Bệnh mù đêm cố định bẩm sinh là gì?

Những thay đổi hoặc đột biến ở một số gen nhất định gây ra CSNB. Những gen này đóng một vai trò quan trọng trong cách mắt bạn phản ứng với ánh sáng. Khi những gen này không hoạt động bình thường, bạn có thể gặp khó khăn khi nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu hoặc bóng tối.

Nghiên cứu đã liên kết một số gen cụ thể với CSNB. Ví dụ, các đột biến ở gen GNAT, TRPM1 và LRIT3 có hiệp hội với các dạng khác nhau của tình trạng này.

CSNB là một tình trạng di truyền, nghĩa là nó được truyền trong các gia đình. Các gen chịu trách nhiệm về CSNB thường được di truyền ở một trong ba cách:

• Kế thừa liên kết X
• di truyền lặn nhiễm sắc thể thường
• di truyền trội nhiễm sắc thể thường

Trong di truyền liên kết với X, gen gây ra CSNB nằm trên nhiễm sắc thể X. Những người được xác định là nam khi mới sinh thường chỉ có một nhiễm sắc thể X và nhiều khả năng hơn để hiển thị các triệu chứng nếu họ thừa hưởng một gen bị lỗi. Những người được chỉ định là nữ khi sinh ra thường có hai nhiễm sắc thể X và có thể mang mầm bệnh mà không biểu hiện triệu chứng.

Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường có nghĩa là bạn phải thừa hưởng hai bản sao của gen bị lỗi – một từ cha và mẹ – để phát triển CSNB. Trong những trường hợp này, cha mẹ có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào nhưng mang theo một bản sao của gen bị lỗi có nguy cơ truyền nó cho con cái họ.

Mặt khác, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường có nghĩa là bạn chỉ cần thừa hưởng gen đột biến từ bố hoặc mẹ.

CSNB có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, nhưng nó được chẩn đoán phổ biến nhất ở những người được chỉ định là nam khi sinh theo độ tuổi 28. Điều này chủ yếu là do cách bạn kế thừa CSNB.

Trong khi điều kiện hiện diện luc sinh thanhcác triệu chứng, chẳng hạn như khó nhìn vào ban đêm, có thể không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ còn nhỏ.

Chẩn đoán CSNB thường bao gồm một loạt các xét nghiệm, bao gồm cả điện não đồ (ERG). Thử nghiệm này đo phản ứng điện của các loại tế bào khác nhau trong võng mạc, bao gồm cả các tế bào nhạy cảm với ánh sáng gọi là tế bào que và tế bào hình nón. Ở những người mắc CSNB, kết quả ERG thường cho thấy những bất thường cụ thể có thể giúp xác nhận chẩn đoán.

Một công cụ chẩn đoán quan trọng khác là xét nghiệm di truyền. Vì CSNB là một tình trạng di truyền nên việc xác định đột biến gen cụ thể có thể đưa ra chẩn đoán xác định. Nó cũng giúp bạn hiểu nó được di truyền như thế nào và có thể hữu ích cho việc kế hoạch hóa gia đình.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho bệnh CSNB. Tuy nhiên, những tiến bộ trong liệu pháp gen lời đề nghị phương pháp điều trị tiềm năng đầy hứa hẹn.

MỘT nghiên cứu năm 2021 cho thấy có thể phục hồi đáng kể tầm nhìn ban đêm ở chuột trưởng thành mắc CSNB thông qua liệu pháp gen. Tương tự, việc nhắm mục tiêu vào các tế bào thần kinh ở võng mạc bằng một loại liệu pháp gen cụ thể đã được chứng minh là an toàn và hiệu quả trong việc đảo ngược một số dạng CSNB.

Các nhà nghiên cứu cũng cho rằng việc thay thế tế bào cảm quang (que và tế bào hình nón) bằng cấy ghép và liệu pháp gen có thể giúp mang lại sự giảm đau lâu dài cho những người mắc CSNB.

Mặc dù những phát hiện này đầy hứa hẹn nhưng điều cần lưu ý là chúng vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm. Các nghiên cứu trên động vật không nhất thiết phản ánh tác dụng hoặc tác dụng phụ đối với con người.

Nếu bạn hoặc người thân mắc CSNB, hãy thảo luận về các lựa chọn điều trị tiềm năng với bác sĩ. Họ cũng có thể hướng dẫn bạn cách bảo vệ bản thân khỏi những chấn thương mà bạn có thể gặp phải do giảm thị lực vào ban đêm.

Triển vọng của những người mắc CSNB nhìn chung vẫn ổn định theo thời gian.

Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị CSNB nhưng những tiến bộ trong liệu pháp gen rất hứa hẹn. Kiểm soát tình trạng này thường liên quan đến việc thích ứng để cải thiện tầm nhìn ban đêm và chất lượng cuộc sống nói chung.

CSNB là một tình trạng mắt di truyền hiếm gặp mà quáng gà là triệu chứng cốt lõi. Nó không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Tuy nhiên, không có cách chữa trị hay chữa trị nào ngoài việc thích nghi để bạn có thể có một cuộc sống thoải mái.