Có bốn loại rối loạn đông máu chính, bệnh máu khó đông, nhưng có hai loại đặc biệt hiếm gặp. Điều trị thường bao gồm các loại thuốc giúp thúc đẩy sự hình thành cục máu đông khỏe mạnh.
Bệnh máu khó đông là một chứng rối loạn máu trong đó máu không đông lại hiệu quả, có khả năng gây ra các biến chứng chảy máu nhẹ hoặc nghiêm trọng. Hầu hết các loại bệnh máu khó đông đều do di truyền, mặc dù một dạng gọi là bệnh máu khó đông mắc phải là một rối loạn tự miễn dịch.
Hiện tại không có cách chữa trị bệnh máu khó đông, nhưng có những phương pháp điều trị có thể giảm thiểu các biến chứng chảy máu. Bạn càng biết nhiều về bệnh máu khó đông và các loại rối loạn cụ thể này thì bạn càng có thể kiểm soát các triệu chứng tốt hơn.
Tìm hiểu thêm về bệnh máu khó đông.
Các loại bệnh máu khó đông là gì?
Có nhiều loại bệnh máu khó đông, mặc dù
Bệnh máu khó đông loại A là gì?
Bệnh máu khó đông loại A, còn được gọi là “bệnh máu khó đông cổ điển”, xảy ra khi thiếu hụt yếu tố đông máu VIII, một loại protein quan trọng đối với quá trình đông máu khỏe mạnh. Tình trạng này là do đột biến di truyền ở gen F8, gen này rất quan trọng trong việc giúp cơ thể tạo ra yếu tố đông máu VIII.
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông cổ điển rất đa dạng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Những trường hợp nhẹ có thể thỉnh thoảng dẫn đến chảy máu cam hoặc chảy máu nướu răng một cách tự phát.
Trường hợp nặng có thể dẫn đến chảy máu trong liên quan đến các cơ quan, mô cơ sâu hoặc khớp.
Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm gặp (NORD) báo cáo rằng khoảng 1 trong 5.000 bé trai sơ sinh mắc bệnh máu khó đông loại A, trong đó bé gái bị ảnh hưởng với tỷ lệ thấp hơn nhiều. NORD cũng gợi ý rằng hầu hết những người mắc bệnh này đều ở dạng nặng.
Chẩn đoán bệnh máu khó đông loại A bao gồm việc xem xét các triệu chứng và tiền sử bệnh, cũng như các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm như công thức máu toàn bộ và kiểm tra mức độ yếu tố đông máu VIII. Một người cũng sẽ trải qua một bài kiểm tra đông máu để đánh giá mức độ đông máu và tốc độ đông máu.
Phương pháp điều trị bệnh Hemophilia loại A liên quan đến việc thay thế yếu tố đông máu VIII bằng phiên bản tái tổ hợp (tổng hợp) của protein.
Những người mắc chứng rối loạn nhẹ hoặc trung bình có thể được điều trị khi cần thiết để đáp ứng với các đợt chảy máu. Việc truyền thuốc có thể được thực hiện tại nhà.
Những người mắc bệnh nặng có thể cần nhận yếu tố đông máu tái tổ hợp VIII định kỳ để ngăn ngừa biến chứng chảy máu.
Bệnh máu khó đông loại B là gì?
Theo NORD, bệnh Hemophilia loại B ít phổ biến hơn nhiều so với loại A, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 25.000 trẻ sơ sinh nam và ít hơn nhiều so với trẻ sơ sinh nữ.
Bệnh máu khó đông loại B còn được gọi là bệnh Giáng sinh để ghi nhận Stephen Christmas, người mắc bệnh máu khó đông loại B và đã được thảo luận trong tài liệu y khoa đầu tiên báo cáo về tình trạng này vào năm 1952.
Hemophilia loại B cũng là chứng rối loạn đông máu thường gặp trong gia đình Nữ hoàng Victoria và các gia đình hoàng gia khác trên khắp châu Âu.
Bệnh máu khó đông loại B xảy ra khi thiếu yếu tố đông máu IX, yếu tố không thể thiếu để đông máu khỏe mạnh. Đó là do đột biến di truyền của gen F9.
Nếu bạn mắc bệnh máu khó đông loại B, bạn không chảy máu nhanh hơn người không mắc bệnh máu khó đông nhưng sẽ chảy máu lâu hơn. Vì lý do này, một xét nghiệm đông máu cụ thể được thực hiện để chẩn đoán tình trạng.
Các công cụ chẩn đoán khác bao gồm:
- Xét nghiệm công thức máu toàn diện.
- Kiểm tra yếu tố đông máu IX.
- Một đánh giá về các triệu chứng và lịch sử y tế.
Yếu tố đông máu tái tổ hợp IX là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh ưa chảy máu loại B, mặc dù việc truyền huyết tương đặc biệt sử dụng máu hiến tặng đôi khi cũng được sử dụng.
Bệnh máu khó đông loại C là gì?
Theo Tổ chức Rối loạn Chảy máu Quốc gia, bệnh Hemophilia loại C rất hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người trong dân số nói chung. Nó xảy ra khi thiếu hụt yếu tố đông máu XI, kết quả của đột biến gen F11 di truyền.
Hemophilia loại C khác với loại A và B ở chỗ có ít đợt chảy máu tự phát hơn và trường hợp nặng hiếm khi gây chảy máu vào cơ và khớp.
Tuy nhiên, những người mắc bệnh hemophilia C có thể gặp các biến chứng chảy máu lâu hơn và khó kiểm soát hơn liên quan đến phẫu thuật, các thủ thuật y tế khác hoặc chấn thương.
Chẩn đoán có thể dựa trên việc xem xét các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn, xét nghiệm yếu tố đông máu XI và công thức máu toàn bộ.
Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu loại C đôi khi có thể khó khăn hơn so với việc xác định các loại bệnh ưa chảy máu khác vì một người có thể có nồng độ yếu tố đông máu XI thấp nhưng không có triệu chứng và ngược lại.
Điều trị không phải lúc nào cũng cần thiết ngoại trừ phẫu thuật hoặc các thủ tục y tế cụ thể khác. Trong những trường hợp đó, nên chuẩn bị sẵn huyết tương hiến tặng để hạn chế chảy máu. Các loại thuốc làm giảm sự phân hủy của các yếu tố đông máu khác cũng có thể hữu ích.
Bệnh máu khó đông mắc phải là gì?
Bệnh máu khó đông mắc phải khác với các dạng rối loạn khác ở chỗ nó là kết quả của rối loạn tự miễn dịch chứ không phải do tình trạng di truyền. Nó cũng ít phổ biến hơn nhiều, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1 triệu người trong dân số nói chung.
Giống như các rối loạn tự miễn dịch khác, bệnh máu khó đông mắc phải xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các mô khỏe mạnh.
Một nghiên cứu năm 2019 trên tạp chí
Chẩn đoán bệnh máu khó đông mắc phải có thể yêu cầu xét nghiệm máu rộng rãi để tìm mức độ yếu tố đông máu và sự hiện diện của kháng thể ức chế phản ứng lành mạnh của các yếu tố đông máu hiện có.
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông mắc phải cũng giống như các loại bệnh máu khó đông khác, bao gồm bầm tím và chảy máu dưới da, trong cơ và các cơ quan.
Tuy nhiên, khoảng 1 trong 3 người mắc bệnh này không cần điều trị. Khi cần điều trị, thuốc chống xuất huyết có thể được sử dụng trong trường hợp khẩn cấp để kiểm soát chảy máu. Vì tình trạng này rất hiếm gặp nên tài liệu y khoa có rất ít hướng dẫn điều trị.
Triển vọng của những người mắc bệnh máu khó đông là gì?
Nếu được điều trị thích hợp, người mắc bệnh máu khó đông có thể có tuổi thọ tương tự như người không mắc chứng rối loạn này.
Nếu không được điều trị liên tục, những người mắc bệnh máu khó đông – đặc biệt là dạng bệnh nặng – có tuổi thọ ngắn hơn và phải đối mặt với nhiều nguy cơ đáng kể hơn về các đợt chảy máu nghiêm trọng.
Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn gặp phải hiện tượng chảy máu tự phát hoặc xuất hiện các vết bầm tím hoặc sưng tấy không rõ nguyên nhân. Một số xét nghiệm máu đơn giản có thể giúp chẩn đoán và điều trị giúp bạn kiểm soát chứng rối loạn này.
Hemophilia là một chứng rối loạn đông máu gây chảy máu quá nhiều. Có bốn loại bệnh ưa chảy máu chính: loại A, loại B, loại C và bệnh máu khó đông mắc phải. Loại C và mắc phải rất hiếm, trong khi loại A và B phổ biến hơn nhiều.
Việc điều trị có thể mang lại hiệu quả nhưng vẫn có những rủi ro nghiêm trọng đối với những người mắc bất kỳ loại bệnh máu khó đông nào.
