Bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) là gì?

SCID là một bệnh hiếm gặp xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Nó khiến trẻ bị ảnh hưởng có hệ thống miễn dịch rất yếu. Hiện đã có các xét nghiệm và phương pháp điều trị cho tình trạng nghiêm trọng, di truyền này.

Bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 100.000 ca sinh ở Hoa Kỳ. Tình trạng này gây ra một hệ thống miễn dịch cực kỳ yếu.

Cho đến rất gần đây, SCID gần như luôn gây tử vong. Trẻ em bị SCID thường chết trong thời thơ ấu sau khi bị nhiễm trùng lặp đi lặp lại và thường xuyên. Thông thường, SCID không được chẩn đoán cho đến khi trẻ được khoảng 6 tháng tuổi và đã bị bệnh nặng.

Ngày nay, nhờ sàng lọc sơ sinh, can thiệp sớm và những tiến bộ trong điều trị, trẻ em mắc SCID có thể được điều trị thành công.

Các lựa chọn như cấy ghép tủy xương có thể sửa chữa hệ thống miễn dịch của trẻ và các phương pháp điều trị như liệu pháp thay thế men và globulin miễn dịch giúp giữ cho trẻ khỏe mạnh trong khi chờ cấy ghép tủy xương.

Trẻ em được điều trị trong vài tháng đầu đời có khả năng cao đạt được kết quả điều trị tốt.

Có bao nhiêu loại SCID?

Có một số loại SCID khác nhau gây ra bởi các bất thường di truyền khác nhau. Biết chính xác loại có thể giúp các bác sĩ xác định kế hoạch điều trị tốt nhất. Tuy nhiên, tất cả các loại SCID đều có chung một hệ thống miễn dịch yếu là triệu chứng chính của chúng.

Các loại SCID bao gồm:

  • SCID liên kết X cổ điển
  • SCID thiếu ADA
  • SCID bị rò rỉ
  • biến thể SCID

Hội chứng ‘cậu bé trong bong bóng’ là gì?

SCID đôi khi được gọi là hội chứng “cậu bé trong bong bóng”, do một trường hợp được công bố rộng rãi vào những năm 1970 của một cậu bé tên là David Vetter mắc SCID và sống cả đời trong một căn phòng nhựa vô trùng.

Điều trị SCID đã được cải thiện đáng kể kể từ đó. Trẻ em ngày nay có nhiều lựa chọn tốt hơn và có triển vọng tốt hơn nhiều.

Ai có nguy cơ mắc SCID cao nhất?

SCID là di truyền. Một số bất thường di truyền có thể dẫn đến SCID. Tình trạng này có thể được di truyền dưới dạng tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc là tính trạng liên kết với giới tính X:

  • Tính trạng di truyền lặn: Những đặc điểm này được truyền lại khi mỗi cha mẹ mang đặc điểm đó và đứa trẻ thừa hưởng hai bản sao của đặc điểm đó. Thông thường, một người có một bản sao đặc điểm di truyền của một chứng rối loạn hoặc tình trạng sẽ là người mang mầm bệnh nhưng sẽ không mắc tình trạng đó. Hai cha mẹ mang mầm bệnh có 25% cơ hội sinh con mắc bệnh này.
  • Điều kiện liên kết X: Những tình trạng này được di truyền trên nhiễm sắc thể X và xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới. Điều này là do phụ nữ thường chỉ có đặc điểm này trên một nhiễm sắc thể X, khiến họ không bị ảnh hưởng bởi những người mang mầm bệnh.

Không có yếu tố rủi ro môi trường nào được biết đến đối với SCID.

Các triệu chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng

Triệu chứng phổ biến nhất của SCID là nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên. Thông thường, những bệnh nhiễm trùng đường hô hấp này nghiêm trọng đến mức cần phải điều trị tại bệnh viện. Các triệu chứng khác bao gồm:

  • Tiêu chảy mãn tính
  • phát ban giống như bệnh chàm thường xuyên
  • nhiễm trùng da
  • nấm miệng
  • hăm tã
  • Nhiễm trùng nấm men
  • chậm phát triển
  • nhiễm trùng tai thường xuyên
  • nhiễm trùng không đáp ứng tốt với kháng sinh
  • nhiễm trùng hiếm gặp như viêm phổi do pneumocystis

Làm thế nào để bạn kiểm tra SCID?

Ngày nay, SCID chủ yếu được phát hiện thông qua sàng lọc sơ sinh. Điều này thường được thực hiện như một phần của quá trình sàng lọc giống như xét nghiệm máu chích gót chân để sàng lọc:

  • bệnh xơ nang
  • thiếu máu hồng cầu hình liềm
  • phenylketon niệu (PKU)

Tùy thuộc vào kết quả sàng lọc, các xét nghiệm máu tiếp theo có thể được thực hiện. Các xét nghiệm này có thể xem xét chức năng hệ thống miễn dịch và các dấu hiệu di truyền của SCID.

Ngoài ra, nếu bạn biết mình có tiền sử gia đình mắc SCID, bạn có thể thực hiện các xét nghiệm trong tử cung.

Các lựa chọn điều trị cho SCID

Điều trị sớm là rất quan trọng đối với trẻ em bị SCID. Kế hoạch điều trị chính xác sẽ phụ thuộc vào nhu cầu chính xác của con bạn. Các phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

  • Thuốc kháng sinh: Thuốc kháng sinh điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng.
  • Globulin miễn dịch thay thế: Thay thế globulin miễn dịch là một liệu pháp ngắn hạn sử dụng huyết tương được hiến tặng để cung cấp kháng thể cho trẻ bị SCID.
  • Liệu pháp thay thế enzym: Liệu pháp thay thế enzyme sửa chữa các protein bị lỗi trong cơ thể để hệ thống miễn dịch có thể hoạt động trở lại.
  • Cấy ghép tủy xương: Tại thời điểm này, cấy ghép tủy xương là cách chữa trị duy nhất cho SCID. Cấy ghép tủy xương có tỷ lệ thành công cao nhất khi chúng được thực hiện trong 3 tháng đầu đời của trẻ và khi người hiến tặng là một người thân khỏe mạnh.

Liệu pháp gen cho bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng

Liệu pháp gen là một lựa chọn mới nổi cho SCID. Nó có thể là một bước đột phá cho những trẻ em không thể được cấy ghép tủy xương hoặc cấy ghép tủy xương không hiệu quả. Liệu pháp gen đã được chứng minh là khôi phục thành công chức năng tế bào miễn dịch ở trẻ em.

Tuy nhiên, điều trị này vẫn còn thử nghiệm. Tại Hoa Kỳ, nó chỉ có sẵn thông qua các thử nghiệm lâm sàng. Liệu pháp gen hiện đã có ở Châu Âu và các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành bởi Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ và nhiều bệnh viện dành cho trẻ em.

Nếu bạn muốn tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng, bạn có thể xem những gì có sẵn tại ClinicalTrials.gov. Luôn đảm bảo thảo luận về bất kỳ thử nghiệm nào với bác sĩ của con bạn trước khi đăng ký, đặc biệt nếu nó liên quan đến bất kỳ thay đổi nào đối với kế hoạch điều trị của chúng.

Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng có chữa được không?

SCID có thể được chữa khỏi nếu điều trị sớm. Trẻ em được điều trị trong 3 tháng đầu đời và được cấy ghép tủy xương từ anh chị em phù hợp với người hiến tặng có tỷ lệ kết quả điều trị thành công cao nhất.

Tuổi thọ của một người bị SCID là bao nhiêu?

Điều trị SCID đã thay đổi đáng kể trong những thập kỷ gần đây. Trước đây, trẻ em bị SCID có tuổi thọ rất ngắn.

Ngày nay, việc sàng lọc sớm và điều trị sớm đang thay đổi điều đó. Tuổi thọ hiện nay phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán, thời điểm điều trị và phản ứng với điều trị. Với phương pháp cấy ghép tủy xương, nhiều trẻ em mắc SCID đã được điều trị và khỏi bệnh thành công.

Sống chung với SCID trong gia đình

SCID có thể là một chẩn đoán đáng sợ và choáng ngợp đối với con bạn. Điều quan trọng là phải liên hệ để được hỗ trợ. Có một số tài nguyên tuyệt vời để giúp đỡ. Bạn có thể kiểm tra:

  • Tổ chức suy giảm miễn dịch (IDF): IDF có các nhóm hỗ trợ dành cho phụ huynh, các buổi gặp mặt tại địa phương, các nguồn tài nguyên trực tuyến, các buổi gặp mặt qua video, v.v.
  • Nhóm hỗ trợ người chăm sóc SCID Compass: Tổ chức giáo dục SCID Compass cung cấp nhóm hỗ trợ ảo này cho cha mẹ và những người chăm sóc khác của trẻ bị SCID.
  • Tổ chức SCID Angels For Life: Tổ chức SCID Angels For Life là một tổ chức từ thiện nhằm cung cấp hỗ trợ và hỗ trợ tài chính cho các gia đình có trẻ em mắc SCID. Bạn cũng sẽ tìm thấy các tài nguyên giáo dục, các nhóm hỗ trợ trực tuyến, tin tức về các thử nghiệm lâm sàng, v.v.
  • Nhóm Hỗ trợ Listserv Email SCID: Nhóm SCID cung cấp nhóm hỗ trợ listserv này cho cha mẹ, người chăm sóc và những người khác có mối liên hệ chặt chẽ với SCID.

SCID là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây suy giảm hệ thống miễn dịch. Trẻ mắc bệnh này có hệ thống miễn dịch yếu không thể chống lại nhiễm trùng. Nếu không được điều trị, SCID sẽ gây tử vong và trong quá khứ, hầu hết trẻ em mắc bệnh này đều có tuổi thọ rất ngắn.

Ngày nay, việc sàng lọc sớm và các phương pháp điều trị cải tiến đã cải thiện triển vọng cho trẻ em mắc SCID. Trong nhiều trường hợp, nó có thể được chữa khỏi hoàn toàn.

Cấy ghép tủy xương có thể chữa khỏi hoàn toàn SCID và việc điều trị đặc biệt thành công khi được thực hiện trong 3 tháng đầu đời của trẻ. Trong tương lai gần, liệu pháp gen có thể mang lại câu trả lời cho những đứa trẻ không thể cấy ghép tủy xương.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới