Chiếc phong bì dày cộp với địa chỉ gửi lại từ văn phòng bác sĩ của tôi đến hộp thư của tôi vào một buổi chiều thứ Bảy. Chính xác là tôi đã không quên việc nhổ vào ống 3 tuần trước đó và gửi nó đến phòng thí nghiệm xét nghiệm di truyền, nhưng tôi đã tích cực cố gắng xua đuổi nó khỏi tâm trí mình.
Chắc chắn, tôi nghĩ, nếu kết quả là bất chính, nếu đột biến gây ung thư đang ẩn nấp trong gen của tôi, tôi sẽ nhận được một cuộc điện thoại thay vì chỉ chuyển tiếp kết quả xét nghiệm.
Tôi đã sai.
Tôi mở phong bì và thấy một bản báo cáo dài chín trang. Ở trên cùng, một hình vuông 4 inch màu đỏ tươi với một dấu cộng lớn màu trắng chào đón tôi. “ KẾT QUẢ DI TRUYỀN: ĐÃ XÁC ĐỊNH ĐƯỢC ĐỘT BIẾN DƯƠNG TÍNH, CÓ Ý NGHĨA LÂM SÀNG,” nó viết hoa in hoa. Tôi lướt mắt xuống trang tiếp theo, xác định gen chỉ bằng ba chữ cái và một con số không thể giải mã được.
Một khu vực khác có khối màu đỏ cho tôi biết tôi có nguy cơ cao bị ung thư nội mạc tử cung (ung thư niêm mạc tử cung) và ung thư đại trực tràng.
Xem thêm các trang trong báo cáo, tôi phát hiện ra rằng đột biến gen MSH6 của tôi là một trong năm gen có thể bị đột biến nếu bạn mắc một tình trạng di truyền có tên là hội chứng Lynch.
Lặp lại lịch sử
Nhưng khoan đã, tôi thầm hét lên. Tôi đã thực hiện xét nghiệm di truyền cách đây 15 năm và được thông báo rằng tôi không mắc hội chứng Lynch – một tình trạng làm tăng nguy cơ mắc rất nhiều bệnh ung thư. Vào thời điểm đó, nó đến như một sự giải thoát.
Tôi vừa trải qua phẫu thuật, hóa trị và xạ trị cho cả ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng.
Những căn bệnh ung thư đó được phát hiện một cách tình cờ khi bàn tay của OB-GYN của tôi dừng lại trên bụng tôi trong một cuộc kiểm tra định kỳ. Cô ấy nói với tôi rằng cô ấy cảm thấy một khối to bằng quả cam, điều mà tôi, một phụ nữ khỏe mạnh ở độ tuổi ngoài 40, hoàn toàn không biết.
Vào thời điểm đó, tôi gọi chẩn đoán của mình là một thỏa thuận hai ăn một từ địa ngục. Nhưng sau khi tôi thuyên giảm, và mỗi năm trôi qua, tôi ngày càng rời xa thời gian ở vùng đất ung thư, tôi cảm thấy như thể mình đã thắng một trò cò quay ung thư nào đó của Nga.
Tôi đã gặp rất nhiều phụ nữ mắc bệnh ung thư như tôi đã không qua khỏi.
thời gian khủng khiếp
Vì vậy, báo cáo di truyền mới này nói về cái gì?
Khi nó đến vào một ngày cuối tuần, chỉ vài tháng sau đại dịch, tôi đã cố gắng tìm hiểu chuyện gì đang xảy ra chỉ bằng kỹ năng Google của mình. Sau khi tìm hiểu kỹ một số trang web về di truyền học, tôi phát hiện ra rằng một số đột biến gen mới cho hội chứng Lynch đã được phát hiện kể từ lần đầu tiên tôi được thử nghiệm.
Sợ hãi rằng mình là thỏi nam châm hút ung thư trong một thế giới đang bị đại dịch hoành hành, tôi ngập ngừng đeo khẩu trang và đến nhiều cuộc hẹn với bác sĩ để tìm hiểu thêm.
Ngoài ung thư đại trực tràng và ung thư nội mạc tử cung (ít nhất là tôi đã sống sót sau lần đó), những người mắc hội chứng Lynch cũng có nhiều khả năng bị ung thư dạ dày, bàng quang, buồng trứng (một bệnh khác nữa!), tuyến tụy và ung thư tuyến tiền liệt , trong số những người khác.
Đó là rất nhiều để quấn đầu của bạn xung quanh.
Đột biến gen phổ biến
Tôi đã có một cuộc thăm khám ảo với một cố vấn di truyền và bác sĩ phụ khoa đã yêu cầu xét nghiệm. Cô ấy thừa nhận rằng, không, lẽ ra tôi không nên nhận báo cáo qua đường bưu điện và bị che mắt bởi những phát hiện của nó. Cô ấy nói rằng văn phòng của cô ấy đã gửi nhầm cho tôi.
Năm đột biến gen là một phần của Lynch, mỗi đột biến có bộ thống kê riêng về khả năng một bệnh nhân được chẩn đoán mắc các bệnh ung thư khác nhau. (Hầu hết bệnh nhân Lynch chỉ có một đột biến ở một trong những gen này.)
Ví dụ, nguy cơ mắc bệnh ung thư ruột kết trong đời, dấu hiệu đặc trưng của Lynch, nằm trong khoảng từ 22–74%, so với 4–5% dân số nói chung. Nhiều người được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với những người không mắc bệnh Lynch.
Bốn trong số năm gen liên quan đến Lynch được gọi là gen sửa chữa không phù hợp. Họ tìm và sửa chữa những sai lầm trong quá trình sao chép DNA. Một bác sĩ đã giải thích như sau: Đột biến trong những gen này có thể dẫn đến lỗi đọc lại DNA của bạn. Theo thời gian, những “lỗi đánh máy” này có thể cộng lại và khiến người mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc bệnh ung thư.
“Suy nghĩ của tôi cứ quay trở lại với một câu hỏi mà tôi thấy trên một diễn đàn trực tuyến: Bạn thấy mình may mắn hay xui xẻo?”
Lynch là một trong những đột biến gen phổ biến nhất. Khoảng 1 trong 300 người có Lynch. Nhưng nhiều người không biết họ mắc bệnh này vì họ không biết tiền sử gia đình hoặc không được hỏi về điều đó. Nhiều bác sĩ vẫn chưa quen với Lynch. Bác sĩ của tôi là, và đó là lý do tại sao cô ấy đề nghị thử nghiệm bổ sung dẫn đến chẩn đoán của tôi.
Biết điều này, tôi vẫn thấy một khía cạnh khó hiểu khi được chẩn đoán với Lynch là không có nhiều người bị ung thư trong đại gia đình của tôi – và không có ung thư ruột kết.
Sau đó, tôi nhận ra rằng có nhiều bệnh ung thư hơn tôi nghĩ. Cháu trai của dì tôi chết vì ung thư não, căn bệnh ung thư liên quan đến Lynch, ở độ tuổi 20. Sau chẩn đoán Lynch của tôi, mẹ anh ấy qua đời vì ung thư buồng trứng. Và em gái cô bị ung thư bàng quang giai đoạn đầu.
Một vấn đề gia đình
Chẳng mấy chốc, đã đến lúc thông báo cho những người còn lại trong gia đình biết về chẩn đoán của tôi để họ có thể đi xét nghiệm. Nếu cha mẹ có Lynch, mỗi đứa trẻ có một
Tôi nói chuyện với em gái tôi trước. Rất may, cô ấy không bị đột biến, vì vậy các cháu trai của tôi cũng vậy.
Tôi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư khi con gái tôi mới 7 tuổi. Nhưng tôi không phải lo lắng về việc truyền gen đột biến cho nó vì nó là con nuôi. (Tất nhiên, những gì nằm trong gen của cô ấy là một bí ẩn nếu không biết bất cứ điều gì về cha mẹ ruột của cô ấy hoặc xét nghiệm gen của chính cô ấy.)
Tôi đã nghiêm túc gửi email cho người dì còn lại của mình, người đã ngoài 90 tuổi mà không mắc bệnh ung thư nào, và những người anh em họ của tôi. Đáng ngạc nhiên là dường như không ai quá quan tâm đến những gì tôi cảm thấy là một quả bom. Họ là một nhóm có trình độ học vấn cao, nhưng theo hiểu biết của tôi, không ai quyết định thử nghiệm.
Tôi thấy đó là loại trầm trọng hơn.
Cảnh giác sàng lọc
Nếu bạn biết mình mắc bệnh Lynch, cảnh giác và thực hiện nhiều cuộc kiểm tra là chìa khóa để phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu hoặc thậm chí loại bỏ chúng trước khi chúng bắt đầu. Điều đó đặc biệt đúng với bệnh ung thư ruột kết, nơi mà phương pháp nội soi được khuyến nghị mỗi
Những phụ nữ mắc Lynch đã sinh con xong được khuyến khích cắt bỏ tử cung và cắt bỏ buồng trứng để đảm bảo họ không phải trải qua những gì tôi đã làm với ung thư buồng trứng và nội mạc tử cung. Ung thư nội mạc tử cung thường được phát hiện sớm vì nó gây chảy máu (mặc dù tôi không có triệu chứng đó). Nhưng ung thư buồng trứng là một con thú hoàn toàn khác.
chỉ về
Chỉ là may mắn của tôi
Suy nghĩ của tôi cứ quay trở lại với một câu hỏi mà tôi thấy trên một diễn đàn trực tuyến: Bạn thấy mình may mắn hay xui xẻo?
Trong nhiều năm, tôi đã nghĩ rằng mình không may mắn khi được chẩn đoán mắc hai căn bệnh ung thư khi còn khá trẻ. Đó là ngẫu nhiên và không thể đoán trước. Nhưng tôi cũng may mắn, tôi tự nhủ, vì tôi đã sống sót trở ra.
Bây giờ tôi biết tại sao tôi bị ung thư. Nhưng tôi vẫn không chắc mình có may mắn hay không. Tôi chắc chắn không may mắn khi bị bóng ma ung thư đeo bám, phải trải qua hết lần kiểm tra này đến lần kiểm tra khác, vung tiền để đáp ứng khoản khấu trừ trên bảo hiểm y tế của mình. Ngay cả với bảo hiểm, một số thủ tục không được bảo hiểm.
Nhưng mặt khác, được bác sĩ đề nghị xét nghiệm di truyền nhiều năm sau khi tôi sống sót sau căn bệnh ung thư là điều may mắn.
Tôi cũng may mắn vì bây giờ tôi biết mình đang chống lại điều gì. Đối với tôi, được báo trước là được báo trước trong những gì thường có vẻ giống như một cuộc chiến không công bằng với số phận di truyền của tôi.
Barbara Ruben là một nhà văn và biên tập viên tự do viết về sức khỏe, người lớn tuổi, quản lý trường hợp khẩn cấp và các chủ đề khác. Cô từng là biên tập viên quản lý của Beacon Newspaper, một nhóm báo dành cho người lớn tuổi ở khu vực Washington, DC và Baltimore, nơi cô đã giành được nhiều giải thưởng cho bài viết về chăm sóc sức khỏe và các chủ đề khác từ Giải thưởng Truyền thông Người trưởng thành Quốc gia và Người trưởng thành Bắc Mỹ. Hiệp hội các nhà xuất bản.
