Các triệu chứng của bệnh xơ nang ở trẻ em là gì?

Triệu chứng của bệnh xơ nang ở trẻ em có thể bao gồm:

• da mặn
• khó thở hoặc thở khò khè
• ho liên tục có thể có chất nhầy hoặc máu
• nhiễm trùng phổi và xoang thường xuyên
• đau bụng và đầy hơi
• phân lớn, nhờn, có mùi hôi hoặc táo bón
• không có khả năng tăng cân và tăng trưởng chậm

Trẻ bị xơ nang có thể phát triển:

• viêm phổi
• viêm phế quản
• vấn đề suy dinh dưỡng và tăng trưởng

• polyp mãn tính ở xoang hoặc viêm xoang mãn tính

• viêm tụy (viêm tuyến tụy)

Người bị bệnh xơ nang có nhiều khả năng phát triển hơn:

• bệnh tiểu đường

• xơ gan hoặc bệnh gan

• viêm khớp và loãng xương

• trào ngược

• vô sinh (ở những người được chỉ định là nam khi sinh)

Đột biến gen di truyền gây ra bệnh xơ nang. Nó đòi hỏi cả cha lẫn mẹ đều phải truyền đột biến gen gây bệnh xơ nang. Những cá nhân nhận được đột biến gen từ chỉ một trong số cha hoặc mẹ của họ là người mang mầm bệnh xơ nang nhưng thực tế sẽ không mắc bệnh này.

Xơ nang dẫn đến sự hình thành chất nhầy dày, dính xung quanh phổi và tuyến tụy. Khi chất này tiếp tục tích tụ, nó có thể dẫn đến các triệu chứng do khó thở và khó tiêu hóa thức ăn. Tổn thương các cơ quan cũng có thể khiến cá nhân dễ bị nhiễm trùng hơn.

Hiện tại không có cách chữa khỏi bệnh xơ nang, nhưng có những phương pháp điều trị để giảm triệu chứng và giúp ngăn ngừa các biến chứng liên quan.

Các liệu pháp điều biến chất điều hòa độ dẫn xuyên màng xơ nang (CFTR) là các loại thuốc được FDA phê chuẩn để giúp điều trị cho những người mắc CF có đột biến gen CFTR cụ thể. Đối với những người có đột biến CFTR đã được xác định, chỉ riêng những loại thuốc này có thể làm giảm đáng kể nhu cầu về các phương pháp thông thoáng đường thở và làm giảm nhiều triệu chứng CF. Thuốc điều biến CFTR bao gồm:

• Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)
• Symdeko (tezacaftor/ivacaftor)
• Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)
• Kalydeco (ivacaftor)

Điều trị bệnh xơ nang ở trẻ em thường tập trung vào:

• mở và làm sạch đường thở
• đảm bảo hấp thu đủ chất dinh dưỡng
• giải quyết các bệnh nhiễm trùng và các tình trạng sức khỏe liên quan khác

Bác sĩ có thể đề nghị các thiết bị, kỹ thuật trị liệu đặc biệt và tập thể dục thường xuyên để giúp loại bỏ chất nhầy. Họ cũng có thể đề xuất chế độ ăn uống và chất bổ sung đặc biệt để đảm bảo hấp thụ đủ chất dinh dưỡng.

Đối với trẻ em từ 12 tuổi trở lên, các bác sĩ coi bộ điều biến CFTR là phương pháp điều trị đầu tiên vì chúng có thể làm giảm đáng kể nhu cầu sử dụng các phương pháp thông thoáng đường thở và giảm hoặc loại bỏ phần lớn các triệu chứng khác.

Bác sĩ của con bạn có thể sẽ đề nghị dùng thêm thuốc ĐẾN:

• giúp làm loãng chất nhầy (nước muối ưu trương)
• điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng (kháng sinh)
• giúp hấp thụ thức ăn tốt hơn
• mở rộng đường thở và giảm viêm (thuốc giãn phế quản và Ibuprofen)

Trong trường hợp tổn thương phổi hoặc gan nghiêm trọng, việc cấy ghép nội tạng có thể là cần thiết.

Hơn 50% số người mắc bệnh xơ nang sống trên 40 tuổi. Nhờ những tiến bộ của y học, trẻ em sinh ra mắc bệnh xơ nang thậm chí còn có khả năng sống lâu hơn. Tuy nhiên, có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến tuổi thọ của một cá nhân. Chẩn đoán và điều trị sớm bệnh xơ nang có thể cải thiện triển vọng của một cá nhân.

Có phải tất cả các con của tôi đều bị bệnh xơ nang?

Nếu như cả bố và mẹ đều là người mang mầm bệnh do đột biến gen bệnh xơ nang, có 25% khả năng đứa trẻ sinh ra từ họ sẽ mắc bệnh xơ nang. Có 50% khả năng bất kỳ đứa trẻ nào sinh ra sẽ là người mang mầm bệnh xơ nang, bất kể chúng có bao nhiêu con.

Con tôi bị bệnh xơ nang có thể chơi với những đứa trẻ khác mắc bệnh này không?

Dựa theo một nghiên cứu cũ về kiểm soát nhiễm trùng, những người mắc bệnh xơ nang nên tránh tiếp xúc với nhau. Họ dễ bị nhiễm trùng nghiêm trọng mà không phổ biến ở những người khác. Giữ khoảng cách giúp giảm nguy cơ lây nhiễm chéo. Phương tiện truyền thông xã hội và cộng đồng trực tuyến có thể mang lại cơ hội kết nối an toàn.

Khi nào con tôi sẽ được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang?

Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ có xét nghiệm máu để tìm bằng chứng về bệnh xơ nang ngay sau khi sinh. Sau đó, các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm bổ sung, như xét nghiệm mồ hôi, để xác nhận chẩn đoán bệnh xơ nang. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể thực hiện xét nghiệm sơ sinh trước khi sinh con nếu cha mẹ được biết là người mang bệnh xơ nang.

Trẻ bị xơ nang có thể gặp một loạt các triệu chứng tùy thuộc vào lượng chất nhầy tích tụ xung quanh phổi và đường tiêu hóa. Những triệu chứng này có thể bao gồm nhiễm trùng phổi thường xuyên và các vấn đề tiêu hóa khác nhau. Trẻ bị xơ nang cũng có thể bị giảm chiều cao và tăng cân chậm nếu không thể hấp thụ chất dinh dưỡng đúng cách.

Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị bệnh xơ nang, nhưng có nhiều lựa chọn điều trị có sẵn để giúp điều trị cho con bạn, tùy thuộc vào các triệu chứng mà chúng đang gặp phải. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể mang lại kết quả tốt hơn cho trẻ bị xơ nang.