Bệnh răng Charcot Marie

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một chứng rối loạn thần kinh ngoại biên di truyền. Các dây thần kinh ngoại vi nằm trên bề mặt não và tủy sống. Những dây thần kinh này kết nối hệ thống thần kinh trung ương của bạn với phần còn lại của cơ thể.

CMT được đặt theo tên của các bác sĩ đã phát hiện ra nó vào năm 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie và Henry Tooth. Tình trạng này đôi khi được gọi là bệnh thần kinh vận động và cảm giác di truyền, hoặc bệnh teo cơ cá nhân.

Theo Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, CMT là một trong những rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 1 trong số 2.500 người ở Hoa Kỳ.

Các triệu chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?

Các triệu chứng của CMT thường xảy ra ở tuổi vị thành niên, nhưng chúng có thể xuất hiện muộn nhất là giữa tuổi trưởng thành. CMT ảnh hưởng đến các dây thần kinh điều khiển các hoạt động cơ bắp tự nguyện của bạn.

Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

  • yếu cơ chân
  • khó đứng
  • thường xuyên vấp ngã hoặc vấp ngã
  • đi lại khó khăn
  • bước cao khi đi bộ

Các dấu hiệu thể chất bao gồm:

  • biến dạng bàn chân (chẳng hạn như hình búa hoặc vòm cao)
  • chân dưới đảo ngược

Khi CMT tiến triển, bạn có thể gặp khó khăn khi cử động ngón tay, bàn tay, cổ tay, bàn chân và lưỡi.

Nguyên nhân nào gây ra CMT?

CMT là một bệnh bẩm sinh. Điều này có nghĩa là nó có mặt khi sinh ra.

Tình trạng này do một hoặc nhiều gen bị lỗi gây ra. Trong hầu hết các trường hợp, bạn thừa hưởng các gen khiếm khuyết từ một hoặc cả hai cha mẹ của bạn. Các khiếm khuyết làm rối loạn chức năng và cấu trúc của vỏ bọc và sợi trục thần kinh ngoại vi của bạn. Đây là những lớp cách điện xung quanh dây thần kinh của bạn.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, mọi người được sinh ra với CMT một cách tự nhiên, mà không thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cha mẹ của họ.

Có năm loại CMT chính và mỗi loại đều có nguyên nhân riêng:

  • CMT1thường được gây ra bởi sự sao chép của một gen trên nhiễm sắc thể 17. Gen này kiểm soát việc sản xuất vỏ myelin bảo vệ dây thần kinh của bạn. CMT1 cũng do các khiếm khuyết gen khác gây ra.
  • CMT2do khiếm khuyết trong sợi trục tế bào thần kinh ngoại vi của bạn. Điều này là do khiếm khuyết trong gen mitofusin 2 của bạn.
  • CMT3, còn được gọi là bệnh Dejerine-Sottas, là do đột biến gen P0 hoặc PMP-22 của bạn. Loại CMT này rất hiếm.
  • CMT4là do một số đột biến gen. Các gen này bao gồm GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 và FIG4.
  • CMTXlà do đột biến điểm trong protein liên kết-32 trên nhiễm sắc thể X của bạn.

CMT1 là loại CMT phổ biến nhất. Tất cả các loại CMT đều làm suy yếu các tín hiệu truyền từ các dây thần kinh ở tứ chi đến não của bạn.

Chẩn đoán CMT

Để chẩn đoán CMT, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm để giúp xác định nguyên nhân và mức độ tổn thương dây thần kinh của bạn. Các xét nghiệm này có thể bao gồm nghiên cứu dẫn truyền thần kinh, đo điện cơ, sinh thiết dây thần kinh và xét nghiệm di truyền.

Một nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh có thể kiểm tra chức năng của các tín hiệu điện trong dây thần kinh của bạn. Trong quá trình kiểm tra này, bác sĩ thần kinh sẽ đặt các điện cực nhỏ lên da của bạn. Sau đó, chúng sẽ truyền một lượng điện nhỏ đến các điện cực. Một phản hồi yếu có thể chỉ ra CMT.

Kiểm tra điện cơ (EMG) được thực hiện bằng cách đâm một cây kim mỏng vào một trong các cơ của bạn. Kim này được gắn vào một sợi dây kết nối với máy. Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn uốn dẻo và sau đó thả lỏng cơ, trong khi máy đo hoạt động điện của cơ.

Sinh thiết dây thần kinh được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật. Quy trình này bao gồm việc loại bỏ một đoạn dây thần kinh từ bắp chân của bạn để kiểm tra. Mẫu dây thần kinh này được kiểm tra sự xuất hiện của CMT.

Xét nghiệm di truyền được sử dụng để kiểm tra các khiếm khuyết trong gen gây ra CMT. Điều này được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu của bạn.

Xử lý CMT

Vật lý trị liệu là một phương pháp điều trị phổ biến cho những người mắc CMT. Nó bao gồm nhiều động tác kéo giãn và tập nhẹ. Liệu pháp này giúp tăng sức mạnh cơ bắp của bạn và ngăn ngừa teo cơ hoặc mất cơ.

Nếu bạn bị mất chức năng ở tứ chi, bạn có thể được cung cấp các thiết bị hỗ trợ để giúp bạn lấy, với và đẩy đồ vật. Nẹp ngón tay cái cũng có sẵn cho những người gặp khó khăn trong việc lấy đồ. Bạn cũng có thể được cung cấp các thiết bị chỉnh hình, chẳng hạn như nẹp và nẹp, để ngăn ngừa chấn thương do chân yếu và tăng sự ổn định của bạn.

Nếu bạn bị biến dạng bàn chân nghiêm trọng, nó có thể được điều trị bằng cách kết hợp giữa nẹp chỉnh hình (giày chuyên dụng) và phẫu thuật điều chỉnh.

Triển vọng dài hạn

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng CMT khác nhau ở mỗi người. CMT có thể dẫn đến dị tật và mất cảm giác ở bàn chân của bạn. Để giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, hãy kiểm tra bàn chân của bạn hàng ngày để tìm vết thương, vết loét và nhiễm trùng. Mang giày vừa vặn để hỗ trợ mắt cá chân tốt. Nếu bạn bị dị tật ở chân, hãy cân nhắc đầu tư vào những đôi giày đặt làm riêng.

Để giảm nguy cơ chấn thương và mất chức năng, hãy chăm sóc tốt cho cơ và khớp của bạn. Ví dụ, kéo căng thường xuyên và tập thể dục hàng ngày. Nếu bạn đứng không vững, hãy cân nhắc sử dụng gậy hoặc khung tập đi để cải thiện sự ổn định của bạn.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới