Các triệu chứng của bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh là gì?

Các triệu chứng của bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

• ho thường xuyên
• thở khò khè hoặc khó thở
• nhiễm trùng phổi và xoang
• da có vị mặn
• ruột lỏng, có mùi hôi hoặc bị táo bón
• tăng trưởng chậm và tăng cân kém

Một số người bị xơ nang nhẹ có thể không biểu hiện triệu chứng cho đến gần tuổi trưởng thành.

Trẻ sơ sinh bị xơ nang có thể đó là một kinh nghiện:

• viêm phế quản
• viêm phổi

• tắc ruột phân su (khi phân su, phân đầu tiên của trẻ, bị kẹt trong ruột)

• vàng da trong một thời gian dài sau khi sinh

Bệnh xơ nang được di truyền về mặt di truyền. Cả bố lẫn mẹ phải truyền lại đột biến gen gây ra bệnh xơ nang để đứa trẻ sinh ra có các triệu chứng.

Xơ nang ảnh hưởng đến khả năng truyền ion clorua và nước qua màng tế bào của cơ thể. Điều này tạo ra chất nhầy dày, dính xung quanh phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác. Các đột biến di truyền bổ sung và các yếu tố môi trường có thể giải thích tại sao một số cá nhân bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn bởi bệnh xơ nang, ngay cả khi còn nhỏ.

Trẻ bị xơ nang có thể bị tích tụ chất nhầy trong phổi và đường tiêu hóa. Khi chất nhầy này tích tụ trong phổi, nó có thể gây ra các vấn đề về hô hấp và nhiễm trùng. Đường tiêu hóa có thể chặn tuyến tụy và gây khó khăn cho việc tiêu hóa thức ăn.

Điều trị bệnh xơ nang thường phụ thuộc vào các triệu chứng mà một cá nhân đang gặp phải.

Nó có thể bao gồm:

• kháng sinh để điều trị hoặc ngăn ngừa nhiễm trùng

• thuốc làm loãng chất nhầy
• thuốc giãn phế quản (điều trị hô hấp) để thư giãn và mở đường thở
• thuốc chống viêm như Ibuprofen để giảm sưng phổi (nhưng không dùng ở trẻ dưới 6 tháng tuổi)

• nước muối ưu trương để làm loãng chất nhầy trong đường thở

Các bác sĩ của con bạn có thể đề xuất các hoạt động trị liệu khác nhau để giữ cho con bạn hoạt động và rung ngực để làm lỏng chất nhầy. Vì các vấn đề về cân nặng và tăng trưởng thường gặp ở trẻ bị xơ nang nên bác sĩ cũng có thể đề xuất các cách để tăng lượng chất dinh dưỡng mà con bạn nhận được.

Nếu bệnh xơ nang trở nên đe dọa tính mạng, phẫu thuật cho các thủ thuật như ghép phổi hoặc gan có thể cần thiết, ngay cả ở trẻ nhỏ. Điều quan trọng là trẻ sơ sinh mắc bệnh xơ nang không được tiếp xúc với khói thuốc và các tác nhân tiềm ẩn khác từ môi trường.

Hiện nay, khoảng 50% số người mắc bệnh xơ nang sống lâu hơn 40 năm. Những tiến bộ y học liên tục có thể giúp những đứa trẻ sinh ra mắc bệnh xơ nang sống lâu hơn.

Bệnh xơ nang có xu hướng xấu đi theo thời gian khi chất nhầy tích tụ nhiều hơn, nhưng các lựa chọn điều trị cũng đang được cải thiện.

Tôi có thể nhận hỗ trợ ở đâu nếu con tôi sinh ra bị xơ nang?

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang, bác sĩ có thể đề xuất một nhóm hỗ trợ hoặc nhà trị liệu tại địa phương. Bạn cũng có thể tìm được sự hỗ trợ cá nhân hoặc nhóm thông qua Tổ chức Xơ nang.

Làm thế nào trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang?

Tất cả trẻ sơ sinh sinh ra ở Mỹ đều có xét nghiệm máu cho bệnh xơ nang trong những ngày đầu tiên của cuộc đời. Tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm máu, xét nghiệm mồ hôi và xét nghiệm chẩn đoán khác có thể được thực hiện để xác nhận em bé bị xơ nang. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cũng có thể được sử dụng để xác định liệu một đứa trẻ có bị bệnh xơ nang hay không khi cha mẹ được biết là người mang đột biến gen bệnh xơ nang.

Có phải trẻ sơ sinh thuộc một số chủng tộc nhất định có nhiều khả năng mắc bệnh xơ nang hơn?

Tại Hoa Kỳ, cứ 2.500 đến 3.500 trẻ da trắng thì có 1 trẻ sinh ra mắc bệnh xơ nang. Con số này cao hơn nhiều so với số trẻ sơ sinh da đen hoặc châu Á sinh ra mắc bệnh xơ nang ở Hoa Kỳ. Chỉ có 1 trong 17.000 trẻ da đen và 1 trong 31.000 trẻ châu Á sinh ra mắc bệnh xơ nang.

Một số trẻ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của bệnh xơ nang ngay sau khi chào đời. Các triệu chứng có thể bao gồm khó đi phân su và nhiễm trùng phổi thường xuyên. Trẻ sơ sinh bị bệnh xơ nang ít nghiêm trọng hơn có thể không biểu hiện triệu chứng cho đến khi lớn lên.

Với sự trợ giúp của sàng lọc máu sơ sinh tiêu chuẩn, bệnh xơ nang có thể được chẩn đoán nhanh chóng ở trẻ sơ sinh và việc điều trị có thể bắt đầu.

Nếu bạn biết mình là người mang đột biến gen xơ nang, bác sĩ có thể tư vấn về các lựa chọn sàng lọc trước sinh.