Bệnh Hartnup là gì?
Bệnh Hartnup còn được gọi là rối loạn Hartnup. Đó là một chứng rối loạn chuyển hóa di truyền. Nó khiến cơ thể bạn khó hấp thụ một số axit amin từ ruột và tái hấp thu chúng từ thận. Axit amin là các khối xây dựng cần thiết để tạo ra protein trong cơ thể của bạn.
Bệnh Hartnup được đặt tên cho gia đình Hartnup của Anh, những người này đã được đưa ra trong một nghiên cứu năm 1956 về bệnh này. Bốn trong số tám thành viên trong gia đình được phát hiện có quá nhiều axit amin trong nước tiểu. Họ cũng bị phát ban trên da và thiếu sự phối hợp các cử động cơ tự nguyện của họ, được gọi là chứng mất điều hòa. Đây là những dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh Hartnup, thường ảnh hưởng đến da và não.
Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn báo cáo rằng bệnh Hartnup ước tính ảnh hưởng đến khoảng một trong 30.000 người ở Hoa Kỳ. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc vài năm đầu đời. Các triệu chứng kéo dài khoảng hai tuần khi có một “cuộc tấn công”. Tần suất của các cuộc tấn công này giảm dần theo độ tuổi.
Các triệu chứng của bệnh Hartnup là gì?
Não và da của bạn vẫn khỏe mạnh và hoạt động bình thường nếu bạn nhận đủ lượng vitamin B phức hợp cần thiết. Nếu bạn bị bệnh Hartnup, bạn không thể hấp thụ một số axit amin đúng cách. Điều này cản trở khả năng sản xuất protein và tạo vitamin B của cơ thể bạn. Nó có thể gây ra các triệu chứng tâm thần và thể chất cụ thể, bao gồm:
- phát ban da
- sự lo ngại
- thay đổi tâm trạng nhanh chóng
- ảo tưởng
- ảo giác
- Sự run rẩy ý định
- khó nói
- dáng đi rộng không ổn định, trong đó bạn đi bộ với hai chân xa nhau hơn bình thường
- bất thường về trương lực cơ, trong đó cơ bắp của bạn trở nên căng hơn hoặc mất trương lực
- tầm vóc thấp
- nhạy cảm với ánh sáng
Phát ban trên da được gọi là “pellagra” là một triệu chứng phổ biến. Nó thường là kết quả của việc tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Đó là phát ban đỏ và có vảy từng đợt, thường xuất hiện trên mặt, cổ, tay và chân của bạn. Ban đầu nó có màu đỏ, nhưng theo thời gian, nó có thể tiến triển thành phát ban giống như mụn nước. Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời kéo dài, những thay đổi trong sắc tố da của bạn có thể trở nên vĩnh viễn.
Ánh nắng mặt trời, dinh dưỡng kém, thuốc sulfonamide hoặc căng thẳng về cảm xúc hoặc thể chất có thể gây ra các triệu chứng.
Mặc dù các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu, chúng cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành sớm. Các cuộc tấn công cấp tính của các triệu chứng thường trở nên ít thường xuyên hơn khi bạn già đi.
Nguyên nhân gây ra bệnh Hartnup?
Bệnh Hartnup là do đột biến gen kiểm soát sự hấp thụ và tái hấp thu axit amin của cơ thể bạn. Đó là một tính trạng lặn trên autosomal. Điều đó có nghĩa là những người được sinh ra với tình trạng này đã thừa hưởng một gen đột biến từ cả cha và mẹ. Các nhà khoa học không chắc tại sao đột biến lại xảy ra.
Ở hầu hết mọi người, cơ thể bạn hấp thụ các axit amin cụ thể vào ruột và sau đó tái hấp thu chúng ở thận. Nếu bạn mắc bệnh Hartnup, bạn không thể hấp thụ một số axit amin nhất định từ ruột non một cách hợp lý. Bạn cũng không thể tái hấp thu chúng từ thận của mình. Kết quả là, một lượng quá nhiều axit amin sẽ thoát ra ngoài cơ thể bạn qua đường tiểu tiện. Điều này khiến cơ thể bạn không đủ lượng các axit amin này.
Trong số các axit amin khác, bệnh Hartnup ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ tryptophan của bạn. Đây là một khối xây dựng quan trọng cho protein và vitamin. Nếu không có đủ tryptophan, cơ thể bạn không thể sản xuất đủ niacin. Sự thiếu hụt niacin có thể khiến bạn phát ban nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. Nó cũng có thể dẫn đến chứng mất trí nhớ.
Bệnh Hartnup được chẩn đoán như thế nào?
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh Hartnup, họ có thể yêu cầu xét nghiệm phân tích nước tiểu. Họ sẽ thu thập một mẫu nước tiểu của bạn để gửi đến phòng thí nghiệm để đo lượng axit amin bài tiết qua nước tiểu của bạn. Nếu có nhiều axit amin “trung tính” trong nước tiểu của bạn, đó có thể là dấu hiệu của bệnh Hartnup.
Chỉ riêng xét nghiệm này là không đủ để chẩn đoán bệnh Hartnup. Bác sĩ cũng sẽ xem xét tiền sử y tế cá nhân và gia đình của bạn. Họ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của bạn, tần suất bạn mắc phải và thời điểm chúng bắt đầu. Họ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ phức hợp vitamin B của bạn, bao gồm cả niacin.
Bệnh Hartnup được điều trị như thế nào?
Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh Hartnup, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn thay đổi chế độ ăn uống, tránh ánh sáng mặt trời và tránh dùng thuốc sulfonamide.
Thay đổi chế độ ăn uống
Vì những người bị bệnh Hartnup không thể sản xuất đủ niacin nên việc tiêu thụ thực phẩm có chứa niacin có thể làm giảm đáng kể các triệu chứng của bạn. Các nguồn tốt của niacin bao gồm:
- thịt đỏ
- gia cầm
- cá
- bơ đậu phộng
- ngũ cốc tăng cường
- các loại ngũ cốc
- Những quả khoai tây
Thịt đỏ, thịt gia cầm, cá và đậu phộng cũng là những nguồn cung cấp protein tuyệt vời. Chọn phần nạc của thịt đỏ và thịt gia cầm không da. Mỡ và da của thịt và gia cầm là những nguồn giàu chất béo bão hòa. Ăn quá nhiều chất béo bão hòa có thể làm tăng nguy cơ bị cholesterol cao.
Thuốc bổ sung
Bác sĩ cũng có thể đề nghị dùng các chất bổ sung vitamin B phức hợp hoặc niacin, chẳng hạn như axit nicatonic. Liều lượng bổ sung được khuyến nghị của bạn sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt niacin của bạn.
Tránh nắng
Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời. Ví dụ, họ có thể khuyến khích bạn mặc áo chống nắng và quần áo bảo vệ.
Triển vọng dài hạn cho bệnh Hartnup là gì?
Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc bệnh Hartnup có thể sống khỏe mạnh. Các biến chứng của tình trạng này rất hiếm. Nhưng có thể bị thay đổi sắc tố da, gặp khó khăn trong việc phối hợp các chuyển động thể chất của bạn hoặc phát triển các vấn đề tâm thần do tình trạng này. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bạn có thể mắc các bệnh về hệ thần kinh.
Tình trạng hệ thần kinh có thể đe dọa đến tính mạng, nhưng trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ có thể điều trị chúng một cách hiệu quả. Hỏi bác sĩ của bạn để có các chiến lược để kiểm soát tình trạng của bạn và giảm nguy cơ biến chứng.
