Bệnh máu khó đông

Các triệu chứng của bệnh Hemophilia là gì?

Mức độ các triệu chứng của bạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu hụt yếu tố của bạn. Những người bị thiếu hụt nhẹ có thể bị chảy máu trong trường hợp chấn thương. Những người bị thiếu hụt trầm trọng có thể bị chảy máu mà không có lý do. Đây được gọi là “chảy máu tự phát”. Ở trẻ em mắc bệnh máu khó đông, những triệu chứng này có thể xảy ra vào khoảng 2 tuổi.

Chảy máu tự phát có thể gây ra những điều sau:

• máu trong nước tiểu
• Máu trong phân
• vết thâm sâu
• vết bầm tím lớn không rõ nguyên nhân
• chảy máu quá nhiều
• chảy máu nướu răng
• chảy máu cam thường xuyên
• đau các khớp
• khớp chặt chẽ
• cáu kỉnh (ở trẻ em)

Khi nào đến gặp bác sĩ của bạn

Các triệu chứng sau đây là một trường hợp khẩn cấp y tế. Bạn nên điều trị ngay lập tức cho bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• đau đầu dữ dội
• nôn mửa liên tục
• đau cổ
• mờ hoặc tăng gấp đôi thị lực
• buồn ngủ cực độ
• chảy máu liên tục do chấn thương

Nếu bạn đang mang thai, điều quan trọng là bạn phải đi khám nếu gặp bất kỳ triệu chứng nào ở trên.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh máu khó đông?

Một quá trình trong cơ thể bạn được gọi là “dòng thác đông máu” thường làm ngừng chảy máu. Các tiểu cầu trong máu đông lại hoặc tập hợp lại với nhau tại vết thương, tạo thành cục máu đông. Sau đó, các yếu tố đông máu của cơ thể kết hợp với nhau để tạo ra một vết thương cố định hơn. Mức độ thấp của các yếu tố đông máu này hoặc sự vắng mặt của chúng gây ra tình trạng chảy máu tiếp tục.

Bệnh máu khó đông và di truyền

Hemophilia là một tình trạng di truyền di truyền, có nghĩa là nó được di truyền qua các gia đình. Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong gen quyết định cách cơ thể tạo ra các yếu tố VIII, IX hoặc XI. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, làm cho bệnh máu khó đông trở thành bệnh lặn liên kết X.

Mỗi người thừa hưởng hai nhiễm sắc thể giới tính từ cha mẹ của họ. Con cái có hai nhiễm sắc thể X. Con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Con đực thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Con cái nhận được một nhiễm sắc thể X từ mỗi bố mẹ. Do khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể X nên người cha không thể truyền bệnh cho con trai. Điều này cũng có nghĩa là nếu một người đàn ông nhận được nhiễm sắc thể X với gen bị thay đổi từ mẹ của mình, anh ta sẽ mắc bệnh máu khó đông. Một phụ nữ có một nhiễm sắc thể X có gen bị thay đổi có 50% cơ hội truyền gen đó cho con cái của cô ấy, nam hoặc nữ.

Một phụ nữ có gen bị thay đổi trên một trong các nhiễm sắc thể X của cô ấy thường được gọi là “người mang gen”. Điều này có nghĩa là cô ấy có thể truyền bệnh cho con mình nhưng bản thân cô ấy không mắc bệnh. Điều này là do cô ấy có đủ các yếu tố đông máu từ nhiễm sắc thể X bình thường của mình để tránh các vấn đề chảy máu nghiêm trọng. Tuy nhiên, phụ nữ mang mầm bệnh thường có nguy cơ chảy máu cao hơn.

Con đực có nhiễm sắc thể X có gen bị thay đổi có thể truyền nó cho con gái, khiến chúng mang mầm bệnh. Một phụ nữ phải có gen bị thay đổi này trên cả hai nhiễm sắc thể X của mình để mắc bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, điều này là rất hiếm.

Yếu tố nguy cơ di truyền bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông A và B thường gặp ở nam hơn nữ do di truyền.

Hemophilia C là một dạng di truyền autosomal của bệnh, có nghĩa là nó ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Điều này là do khiếm khuyết di truyền gây ra loại bệnh ưa chảy máu này không liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Theo Trung tâm Hemophilia và Huyết khối Indiana, dạng bệnh này thường ảnh hưởng nhất đến những người gốc Do Thái Ashkenazi, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến các nhóm dân tộc khác. Tại Hoa Kỳ, bệnh máu khó đông C ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 100.000 người.

Hemophilia được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh máu khó đông được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ ra khỏi tĩnh mạch của bạn và đo lượng yếu tố đông máu hiện có. Sau đó, mẫu được phân loại để xác định mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt yếu tố:

• Bệnh máu khó đông nhẹ được biểu hiện bằng yếu tố đông máu trong huyết tương nằm trong khoảng từ 5 đến 40%.
• Bệnh máu khó đông trung bình được biểu thị bằng yếu tố đông máu trong huyết tương từ 1 đến 5 phần trăm.
• Bệnh máu khó đông nặng được biểu thị bằng yếu tố đông máu trong huyết tương dưới 1%.

Các biến chứng liên quan đến bệnh Hemophilia là gì?

Các biến chứng của bệnh ưa chảy máu bao gồm:

• tổn thương khớp do chảy máu lặp đi lặp lại
• chảy máu trong sâu
• các triệu chứng thần kinh do chảy máu trong não

Bạn cũng có nhiều nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm gan, khi nhận máu của người hiến tặng.

Hemophilia được điều trị như thế nào?

Bác sĩ của bạn có thể điều trị bệnh máu khó đông A bằng một loại hormone theo toa. Hormone này được gọi là desmopressin, chúng có thể tiêm vào tĩnh mạch của bạn. Thuốc này hoạt động bằng cách kích thích các yếu tố chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu.

Bác sĩ có thể điều trị bệnh máu khó đông B bằng cách truyền máu của bạn với các yếu tố đông máu của người hiến tặng. Đôi khi, các yếu tố có thể được đưa ra dưới dạng tổng hợp. Chúng được gọi là “các yếu tố đông máu tái tổ hợp”.

Bác sĩ của bạn có thể điều trị bệnh ưa chảy máu C bằng cách truyền huyết tương. Dịch truyền có tác dụng cầm máu. Yếu tố thiếu hụt gây ra bệnh ưa chảy máu C chỉ có sẵn dưới dạng thuốc ở châu Âu.

Bạn cũng có thể đến vật lý trị liệu để phục hồi chức năng nếu khớp của bạn bị tổn thương do bệnh máu khó đông.

Ngăn ngừa bệnh máu khó đông

Hemophilia là một tình trạng được truyền từ mẹ sang con của cô ấy. Khi bạn mang thai, không có cách nào để biết liệu em bé của bạn có mắc bệnh hay không. Tuy nhiên, nếu trứng của bạn được thụ tinh tại một phòng khám bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, chúng có thể được kiểm tra tình trạng bệnh. Sau đó, chỉ những trứng không có bệnh máu khó đông mới có thể được cấy ghép. Tư vấn tiền sản và tiền sản cũng có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con mắc bệnh máu khó đông.