Bệnh u hạt mãn tính (CGD)

Nguyên nhân

Nguyên nhân duy nhất của CGD là thừa hưởng nó thông qua di truyền. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, nhưng cũng có những dạng CGD ảnh hưởng đến cả hai giới.

Các triệu chứng

Những người bị CGD thường có ít nhất một lần nhiễm vi khuẩn hoặc nấm nghiêm trọng sau mỗi ba đến bốn năm.

CGD có thể liên quan đến bất kỳ hệ thống cơ quan hoặc mô nào trong cơ thể, nhưng nhiễm trùng thường được tìm thấy ở những khu vực sau:

• làn da
• phổi
• hạch bạch huyết
• Gan
• xương
• não (mặc dù chỉ thỉnh thoảng)

Những người bị CGD cũng có thể thấy họ khó lành nếu bị vết thương và một tình trạng viêm được gọi là u hạt có thể phát triển.

Viêm phổi do nấm gây ra là một dấu hiệu đỏ cho CGD và thường khiến mọi người phải kiểm tra tình trạng bệnh. Viêm phổi là bệnh nhiễm trùng phổ biến nhất mà những người bị CGD mắc phải.

Tuổi thọ và tiên lượng

Tuổi thọ của những người bị CGD bị giảm nhẹ do các đợt nhiễm trùng và viêm nhiễm lặp đi lặp lại. Tuy nhiên, nếu những người bị CGD được điều trị thích hợp, hầu hết sẽ sống đến giữa đến cuối tuổi trưởng thành.

Những lựa chọn điều trị

Kế hoạch điều trị tốt nhất cho CGD là ngăn ngừa nhiễm trùng. Các mẹo sau có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng:

• Tránh bơi trong nước không phải là hồ bơi khử trùng bằng clo. Nước ngọt hoặc nước muối có thể chứa các sinh vật, mặc dù an toàn cho người khỏe mạnh, nhưng có thể gây nhiễm trùng cho những người bị CGD.
• Tránh sử dụng lớp phủ khi làm vườn. Tiếp xúc với lớp phủ trong vườn có thể gây ra một dạng viêm phổi đe dọa tính mạng do Aspergillus sự nhiễm trùng.
• Đảo đống phân trộn, thay chậu cây, dọn dẹp hầm chứa và đổ cỏ khô là những hoạt động khác mà những người bị CGD nên tránh.

Khi bị nhiễm trùng, điều trị có thể bao gồm thuốc kháng sinh dự phòng và thuốc chống nấm. Nhiễm trùng ở người bị CGD thường cần một thời gian dài để điều trị.

Ghép tủy xương là một lựa chọn điều trị khác cho một số người có các triệu chứng nặng của CGD. Ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh CGD. Tuy nhiên, liệu pháp này cực kỳ phức tạp, các ứng cử viên cấy ghép và người hiến tặng phải được lựa chọn cẩn thận.

CGD ở trẻ em

CGD có thể trở nên rõ ràng bất cứ lúc nào từ khi mới sinh cho đến cuối tuổi trưởng thành. Phần lớn các cá nhân bị ảnh hưởng được chẩn đoán trước 5 tuổi. Trẻ em mắc bệnh CGD thường khỏe mạnh khi sinh ra nhưng bị nhiễm trùng nặng ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Nếu bạn là cha mẹ bị CGD, hãy hỏi bác sĩ về việc tìm kiếm chẩn đoán cho con bạn.

Quan điểm

Trong CGD, ngoài chức năng khiếm khuyết của một số tế bào hệ thống miễn dịch, phần còn lại của hệ thống miễn dịch là bình thường. Những người bị CGD nói chung có thể khỏe mạnh cho đến khi họ bị nhiễm một trong những loại vi trùng mà các tế bào khiếm khuyết đó không thể chống lại. Mức độ nghiêm trọng của những bệnh nhiễm trùng này thường có thể dẫn đến việc phải nhập viện điều trị kéo dài.

Nghiên cứu xác nhận rằng mức độ nghiêm trọng của CGD không giống nhau ở tất cả mọi người và tuổi thọ lâu dài của những người mắc CGD hiện nay đã tăng lên rất nhiều. Tuy nhiên, người ta cho rằng những người bắt đầu gặp các triệu chứng của CGD sớm hơn có thể có tuổi thọ ngắn hơn.