Bộ dụng cụ kiểm tra BRCA tại nhà tốt nhất

Ung thư phát triển khi một đột biến trong DNA của bạn khiến các tế bào ở các bộ phận khác nhau của cơ thể phát triển ngoài tầm kiểm soát. Ung thư vú cũng không ngoại lệ.

Trong khi một số đột biến gen gây ung thư vú mắc phải và phát triển do tổn thương tế bào trong suốt cuộc đời của bạn, những đột biến khác lại di truyền qua gia đình. Những đột biến di truyền này, như BRCA1BRCA2được cho là gây ra nhiều như 10 phần trăm của tất cả các bệnh ung thư vú.

Nếu bạn có họ hàng cùng huyết thống với bệnh ung thư vú, hoặc tiền sử gia đình mắc một số loại ung thư khác, bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cho bạn thông tin về các đột biến gen cụ thể xuất hiện trong gia đình bạn và những đột biến này có ý nghĩa như thế nào đối với nguy cơ ung thư của bạn. Theo truyền thống, các phòng thí nghiệm thường thực hiện xét nghiệm này, nhưng có những lựa chọn mới cho phép bạn thực hiện các xét nghiệm này tại nhà.

Bài viết này sẽ khám phá cách thức hoạt động của những bài kiểm tra này và những bài kiểm tra nào đáng để khám phá.

Xét nghiệm BRCA là gì?

Có một số loại đột biến gen di truyền có thể gây ra ung thư vú. BRCA1 (BReast CAncer gen 1) và BRCA2 (BReast CAncer gen 2) là đột biến gen được truyền qua các gia đình. Những gen này cho cơ thể biết cách tạo ra các protein giúp sửa chữa các tế bào bị hư hỏng và giúp ngăn chặn sự phát triển của khối u.

Mọi người đều thừa hưởng một bản sao của mỗi gen này từ cha và mẹ. Khi một – hoặc cả hai – trong số các gen này bị đột biến, nó có thể ngăn các gen này thực hiện công việc của chúng và cho phép các tế bào ung thư phát triển.

Ở những người được chỉ định là nữ khi sinh, có BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến mang lại cho bạn một 7 trong 10 cơ hội phát triển ung thư vú trước 80 tuổi. Nguy cơ cao hơn ở những người có nhiều thành viên trong gia đình mắc cùng một đột biến.

Ngoài việc làm tăng khả năng phát triển ung thư vú, những đột biến này cũng làm tăng khả năng:

  • phát triển ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn
  • phát triển ung thư ở cả hai vú
  • phát triển ung thư buồng trứng hoặc các dạng ung thư khác

Rủi ro là gì?

Ước tính 13 phần trăm trong số tất cả phụ nữ sẽ phát triển một số dạng ung thư vú trong cuộc đời của họ, và 1,2% sẽ phát triển ung thư buồng trứng.

Trong khi đó, những phụ nữ thừa hưởng BRCA1 đột biến gen có một 55 đến 72 phần trăm khả năng phát triển ung thư vú và 39 đến 44% khả năng phát triển ung thư buồng trứng ở độ tuổi 70 đến 80.

Phụ nữ với BRCA2 đột biến gen có một 45 đến 69 phần trăm khả năng phát triển ung thư vú và 11 đến 17% khả năng phát triển ung thư buồng trứng ở độ tuổi 70 đến 80.

Những người được chỉ định là nữ khi sinh cũng không phải là những người duy nhất phải đối mặt với rủi ro với những đột biến gen này. Những người được chỉ định là nam giới khi sinh ra mang đột biến gen cũng có thể phát triển ung thư vú và họ có nguy cơ phát triển ung thư tuyến tiền liệt và một số dạng bệnh khác.

Trong khi BRCA1BRCA2 đột biến là phổ biến nhất, chúng không phải là đột biến di truyền gây ung thư duy nhất có thể di truyền qua các gia đình.

Các đột biến gen khác có liên quan đến ung thư vú di truyền bao gồm:

  • ATM
  • TP53
  • CHEK2
  • PTEN
  • CDH1
  • STK11
  • PALB2

Ai nên được kiểm tra?

Mặc dù xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cho bạn nhiều thông tin về nguy cơ di truyền một số dạng ung thư, nhưng xét nghiệm không được khuyến khích cho tất cả mọi người.

Thử nghiệm di truyền có thể tốn kém – dao động từ $ 300 đến $ 5.000. Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm chuyên về di truyền được coi là tiêu chuẩn vàng, nhưng những thử nghiệm này thường ở mức cao hơn của phổ chi phí.

Xét nghiệm thường được khuyến khích cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư – đặc biệt nếu những người khác trong gia đình bạn có đột biến di truyền đã biết như BRCA1 hoặc BRCA2.

Chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền có thể đánh giá rủi ro bằng cách xem lịch sử sức khỏe cá nhân và gia đình của bạn để xác định xem bạn có nên thực hiện xét nghiệm di truyền hay không. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bạn có thể phải làm xét nghiệm vì bạn không biết nhiều về tiền sử bệnh của gia đình mình.

Nếu bạn muốn được kiểm tra và chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ không yêu cầu xét nghiệm hoặc công ty bảo hiểm của bạn sẽ không chi trả chi phí, thì xét nghiệm di truyền tại nhà là một lựa chọn khác.

Bộ dụng cụ kiểm tra BRCA tại nhà hoạt động như thế nào?

Hầu hết các bộ dụng cụ xét nghiệm tại nhà cho bệnh ung thư vú di truyền đều tập trung vào BRCA1BRCA2 các đột biến. Một số thử nghiệm cho nhiều hơn một biến thể của những đột biến này và hầu hết sử dụng nước bọt để chạy thử nghiệm. Trong khi đó, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện trên lâm sàng có thể sử dụng mẫu nước bọt hoặc máu.

Chọn một bộ thử nghiệm

Nếu lo lắng về nguy cơ mắc các bệnh di truyền như ung thư vú, bạn nên thảo luận mối quan tâm của mình với chuyên gia chăm sóc sức khỏe. Họ có thể yêu cầu kiểm tra hoặc bạn có thể chọn tự kiểm tra.

Xét nghiệm tại nhà cũng là một lựa chọn nếu nhà cung cấp của bạn đồng ý rằng xét nghiệm sẽ có lợi cho bạn nhưng nhà cung cấp bảo hiểm của bạn sẽ không bao trả cho xét nghiệm trong phòng thí nghiệm truyền thống.

Dưới đây là một số lựa chọn nếu bạn quan tâm đến việc kiểm tra đột biến BRCA tại nhà.

23andMe

23andMe kiểm tra ba biến thể của BRCA1BRCA2 các đột biến. Công ty cũng cung cấp các gói kiểm tra các đột biến gen di truyền khác.

Phí tổn: Giá của gói 23andMe dao động từ $ 99 đến $ 199, tùy thuộc vào số lượng báo cáo bạn muốn đưa vào kết quả của mình.

Điều kiện bảo hiểm: Bạn có thể đủ điều kiện sử dụng tài khoản chi tiêu linh hoạt (FSA) hoặc tài khoản tiết kiệm sức khỏe (HSA) để mua bộ dụng cụ 23andMe.

Các kết quả: Gói 23andMe Ancestry rẻ nhất không bao gồm các báo cáo về BRCA1BRCA2 các đột biến. Để nhận được những kết quả này, hãy đảm bảo đặt hàng Health + Ancestry hoặc bộ 23andMe +.

Khi bạn nhận được báo cáo xét nghiệm, nó sẽ cho biết bạn có mang gen di truyền đối với một trong các tình trạng được xét nghiệm hay không. Các xét nghiệm này không chẩn đoán bệnh đang hoạt động và không phải bất kỳ ai mang một biến thể của đột biến gen sẽ phát triển tình trạng liên quan đến đột biến đó.

Những bộ công cụ này sẽ bao gồm các báo cáo về khuynh hướng của bạn đối với các điều kiện bao gồm:

  • bệnh tiểu đường loại 2
  • thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác
  • Thiếu alpha-1 antitrypsin
  • BRCA1BRCA2 đột biến
  • Bệnh celiac
  • bệnh thận mãn tính
  • tăng cholesterole trong máu
  • Thiếu hụt G6PD
  • bệnh amyloidosis di truyền
  • bệnh huyết sắc tố di truyền
  • bệnh huyết khối di truyền
  • bệnh Alzheimer khởi phát muộn
  • Polyposis liên quan đến MUTYH
  • bệnh Parkinson

Bộ dụng cụ cũng sẽ cung cấp cho bạn các báo cáo về vai trò của di truyền học trong những thứ như:

  • sức khỏe tổng thể
  • các tính năng vật lý
  • bạn sẽ truyền gen cho con cái như thế nào
  • cách cơ thể bạn xử lý một số loại thuốc

Nơi để mua: 23andMe được bán thông qua trang web của công ty, Amazon và một số nhà bán lẻ như Walmart.

Hướng dẫn bổ sung có sẵn? 23andMe không cung cấp lời khuyên y tế hoặc tư vấn di truyền về kết quả của bạn. Công ty cung cấp các liên kết để giúp bạn tìm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe trong khu vực của bạn nếu bạn cần hướng dẫn thêm.

Invitae

Invitae cung cấp các xét nghiệm cho một số loại ung thư, bao gồm:

  • nhũ hoa
  • buồng trứng và nội mạc tử cung (tử cung)
  • làn da
  • tuyến tiền liệt
  • tuyến tụy
  • dạ dày (bao tử)
  • tế bào thận
  • tuyến giáp
  • nhi khoa

Sau khi hoàn thành buổi tư vấn trực tuyến trước khi kiểm tra, bạn sẽ được đưa ra các khuyến nghị về bài kiểm tra hoặc bài kiểm tra nào phù hợp với bạn.

Bảng điều khiển ung thư vú của Invitae kiểm tra những điều sau đây các biến thể di truyền:

  • BRCA1
  • BRCA2
  • ATM
  • BARD1
  • BRIP1
  • CDH1
  • CHEK2
  • NBN
  • NF1
  • PALB2
  • PTEN
  • RAD50
  • STK11
  • TP53

Các biến thể bổ sung, ít phổ biến hơn cũng có thể được thử nghiệm.

Phí tổn: Invitae tính phí 250 đô la cho mỗi bảng chẩn đoán hoặc xét nghiệm gen đơn lẻ trong bất kỳ khu vực lâm sàng cụ thể nào. Ví dụ: nếu bạn muốn xét nghiệm ung thư vú và ung thư tuyến giáp, đây sẽ được coi là hai lĩnh vực lâm sàng khác nhau và bạn sẽ phải trả 250 đô la cho mỗi lần xét nghiệm.

Điều kiện bảo hiểm: Invitae chấp nhận Medicare và Medicaid, và nó được cung cấp như một lựa chọn thử nghiệm trong mạng lưới với một số công ty bảo hiểm thương mại. Tỷ lệ tự thanh toán và các chương trình hỗ trợ có sẵn cho dù bảo hiểm của bạn có chi trả chi phí xét nghiệm hay không.

Các kết quả: Báo cáo kết quả của Invitae sẽ cho bạn biết liệu mẫu của bạn là dương tính hay âm tính với các biến thể di truyền được thử nghiệm. Kết quả cũng có thể cho thấy rằng có một số bằng chứng về một biến thể, nhưng cần phải thử nghiệm bổ sung. Ngay cả khi kết quả dương tính với một biến thể cụ thể, đây không phải là chẩn đoán bệnh đang hoạt động.

Invitae khuyến khích khách hàng làm việc với chuyên gia chăm sóc sức khỏe khi xem xét xét nghiệm di truyền và giải thích kết quả. Đề xuất cho các bước tiếp theo được đưa ra với mỗi báo cáo và hỗ trợ từ chuyên gia tư vấn di truyền được bao gồm trong giá của mỗi xét nghiệm.

Nơi để mua: Invitae chỉ cung cấp các bài kiểm tra thông qua chính nó trang web hoặc hợp tác với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Hướng dẫn bổ sung có sẵn? Invitae bao gồm sự hỗ trợ từ các nhà tư vấn di truyền trong giá báo cáo của mình và có thể cung cấp cho chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn hướng dẫn “các bước tiếp theo” dựa trên kết quả xét nghiệm cụ thể của bạn.

Chúng có chính xác không?

Có một số bộ xét nghiệm di truyền trực tiếp cho người tiêu dùng hứa hẹn cung cấp cho bạn thông tin toàn diện về nguy cơ mắc các bệnh khác nhau.

Một số xét nghiệm này dựa nhiều hơn vào nguồn gốc tổ tiên hơn là dữ liệu di truyền của bạn và những xét nghiệm khác chỉ có thể được yêu cầu bởi các chuyên gia chăm sóc sức khỏe thay mặt bạn. Trước khi đặt hàng, hãy nhớ nghiên cứu những gì có trong bài kiểm tra của bạn và một chút về công ty bán nó.

Không có nhiều xét nghiệm trực tiếp đến người tiêu dùng để kiểm tra cụ thể các đột biến BRCA. 23andMe là người đầu tiên, được ủy quyền bởi Cục Quản lý Thực phẩm và Dược vào năm 2018.

Mặc dù các bài kiểm tra này có thể cung cấp thông tin có giá trị, nhưng một số mối quan tâm khi sử dụng các bài kiểm tra này bao gồm:

  • tỷ lệ lỗi cao
  • liệu thử nghiệm đã được xác nhận bởi một chuyên gia y tế
  • có bao nhiêu biến thể được đưa vào thử nghiệm
  • thông tin cá nhân và di truyền của bạn được bảo mật như thế nào

Thực hiện các bước tiếp theo

Cho dù bộ xét nghiệm của bạn cho kết quả dương tính hay âm tính, không có bộ xét nghiệm di truyền tại nhà nào có thể thay thế cho chăm sóc y tế.

  • Nếu bạn kiểm tra dương tính đối với một biến thể BRCA hoặc đột biến di truyền khác, bạn nên nói chuyện với chuyên gia chăm sóc sức khỏe về việc xác nhận những kết quả này và bạn có thể cần kiểm tra hoặc xét nghiệm bổ sung nào.
  • Nếu bạn kiểm tra âm tính đối với một biến thể BRCA, điều này không có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ phát triển ung thư vú. Ung thư vú có thể phát triển mà không có các biến thể di truyền, và điều quan trọng là phải tiếp tục làm việc với chuyên gia chăm sóc sức khỏe để hoàn thành tất cả các xét nghiệm ung thư vú được khuyến nghị như chụp quang tuyến vú.

Các câu hỏi thường gặp

Các xét nghiệm di truyền tại nhà có thể dự đoán tất cả các dạng ung thư vú không?

Không. BRCA1BRCA2 chỉ là hai loại biến thể gen cụ thể có thể dẫn đến sự phát triển của ung thư vú. Có nhiều loại biến thể khác có thể gây ung thư vú, cũng như các nguyên nhân từ tính.

Kết quả dương tính có nghĩa là tôi bị ung thư?

Không. Ngay cả khi bạn có kết quả dương tính với BRCA1BRCA2 biến thể, bạn không được đảm bảo sẽ phát triển ung thư vú. Nó chỉ có nghĩa là bạn mang một đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư suốt đời.

Bảo hiểm của tôi có trả tiền cho xét nghiệm di truyền không?

Đôi khi. Một số công ty bảo hiểm đài thọ chi phí xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đối với các bệnh ung thư di truyền. Một số cũng có thể trang trải chi phí của bộ dụng cụ thử nghiệm tại nhà. Kiểm tra với công ty cung cấp bộ dụng cụ, cũng như công ty bảo hiểm của bạn, trước khi đặt hàng bộ dụng cụ thử nghiệm.

Điểm mấu chốt

Di truyền đóng một vai trò trong sự phát triển của một số bệnh, bao gồm cả ung thư vú. Xét nghiệm tại nhà để tìm các bệnh di truyền đã trở nên phổ biến trong vài năm gần đây, nhưng những xét nghiệm này vẫn có thể để lại sai sót.

Tốt nhất nên thực hiện xét nghiệm di truyền đối với các bệnh ung thư và các tình trạng khác khi hợp tác với chuyên gia y tế, người có thể tư vấn cho bạn về những rủi ro cá nhân của bạn và các bước tiếp theo được đề xuất dựa trên kết quả của bạn.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới