Bệnh xơ nang theo con số: Sự kiện, số liệu thống kê và bạn

Làm thế nào phổ biến là xơ nang?

Bệnh xơ nang là một bệnh hiếm gặp. Nhóm bị ảnh hưởng nhiều nhất là người da trắng có tổ tiên Bắc Âu.

Khoảng 30.000 người ở Hoa Kỳ bị xơ nang. Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 2.500 đến 3.500 trẻ sơ sinh da trắng. Nó không phổ biến ở các nhóm dân tộc khác. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 17.000 người Mỹ gốc Phi và 1 trong 100.000 người Mỹ gốc Á.

Người ta ước tính rằng 10.500 người ở Vương quốc Anh mắc bệnh. Khoảng 4.000 người Canada mắc bệnh này và Australia báo cáo khoảng 3.300 trường hợp.

Trên thế giới có khoảng 70.000 đến 100.000 người mắc bệnh xơ nang. Nó ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới với tỷ lệ như nhau.

Khi nào bạn có khả năng được chẩn đoán?

Tại Hoa Kỳ, khoảng 1.000 trường hợp mới được chẩn đoán mỗi năm. Khoảng 75 phần trăm các chẩn đoán mới xảy ra trước 2 tuổi.

Kể từ năm 2010, tất cả các bác sĩ ở Hoa Kỳ đều bắt buộc phải sàng lọc bệnh xơ nang cho trẻ sơ sinh. Xét nghiệm bao gồm việc thu thập mẫu máu từ vết chích ở gót chân. Kết quả dương tính có thể được theo sau bằng “bài kiểm tra mồ hôi” để đo lượng muối trong mồ hôi, có thể giúp chẩn đoán chắc chắn bệnh xơ nang.

Năm 2014, hơn 64 phần trăm những người được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang được chẩn đoán thông qua sàng lọc sơ sinh.

Bệnh xơ nang là một trong những bệnh di truyền đe dọa tính mạng phổ biến nhất ở Vương quốc Anh. Khoảng 1/10 người được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh.

Ở Canada, 50% số người mắc bệnh xơ nang được chẩn đoán khi trẻ 6 tháng tuổi; 73% khi trẻ 2 tuổi.

Ở Úc, hầu hết những người mắc bệnh xơ nang đều được chẩn đoán trước khi họ được 3 tháng tuổi.

Ai có nguy cơ mắc bệnh xơ nang?

Bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến mọi người thuộc bất kỳ sắc tộc nào và ở bất kỳ khu vực nào trên thế giới. Các yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến là chủng tộc và di truyền. Trong số những người da trắng, đó là chứng rối loạn lặn thường gặp nhất trong gen di truyền. Kiểu di truyền lặn trên NST thường có nghĩa là cả bố và mẹ đều cần ít nhất là người mang gen này. Một đứa trẻ sẽ chỉ phát triển chứng rối loạn này nếu chúng thừa hưởng gen từ cả cha và mẹ.

Theo John Hopkins, nguy cơ một số dân tộc mang gen bị lỗi là:

• 1 trong 29 người da trắng
• 1 trong 46 cho người gốc Tây Ban Nha
• 1 trong 65 người Mỹ gốc Phi
• 1 trong 90 người châu Á

Nguy cơ sinh con bị bệnh xơ nang là:

• 1 trên 2.500 đến 3.500 đối với người da trắng
• 1 trên 4.000 đến 10, 000 cho người gốc Tây Ban Nha
• 1 trong 15.000 đến 20.000 cho người Mỹ gốc Phi
• 1 trên 100.000 người Châu Á

Không có rủi ro trừ khi cả bố và mẹ đều mang gen khiếm khuyết. Khi điều đó xảy ra, Tổ chức Bệnh xơ nang báo cáo kiểu di truyền cho trẻ em là:

Ở Hoa Kỳ, cứ 31 người thì có 1 người mang gen này. Hầu hết mọi người thậm chí không biết nó.

Có thể xảy ra đột biến gen nào?

Xơ nang là do khiếm khuyết trong gen CFTR. Có hơn 2.000 đột biến được biết đến đối với bệnh xơ nang. Hầu hết là hiếm. Đây là những đột biến phổ biến nhất:

Chi phí điều trị là bao nhiêu?

Rất khó để ước tính chi phí điều trị bệnh xơ nang. Nó thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, nơi bạn sống, bảo hiểm và phương pháp điều trị nào có sẵn.

Năm 1996, chi phí chăm sóc sức khỏe cho những người mắc bệnh xơ nang được ước tính là 314 triệu đô la mỗi năm ở Hoa Kỳ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, chi phí cá nhân dao động từ $ 6.200 đến $ 43.300.

Năm 2012, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt một loại thuốc đặc trị có tên là ivacaftor (Kalydeco). Nó được thiết kế để sử dụng bởi 4 phần trăm của những người bị xơ nang có đột biến G551D. Nó có giá khoảng 300.000 đô la mỗi năm.

Chi phí cho một ca ghép phổi khác nhau giữa các bang, nhưng có thể lên tới vài trăm nghìn đô la. Thuốc cấy ghép phải dùng suốt đời. Chi phí do cấy ghép phổi có thể lên tới 1 triệu USD chỉ trong năm đầu tiên.

Chi phí cũng khác nhau tùy theo bảo hiểm sức khỏe. Theo Tổ chức Bệnh xơ nang, vào năm 2014:

• 49% người bị xơ nang dưới 10 tuổi được Medicaid chi trả
• 57% trong độ tuổi từ 18 đến 25 được bảo hiểm theo chương trình bảo hiểm sức khỏe của cha mẹ
• 17 phần trăm tuổi từ 18 đến 64 được Medicare chi trả

Một người Úc 2013 học đặt chi phí chăm sóc sức khỏe trung bình hàng năm để điều trị bệnh xơ nang là $ 15.571 đô la Mỹ. Chi phí dao động từ 10.151 đến 33.691 USD tùy theo mức độ bệnh.

Sống chung với bệnh xơ nang có nghĩa là gì?

Những người bị bệnh xơ nang nên tránh gần gũi với những người mắc bệnh này. Đó là bởi vì mỗi người có vi khuẩn khác nhau trong phổi của họ. Vi khuẩn không gây hại cho một người bị xơ nang có thể khá nguy hiểm cho người khác.

Những thông tin quan trọng khác về bệnh xơ nang:

• Đánh giá chẩn đoán và điều trị nên bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán.
• Năm 2014 là năm đầu tiên Cơ quan đăng ký bệnh nhân xơ nang bao gồm nhiều người trên 18 tuổi hơn dưới.

• 28% người lớn cho biết họ lo lắng hoặc trầm cảm.

• 35 phần trăm người lớn mắc bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang.

• Cứ 6 người trên 40 tuổi thì có 1 người đã được ghép phổi.

• 97 đến 98 phần trăm đàn ông bị xơ nang bị vô sinh, nhưng 90 phần trăm sản xuất tinh trùng vẫn bình thường. Họ có thể có con đẻ nhờ công nghệ hỗ trợ sinh sản.

Triển vọng đối với những người bị xơ nang là gì?

Cho đến gần đây, hầu hết những người bị xơ nang chưa bao giờ đến tuổi trưởng thành. Năm 1962, thời gian sống sót trung bình được dự đoán là khoảng 10 năm.

Với sự chăm sóc y tế ngày nay, bệnh có thể được kiểm soát lâu hơn nhiều. Không có gì lạ khi những người mắc bệnh xơ nang sống ở độ tuổi 40, 50 hoặc hơn thế nữa.

Triển vọng của một cá nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và hiệu quả điều trị. Lối sống và các yếu tố môi trường có thể đóng một vai trò trong sự tiến triển của bệnh.

Tiếp tục đọc: Bệnh xơ nang »