Mất điều hòa Friedreich là một tình trạng thần kinh mãn tính, tiến triển dẫn đến suy giảm khả năng phối hợp cơ bắp. Điều này có thể ảnh hưởng đến sự cân bằng và khả năng vận động cũng như khả năng nói và sức khỏe của tim.
Mất điều hòa Friedreich là di truyền và thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Hiện tại không có cách chữa trị. Mục tiêu của điều trị là kiểm soát các triệu chứng và duy trì sự độc lập.
Ngoài việc chăm sóc hỗ trợ, một số người có thể cần điều trị các biến chứng do mất điều hòa Friedreich, chẳng hạn như bệnh tim và tiểu đường.
Omaveloxolone
Vào tháng 2 năm 2023,
Sự chấp thuận của Skyclarys dựa trên kết quả từ
Trong nghiên cứu này, 13 người tham gia mắc chứng mất điều hòa Friedreich được chỉ định ngẫu nhiên để nhận omaveloxolone hoặc kiểm soát giả dược (không dùng thuốc). Những người tham gia đã điều trị theo quy định hàng ngày trong 48 tuần và hiệu quả của việc điều trị được đánh giá sau mỗi 4 tuần.
Hiệu quả điều trị được đánh giá bằng thang đo dựa trên triệu chứng đo lường:
- chức năng hành não (khả năng nói và nuốt)
- phối hợp cánh tay
- phối hợp chân
- ổn định khi đứng thẳng
Điểm sử dụng thang đo này nằm trong khoảng từ 0 đến 99, với các số thấp hơn cho thấy chức năng thần kinh cơ tốt hơn.
Sau 48 tuần điều trị, những người dùng giả dược kiểm soát có điểm số thay đổi trung bình là 0,85 điểm kể từ khi bắt đầu điều trị. Mặt khác, những người dùng omaveloxolone có sự thay đổi trung bình là -1,55 điểm, điều này cho thấy sự cải thiện các triệu chứng.
Những cải tiến đã
Skyclarys được dùng dưới dạng thuốc uống mỗi ngày một lần mà không cần ăn.
Vật lý trị liệu và nghề nghiệp
Mục tiêu của vật lý trị liệu cho chứng mất điều hòa của Friedreich là tăng cường cơ bắp, cải thiện và duy trì tư thế. Điều này có thể giúp trì hoãn sự xấu đi của các triệu chứng và duy trì chức năng cũng như sự độc lập lâu hơn.
Vật lý trị liệu cũng có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng do chứng vẹo cột sống gây ra, đây là một vấn đề phổ biến ở những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich.
Phác đồ vật lý trị liệu mất điều hòa của Friedreich bao gồm các bài tập sức mạnh cường độ thấp nhằm hỗ trợ:
- phối hợp
- THĂNG BẰNG
- ổn định
Mục tiêu của trị liệu nghề nghiệp đối với chứng mất điều hòa của Friedreich là thúc đẩy các hành vi và chuyển động để tránh chấn thương và duy trì sự độc lập. Các thiết bị hỗ trợ di chuyển, chẳng hạn như thiết bị hỗ trợ đi bộ hoặc xe lăn, có thể được cung cấp khi cần thiết.
Cả nhà trị liệu vật lý và nghề nghiệp cũng có thể cung cấp hỗ trợ bổ sung để giúp ngăn ngừa hoặc kiểm soát các vấn đề về nuốt, điều này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng trong chứng mất điều hòa của Friedreich.
hỗ trợ chỉnh hình
Nếu các vấn đề về chỉnh hình như vẹo cột sống hoặc bất thường ở chân ảnh hưởng đến khả năng vận động và không thể kiểm soát bằng vật lý trị liệu, thì có thể cần phải điều trị bổ sung — bao gồm niềng răng, giày chỉnh hình và phẫu thuật.
Các quyết định liên quan đến phẫu thuật nên được đưa ra với sự hợp tác của bác sĩ thần kinh cũng như bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình.
Ngôn ngữ trị liệu
Gần như tất cả mọi người mắc chứng mất điều hòa Friedreich đều phát triển các vấn đề về giọng nói trong quá trình mắc bệnh. Điều này có thể ảnh hưởng đến giao tiếp và hiểu biết và có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe tinh thần của một người.
Liệu pháp ngôn ngữ có thể được khuyến nghị để giúp duy trì các kỹ năng giao tiếp càng lâu càng tốt và trì hoãn sự phát triển của các vấn đề về ngôn ngữ.
Phòng ngừa và điều trị bệnh tim
Các vấn đề về tim thường gặp ở những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich. Khoảng
Loại bệnh cơ tim này là
Quản lý sức khỏe tim mạch để ngăn ngừa các biến chứng do bệnh tim ở bệnh mất điều hòa Friedreich có thể liên quan đến một số lựa chọn điều trị, bao gồm:
- thuốc, để cải thiện nhịp tim và ngăn ngừa suy tim
- thay đổi chế độ ăn uống
- phẫu thuật đặt máy khử rung tim cấy ghép (ICD)
- ghép tim (trong trường hợp hiếm hoi)
Ngoài bác sĩ chăm sóc chính thông thường, các vấn đề nghiêm trọng về tim có thể được quản lý bởi bác sĩ tim mạch.
Quản lý triệu chứng bổ sung
Mọi người đều trải qua chứng mất điều hòa Friedreich khác nhau và việc điều trị nên dựa trên các triệu chứng riêng của mỗi người. Điều này có thể bao gồm điều trị các triệu chứng khác như:
- bệnh tiểu đường
- vấn đề về thị giác hoặc thính giác
- nỗi đau
- Mệt mỏi
Những người mắc bệnh tiểu đường có thể được điều trị bằng các kế hoạch ăn kiêng thân thiện với bệnh tiểu đường cũng như các loại thuốc kiểm soát lượng đường trong máu. Một bác sĩ chăm sóc chính có thể giúp quản lý bệnh tiểu đường, hoặc một chuyên gia về bệnh tiểu đường có thể được đưa vào nhóm đa ngành.
Hỗ trợ sức khỏe tâm thần
Friedreich’s ataxia ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của sức khỏe thể chất của một người, có thể dẫn đến đau khổ về cảm xúc.
Ngoài ra, một
Những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich có thể được hưởng lợi từ việc dành thời gian chăm sóc sức khỏe tinh thần và cảm xúc của họ. Một bác sĩ chăm sóc chính có thể đưa ra các khuyến nghị cho một chuyên gia sức khỏe tâm thần tập trung vào những người mắc bệnh mãn tính.
Hỗ trợ bổ sung, bao gồm hỗ trợ cho những người thân yêu, cũng có sẵn cho nhiều tổ chức chuyên nghiệp và các nhóm hỗ trợ bệnh nhân.
Friedreich’s ataxia vẫn là một căn bệnh nan y, nhưng các lựa chọn điều trị đang được cải thiện. Vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ trị liệu có thể giúp mọi người thích nghi với cuộc sống với tình trạng của họ và giúp duy trì chức năng và sự độc lập.
Các loại thuốc cũng có sẵn để giúp kiểm soát nhiều biến chứng nghiêm trọng do chứng mất điều hòa của Friedreich, bao gồm các vấn đề về tim, tiểu đường và đau.
Sự chấp thuận của Skyclarys đánh dấu các lựa chọn điều trị đầu tiên có sẵn để giúp ngăn ngừa và đảo ngược khả năng thoái hóa thần kinh ở bệnh mất điều hòa Friedreich. Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về loại thuốc này, bác sĩ thần kinh có thể giúp bạn quyết định xem loại thuốc này có phù hợp với bạn hoặc người thân của bạn hay không.
