Bệnh tiểu đường đơn nguyên là gì?

Bệnh tiểu đường đơn gen là một loại bệnh tiểu đường hiếm gặp do thay đổi hoặc đột biến gen đơn lẻ. Nó khác với bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2 và thường yêu cầu xét nghiệm di truyền để chẩn đoán chính xác.

Trong bệnh tiểu đường đơn nguyên, sản xuất insulin bị giảm. Điều này làm cho lượng glucose (lượng đường trong máu) tăng lên. Nhưng không phải tất cả các trường hợp tiểu đường đơn nguyên đều cần điều trị bằng insulin.

Có hai dạng chính của bệnh tiểu đường đơn nguyên:

  • đái tháo đường sơ sinh (NDM) xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh
  • bệnh tiểu đường khởi phát ở tuổi trưởng thành (MODY) phổ biến hơn NDM và xảy ra ở thanh thiếu niên và thanh niên

Thống kê chính

  • Theo Báo cáo năm 2020 của CDC10,5% tổng số người Mỹ mắc bệnh tiểu đường, với đại đa số mắc bệnh loại 2.
  • Bệnh tiểu đường đơn nguyên chiếm khoảng 1 đến 4 phần trăm của tất cả các trường hợp tiểu đường ở Hoa Kỳ.
  • Một Báo cáo nghiên cứu năm 2016 NDM được ước tính xảy ra ở bất cứ nơi nào từ 1 trong 20.000 đến 1 trong 500.000 trẻ sơ sinh.

Nó khác loại 1 và loại 2 như thế nào

Trong khi bệnh tiểu đường đơn nguyên là một dạng của bệnh tiểu đường, nó khác với loại 1 và 2, là loại đa gen. Bệnh tiểu đường đơn gen bắt nguồn từ một đột biến hoặc thay đổi trong một gen duy nhất. Các loại đa gen là kết quả của đột biến thành nhiều gen.

Tất cả các trường hợp bệnh tiểu đường đều cần điều trị bằng insulin, trong khi bệnh tiểu đường và bệnh tiểu đường đơn nguyên không phải lúc nào cũng cần insulin. Điều trị insulin có nhiều khả năng cần thiết hơn khi những người mắc bệnh tiểu đường đơn nguyên già đi.

Nguyên nhân

Bệnh tiểu đường đơn gen là do những thay đổi hoặc đột biến trong một gen đơn lẻ. Các loại bệnh tiểu đường đơn gen thường chỉ được di truyền từ một người cha hoặc mẹ, được gọi là gen “trội trên NST thường”. Đôi khi đột biến hoặc thay đổi xảy ra một cách tự phát, có nghĩa là nó không được di truyền.

Trong khi một số loại bệnh tiểu đường đơn nguyên có thể là tạm thời, đôi khi nó cũng có thể là một tình trạng suốt đời.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh tiểu đường đơn nguyên có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh. Biết cách nhận biết các triệu chứng có thể có của MODY hoặc NDMđặc biệt là ở trẻ nhỏ, có thể giúp bạn điều trị kịp thời và thích hợp.

Triệu chứng Đái tháo đường ở trẻ sơ sinh (NDM) Bệnh tiểu đường khởi phát ở tuổi trưởng thành (MODY)
đi tiểu thường xuyên
thở nhanh
mất nước
khát nước
tầm nhìn mờ
nhiễm trùng da tái phát
nhiễm trùng nấm men tái phát

Chẩn đoán

Xét nghiệm đường huyết và xét nghiệm di truyền được sử dụng để chẩn đoán bệnh tiểu đường đơn nguyên như MODY và ​​NDM. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên mẫu máu hoặc nước bọt. DNA được kiểm tra để tìm những thay đổi trong gen gây ra bệnh tiểu đường đơn gen.

Các Viện Y tế Quốc gia giải thích rằng xét nghiệm di truyền cho bệnh tiểu đường đơn nguyên được khuyến khích nếu:

  • bệnh tiểu đường được chẩn đoán trước 6 tháng tuổi
  • bệnh tiểu đường được chẩn đoán ở trẻ em hoặc thanh niên, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường hoặc những người không có các đặc điểm điển hình của loại 1 hoặc 2
  • Tăng đường huyết lúc đói nhẹ và ổn định, đặc biệt không béo phì

ít nhất 14 gen khác nhau liên kết với MODY, và hơn thế nữa vẫn đang được khám phá và nghiên cứu. Loại gen được phát hiện có thể cho biết mức độ nghiêm trọng hoặc nhẹ của MODY.

Các xét nghiệm thường được sử dụng nhất để phát hiện các gen sau:

  • Gen HNF1A (MODY 3)
  • gen glucokinase hoặc GCK (MODY 2)
  • Gen HNF4A (MODY 1)
  • Gen HNF1B (MODY 5)

Đối với những người bị MODY, các xét nghiệm lâm sàng khác có thể được sử dụng ngoài xét nghiệm di truyền. Mỗi tổng quan năm 2020 các phương pháp tiếp cận sàng lọc lâm sàng cho MODY, có thể bao gồm:

  • kiểm tra kháng thể cho bệnh tiểu đường loại 1 như kháng thể chống GAD hoặc kháng thể vận chuyển kẽm (tỷ lệ này thấp ở những người bị MODY)
  • kiểm tra mức C-peptide (cho biết cơ thể có tạo ra insulin hay không)

Nếu một đứa trẻ sơ sinh hoặc một em bé bắt đầu có các triệu chứng của bệnh tiểu đường, chúng tôi thường khuyên bạn nên kiểm tra bệnh tiểu đường đơn nguyên. Rất hiếm khi bệnh tiểu đường loại 1 xảy ra ở trẻ sơ sinh và bệnh tiểu đường loại 2 có thể ảnh hưởng đến trẻ lớn hơn chứ không phải trẻ sơ sinh. NDM có thể bị bỏ sót hoặc chẩn đoán sai nếu không có xét nghiệm di truyền.

Điều trị

Việc điều trị phụ thuộc vào đột biến di truyền gây ra bệnh tiểu đường đơn gen và mức độ nghiêm trọng của tình trạng hoặc loại bệnh.

Một số dạng bệnh tiểu đường đơn nguyên có thể được kiểm soát bằng chế độ ăn uống và tập thể dục, trong khi những dạng khác cần insulin. Điều trị bằng thuốc uống được gọi là tác nhân sulfonylurea cũng có thể cần thiết. Sulfonylurea là một loại thuốc uống giúp cơ thể giải phóng nhiều insulin vào máu.

Khi nào đến gặp chuyên gia y tế

Nếu bạn nhận thấy các triệu chứng của bệnh tiểu đường hoặc tiểu đường đơn nguyên ở trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc thanh thiếu niên của bạn, hãy gọi cho bác sĩ của bạn. Điều này đặc biệt đúng nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường hoặc bệnh tiểu đường đơn nguyên.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các yếu tố nguy cơ và những gì cần chú ý. Bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ nội tiết nhi, bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị các vấn đề về hormone ở người trẻ, bao gồm cả bệnh tiểu đường.

Bệnh tiểu đường đơn gen là một dạng bệnh tiểu đường gây ra bởi một đột biến gen đơn lẻ chứ không phải đa gen. Bệnh tiểu đường đơn nguyên có thể được quản lý khác với các loại đa gen 1 và 2 phổ biến hơn và không phải lúc nào cũng cần điều trị bằng insulin.

Bệnh tiểu đường đơn nguyên có thể điều trị được, nhưng chẩn đoán chính xác là điều cần thiết để có được sự chăm sóc thích hợp. Biết tiền sử bệnh tiểu đường của gia đình bạn và thực hiện xét nghiệm di truyền có thể giúp xác nhận sự hiện diện của tình trạng này. Biết những triệu chứng cần chú ý, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và thanh niên, cũng có thể giúp xác định và điều trị bệnh tiểu đường đơn nguyên càng sớm càng tốt.

Nghiên cứu về loại bệnh tiểu đường hiếm gặp này đang được tiến hành. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ làm việc với bạn để tìm ra kế hoạch tốt nhất cho loại tiểu đường đơn nguyên của bạn.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới