Câu hỏi thường gặp của bạn Đã trả lời: Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH) là gì

Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH) là một chứng rối loạn máu hiếm gặp khiến các tế bào hồng cầu của bạn bị phá vỡ trước khi chúng cần. Điều này gây ra huyết sắc tố niệu, hoặc huyết sắc tố trong nước tiểu của bạn. Hemoglobin là một loại protein được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu.

Với PNH, tiểu cầu cũng dễ bị đông máu hơn bình thường. Điều này có thể dẫn đến cục máu đông có thể đe dọa tính mạng. Những người bị PNH cũng bị rối loạn chức năng tủy xương có thể gây ra lượng tế bào máu thấp.

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về PNH, bao gồm nguyên nhân, triển vọng và cách điều trị.

Nguyên nhân chính của PNH là gì?

Hầu hết các trường hợp PNH là do đột biến trong PIGA gen của tế bào gốc tủy xương. Tế bào gốc của tủy xương phát triển thành tế bào máu. Nếu tế bào gốc bị đột biến mở rộng và nhân lên, PNH sẽ phát triển.

Các tế bào gốc đột biến phát triển thành các tế bào máu thiếu một số protein, giúp bảo vệ tế bào máu khỏi hệ thống bổ thể của bạn. Đây là một phần của hệ thống miễn dịch của bạn có chức năng phá vỡ vi khuẩn, vi rút và các tế bào lạ khác. Hệ thống bổ thể nhầm các tế bào máu PNH với các tế bào lạ và phá hủy chúng.

Mọi người không được sinh ra với PIGA đột biến gây PNH. Thay vào đó, họ có được nó sau này trong cuộc sống. Đột biến xảy ra một cách ngẫu nhiên, không rõ lý do.

Các điều kiện khác ảnh hưởng đến tủy xương của bạn cũng có thể cho phép tế bào gốc đột biến mở rộng và nhân lên.

Tại sao PNH xảy ra vào ban đêm?

Các tế bào hồng cầu chứa một loại protein giàu chất sắt được gọi là hemoglobin. Nếu bạn có PNH và hệ thống bổ thể của bạn phá hủy các tế bào hồng cầu, cơ thể bạn sẽ loại bỏ hemoglobin qua nước tiểu.

Đây được gọi là huyết sắc tố niệu. Nó có thể khiến nước tiểu của bạn có màu đỏ, nâu hoặc sẫm hơn bình thường.

Hemoglobin niệu có xu hướng dễ nhận thấy nhất vào buổi sáng vì nước tiểu của bạn trở nên cô đặc hơn trong khi ngủ. Tuy nhiên, PNH không chỉ hoạt động vào ban đêm.

PNH được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán PNH, một chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ bắt đầu bằng cách hỏi về các triệu chứng và bệnh sử của bạn.

Các triệu chứng PNH khác nhau ở mỗi người. Một số người bị PNH có từng đợt nước tiểu có màu đỏ, nâu hoặc sẫm màu, đặc biệt là vào buổi sáng. Các triệu chứng tiềm ẩn khác bao gồm:

  • sự mệt mỏi
  • yếu đuối
  • chóng mặt
  • đau đầu
  • đau lưng
  • tưc ngực
  • đau bụng
  • tim đập loạn nhịp
  • da nhợt nhạt hơn bình thường
  • khó thở, đặc biệt là khi tập thể dục
  • Khó nuốt
  • co thắt thực quản
  • rối loạn cương dương

Nhiều tình trạng có thể gây ra những triệu chứng này, không chỉ PNH. Vì vậy, để tìm hiểu nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm.

Đo tế bào dòng chảy là một xét nghiệm máu được sử dụng để chẩn đoán PNH. Nó có thể cho bác sĩ biết về số lượng tế bào máu trong cơ thể bạn mang PIGA đột biến.

Có cách nào chữa khỏi PNH không?

Ghép tủy xương là cách chữa PHN duy nhất. Tuy nhiên, nó có nguy cơ cao về các tác dụng phụ, vì vậy bác sĩ sẽ chỉ khuyến nghị thủ thuật này nếu bạn bị PNH nặng không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị khác.

Các phương pháp điều trị PNH khác có sẵn để giảm các triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng.

Có những phương pháp điều trị nào khác cho PNH?

Nếu bạn bị PNH, việc điều trị được khuyến nghị sẽ tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số người bị PNH có các triệu chứng nhẹ và ổn định trong nhiều năm. Nếu tình trạng bệnh tiến triển nặng hơn có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng.

Nếu bạn có ít triệu chứng của PNH, bác sĩ có thể đề nghị bổ sung dinh dưỡng, chẳng hạn như axit folic và sắt, để hỗ trợ sản xuất hồng cầu.

Để điều trị PNH nặng hơn, bác sĩ sẽ kê toa eculizumab (Soliris) hoặc ravulizumab (Ultomiris).

Các thuốc này là chất ức chế bổ thể kháng thể đơn dòng. Chúng liên kết với thành phần bổ thể 5 (C5), là một enzym trong hệ thống bổ thể giúp phá vỡ tế bào. Khi thuốc liên kết với C5, nó sẽ ngăn không cho enzym phá vỡ các tế bào máu.

Soliris và Ultomiris được tiêm tĩnh mạch. Nếu bác sĩ kê đơn một trong những loại thuốc này, bạn sẽ cần phải đến phòng khám tiêm truyền để nhận liều thường xuyên theo lịch trình. Ngoài ra, y tá có thể đến thăm bạn tại nhà để dùng thuốc.

Chuyên gia chăm sóc sức khỏe cũng có thể kê đơn các phương pháp điều trị khác để kiểm soát các triệu chứng hoặc biến chứng của PNH.

Tỷ lệ sống sót với PNH là bao nhiêu?

Trước đây, những người bị PNH bị giảm tuổi thọ do các lựa chọn điều trị hạn chế. Theo một đánh giá nghiên cứu năm 2020, họ sống trung bình từ 10 đến 22 năm sau khi phát triển tình trạng này.

Nhưng với các phương pháp điều trị được cải thiện, tỷ lệ sống sót từ đó đã được cải thiện. Tuổi thọ trung bình của những người mắc PNH hiện nay gần với mức tuổi thọ tiêu chuẩn. Với việc điều trị, bạn có thể có một cuộc sống lâu dài và mãn nguyện với PNH.

PNH có thể biến mất?

Trong một số trường hợp hiếm hoi, các tế bào máu PNH biến mất và các triệu chứng của tình trạng này tự biến mất, theo Các nhà nghiên cứu trong một bài báo năm 2021. Đây được gọi là sự thuyên giảm tự phát. Các nhà nghiên cứu không biết tại sao nó lại xảy ra.

Ghép tủy xương cũng có thể khiến PNH phân giải. Tuy nhiên, bác sĩ chỉ định phương pháp điều trị này khi PNH rất nặng và các phương pháp điều trị khác không hiệu quả.

Hầu hết các trường hợp PNH cần điều trị liên tục để kiểm soát.

Thiếu máu có làm tăng nguy cơ mắc PNH không?

Thiếu máu bất sản là một yếu tố nguy cơ đã biết của PNH.

Thiếu máu bất sản là một rối loạn máu rất hiếm gặp, trong đó tủy xương của bạn không sản xuất đủ tế bào máu. Trong hầu hết các trường hợp, đó là một tình trạng tự miễn dịch phát triển khi hệ thống miễn dịch tấn công tủy xương của bạn.

Có những dạng thiếu máu khác, chẳng hạn như thiếu máu do thiếu sắt và thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đây là những loại thiếu máu phổ biến hơn nhiều và chúng không làm tăng nguy cơ mắc PNH.

PNH ảnh hưởng đến khả năng miễn dịch của bạn như thế nào?

PNH có thể gây ra mức độ thấp của các tế bào bạch cầu, những tế bào đóng vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch của bạn. Do đó, PNH có thể làm suy yếu hệ thống miễn dịch của bạn và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

PNH cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu. Loại ung thư này ảnh hưởng đến các mô tạo máu, bao gồm cả tủy xương. Nếu bạn phát triển bệnh bạch cầu, nó sẽ làm giảm khả năng chống lại nhiễm trùng của hệ miễn dịch.

Một số phương pháp điều trị PNH cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch của bạn.

Chúng bao gồm eculizumab và ravulizumab, làm tăng nguy cơ mắc bệnh não mô cầu. Đây là một bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn có thể gây ra viêm màng não. Nếu bạn dùng eculizumab hoặc ravulizumab, bác sĩ có thể sẽ khuyến khích bạn tiêm vắc xin viêm màng não và có thể kê đơn thuốc kháng sinh phòng ngừa.

Nếu bạn được cấy ghép tủy xương để điều trị PNH, bác sĩ sẽ chỉ định hóa trị, xạ trị hoặc cả hai để ức chế hệ thống miễn dịch của bạn. Điều này sẽ ngăn hệ thống miễn dịch của bạn phá hủy tủy xương của người hiến tặng. Tuy nhiên, nó cũng làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc ức chế miễn dịch nếu bạn bị suy tủy xương do PNH hoặc thiếu máu bất sản. Loại thuốc này làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu cách bạn có thể giảm nguy cơ phát triển các bệnh nhiễm trùng khi sống chung với PNH.

PNH là một chứng rối loạn máu hiếm gặp, làm tăng nguy cơ đông máu, nhiễm trùng và bệnh bạch cầu.

Nếu bạn bị PNH, việc điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng, giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng và cải thiện triển vọng lâu dài của bạn.

Để điều trị PNH, bác sĩ có thể kê đơn bổ sung dinh dưỡng, thuốc hoặc kết hợp cả hai. Nếu bạn bị PNH nặng mà không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị khác, họ có thể đề nghị cấy ghép tủy xương.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới