Teo cơ cột sống xa là một loại teo cơ cột sống chủ yếu ảnh hưởng đến bàn tay và bàn chân cùng với cánh tay và chân dưới của bạn. Phương pháp điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng.
Một rối loạn di truyền có thể dẫn đến yếu cơ và khó đi lại, thở và ăn uống được gọi là
Mặc dù hiện tại không có phương pháp chữa trị nào cho những người mắc bệnh SMA ở đoạn xa, nhưng vẫn có những phương pháp điều trị có thể giúp giải quyết các triệu chứng liên quan.
Bác sĩ có thể giúp bạn xây dựng kế hoạch điều trị cá nhân nếu bạn tin rằng mình mắc bệnh SMA ngoại vi hoặc một dạng SMA khác. Nhận thức được nguyên nhân và triệu chứng của SMA có thể giúp bạn nhận được sự hỗ trợ phù hợp nhanh hơn.
Teo cơ cột sống xa là gì?
SMA là một rối loạn di truyền được biết đến với tình trạng yếu cơ và thoái hóa cơ.
Mặc dù tình trạng suy giảm cơ liên quan đến SMA thường nặng hơn ở phần gần cơ thể của bạn, nhưng SMA ngoại biên là một dạng SMA chủ yếu ảnh hưởng đến bàn tay và bàn chân cũng như cẳng tay và chân của bạn.
Các dạng SMA có thể được phân loại dựa trên độ tuổi mà các triệu chứng của bạn thường bắt đầu:
- Loại 1 (trẻ từ 6 tháng tuổi trở xuống): Ngoài việc giảm trương lực cơ và các vấn đề tiềm ẩn về xương, những người mắc SMA loại 1 có thể khó thở hoặc khó ăn.
- Loại 2 (trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi từ 7 đến 18 tháng tuổi): Những người mắc SMA loại 2 có thể ngồi mà không cần hỗ trợ nhưng không thể đứng hoặc đi. Họ có thể khó thở hoặc ho.
- Loại 3 (trẻ em Lớn tuổi hơn 18 tháng cho đến khi trưởng thành sớm): Mặc dù họ có thể đi lại được nhưng những người mắc bệnh SMA loại 3 có thể gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng và run rẩy chân tay. Họ có thể gặp khó khăn khi đứng dậy từ tư thế ngồi và mất khả năng đi lại theo thời gian.
- Loại 4 (khởi phát ở người lớn): Điểm yếu có thể xuất hiện ở tay và chân của những người mắc bệnh SMA loại 4. Họ cũng có thể có cơ run hoặc co giật. Mặc dù cuối cùng các cá nhân có thể mất khả năng đi lại, nhưng những người mắc SMA loại 4 không có xu hướng gặp khó khăn khi thở và nuốt.
Triệu chứng
Các triệu chứng của SMA xa bao gồm:
- đi lại khó khăn
- run rẩy hoặc run cơ
- điểm yếu hoặc trương lực cơ thấp ở tay và chân
Các triệu chứng phổ biến khác của SMA là:
- tình trạng xương và khớp, bao gồm cả chứng vẹo cột sống
- khó nuốt
- khó thở
SMA thường không gây suy giảm nhận thức hoặc khuyết tật học tập.
nguyên nhân
SMA thường do đột biến gen SMN1 gây ra. Sự khác biệt về mức độ mà mọi người gặp phải SMA thường là do số lượng bản sao của gen SMN2 mà họ có.
Protein SMN được tạo ra bởi gen SMN1 và SMN2. Nó đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì tế bào thần kinh vận động. Những tế bào thần kinh này truyền tín hiệu giữa tủy sống và não của bạn, tạo điều kiện cho cơ bắp của bạn chuyển động.
Những người mắc bệnh SMA bị thiếu protein SMN, dẫn đến sự phá hủy các tế bào thần kinh vận động. Nếu không có các tế bào thần kinh vận động này, các cá nhân có thể gặp phải tình trạng thiếu đặc tính kiểm soát cơ của SMA. Khi các cá nhân có nhiều bản sao của gen SMN2 hơn, họ có thể tạo ra nhiều protein SMN hơn để bù đắp những thiếu hụt liên quan đến đột biến gen SMN1 của họ.
Theo Hiệp hội Loạn dưỡng cơ, có một số nguyên nhân di truyền tiềm ẩn gây ra bệnh SMA ngoại biên không liên quan đến gen SMN1. Các gen được xác định được quy cho SMA ở xa bao gồm:
- UBA1
- DYNC1H1
- TRPV4
- PLEKHG5
- GARS
- FBXO38
Chẩn đoán
Nếu bạn có lý do để tin rằng đứa con tương lai của bạn có thể mắc bệnh SMA do tiền sử gia đình mắc bệnh này, việc lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối có thể được thực hiện trong thai kỳ để kiểm tra tình trạng này.
Sau khi em bé được sinh ra, xét nghiệm máu có thể được sử dụng để chẩn đoán tình trạng. Trong một số trường hợp, có thể cần phải kiểm tra thể chất và xét nghiệm cơ khác như đo điện cơ hoặc sinh thiết cơ.
Sự đối đãi
Hiện tại không có cách chữa trị bệnh SMA ở phần xa, nhưng bác sĩ có thể làm việc với bạn để tạo ra một kế hoạch điều trị cá nhân giúp giảm các triệu chứng của bạn.
Là một phần của các kế hoạch điều trị này,
- Nusinersen (Spinraza): Thuốc này được thiết kế để tăng sản xuất protein SMN ở trẻ em và người lớn mắc bệnh SMA.
- Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma): Đây là liệu pháp gen dành cho trẻ dưới 2 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh SMA.
- Risdiplam (Evrysdi): Đây là loại thuốc uống được phê duyệt cho những người mắc bệnh SMA từ 2 tháng tuổi trở lên.
Chi phí của những loại thuốc này có thể khác nhau tùy thuộc vào nơi cá nhân mua chúng và phạm vi bảo hiểm của chúng.
Ngoài thuốc, vật lý trị liệu và lao động trị liệu có thể có lợi cho những người mắc bệnh SMA ở đoạn xa.
Việc sử dụng các thiết bị di chuyển như xe lăn, khung tập đi có thể được bác sĩ đề xuất tùy thuộc vào mức độ mất cơ của bạn. Niềng răng, nẹp và thậm chí cả miếng lót giày cũng có thể hữu ích.
Điều quan trọng là những người mắc bệnh SMA phải nhận được lượng chất dinh dưỡng thích hợp và ngủ đủ giấc để duy trì sức khỏe. Trong một số trường hợp, có thể cần phải có ống cấp liệu và thiết bị thông gió để thực hiện việc này.
Quan điểm
Tuổi thọ và triển vọng của những người mắc bệnh SMA thường
Những tiến bộ y tế đã giúp một số người mắc bệnh SMA nặng có thể sống sót
SMA ngoại biên là một loại SMA chủ yếu ảnh hưởng đến tay chân của một cá nhân. Do đột biến gen, các triệu chứng có thể bao gồm khó đi lại và yếu tay và chân.
Mặc dù không có cách chữa trị nhưng vật lý trị liệu, chế độ ăn uống dinh dưỡng và các thiết bị hỗ trợ như xe tập đi hoặc niềng răng có thể hữu ích. Điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ nếu bạn tin rằng mình đang gặp phải các triệu chứng của bệnh SMA ở mọi lứa tuổi.
