ của bạn cần chẩn đoán.
Bệnh Glanzmann có thể ngăn ngừa được không?
Xét nghiệm máu có thể giúp phát hiện các gen gây ra bệnh Glanzmann. Nếu bạn có tiền sử gia đình về bất kỳ rối loạn tiểu cầu nào, bạn nên tìm tư vấn di truyền nếu dự định có con. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn xác định nguy cơ tiềm ẩn của việc con bạn bị di truyền bệnh Glanzmann.
