Chẩn đoán và điều trị chứng Porphyria cấp tính ngắt quãng

Một đột biến ảnh hưởng đến một enzym liên quan đến sinh tổng hợp heme gây ra rối loạn chuyển hóa porphyrin, đây là những rối loạn chuyển hóa có thể di truyền. Có nhiều loại rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau dựa trên loại enzym cụ thể bị ảnh hưởng, nhưng rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính (AIP) là loại phổ biến và nghiêm trọng nhất.

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về AIP và cách nó ảnh hưởng đến cơ thể, cũng như chẩn đoán và điều trị.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính là gì?

AIP là một chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp có dấu hiệu nhận biết là sự thiếu hụt một phần của enzym gọi là hydroxymethylbilane synthase.

Những người bị AIP có hàm lượng porphyrin và tiền chất porphyrin cao vì rối loạn không cho phép cơ thể có đủ enzym để tạo ra heme, một phần của hemoglobin. Một đột biến gen HMBS gây ra rối loạn.

Heme là gì?

Heme là một phân tử cần thiết cho các sinh vật sống. Nó là tiền thân của hemoglobin, là chất cần thiết để gắn vào oxy trong máu. Nó giúp với trao đổi khí, gửi tín hiệu trong cơ thể, sản xuất năng lượng và hơn thế nữa.

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính là gì?

AIP biểu hiện dưới dạng các cuộc tấn công hoặc từng đợt, có thể bao gồm đau bụng, các vấn đề về đường tiêu hóa và các vấn đề thần kinh như bệnh thần kinh. Đôi khi các triệu chứng khác có thể bao gồm:

  • Phiền muộn
  • mất ngủ
  • sự lo ngại
  • thay đổi trong ý thức
  • hoang tưởng
  • huyết áp cao
  • nhịp tim nhanh
  • co giật

Một số triệu chứng nhất định, đặc biệt xảy ra đồng thời, có thể gây nghi ngờ AIP có thể xảy ra. Một trong những triệu chứng đó là đau bụng không rõ nguyên nhân, đặc biệt là với các triệu chứng tâm lý, yếu cơ hoặc mức natri thấp. Triệu chứng khác là nước tiểu hơi đỏ hoặc sẫm màu, có thể xảy ra cùng với các triệu chứng khác.

Làm thế nào để bạn chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt?

Chẩn đoán AIP có thể khó khăn vì các triệu chứng xảy ra theo chu kỳ và đôi khi có thể không đặc hiệu. Các bác sĩ thường chẩn đoán AIP bằng cách tìm kiếm các triệu chứng đặc trưng trong một cuộc tấn công hoặc thông qua bệnh sử và thực hiện khám lâm sàng và một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Xét nghiệm lâm sàng có thể bao gồm các xét nghiệm sàng lọc để đo mức độ porphobilinogen (PBG), là một tiền chất của porphyrin trong nước tiểu. Mức độ cao của PBG liên kết với các cuộc tấn công AIP. Các bác sĩ cũng có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen HMBS, điều này có thể khiến các thành viên khác nhau trong gia đình nhận xét nghiệm.

Điều này có phổ biến hơn ở phụ nữ không?

Các bác sĩ chẩn đoán AIP 1,5 đến 2 lần thường gặp ở phụ nữ hơn nam giới. Các chuyên gia cho rằng các hormone liên quan đến chu kỳ kinh nguyệt gây ra điều này.

Nếu các triệu chứng là đặc trưng của AIP, một chuyên gia y tế có thể xem xét tình trạng này.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng kéo dài bao lâu?

Các yếu tố bên ngoài, như thuốc, rượu, thay đổi nội tiết tố hoặc lượng calo không đủ, thường kích hoạt các đợt AIP khi các triệu chứng xảy ra. Các cuộc tấn công thường kéo dài khoảng một tuần, với các triệu chứng thường trình bày như:

  • đau bụng dữ dội kèm theo táo bón và nôn mửa
  • các triệu chứng tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm
  • bệnh thần kinh ngoại biên, bao gồm yếu ở chi dưới di chuyển lên

  • suy giảm hệ thần kinh trung ương, chẳng hạn như mê sảng, suy nhược dẫn đến liệt tứ chi, mù vỏ não, hôn mê

Giữa các cuộc tấn công, nhiều người báo cáo là không có triệu chứng, nhưng 20% đến 64% có thể có các triệu chứng mãn tính, nghiêm trọng như đau, buồn nôn, mệt mỏi và bệnh thần kinh.

Với các phương pháp điều trị, bạn có thể kiểm soát được tình trạng bệnh. Nhưng nếu AIP không đáp ứng với liệu pháp heme và tiếp tục tái phát, cách chữa trị duy nhất hiện có là ghép gan trực tiếp.

Thuốc có thể gây rối loạn chuyển hóa porphyrin không?

Một số loại thuốc có thể là tác nhân gây ra AIP nếu ai đó bị đột biến gen. Các tác nhân gây bệnh có thể khác nhau ở mỗi người và tính nhạy cảm với các tác nhân kích thích có thể thay đổi trong suốt cuộc đời của bạn.

Các loại thuốc khuyến khích sản xuất heme trong gan có thể là tác nhân gây ra bệnh và điều quan trọng là phải tránh một số loại thuốc nhất định.

Những loại thuốc cần tránh có thể bao gồm:

  • ketamine
  • thiopental
  • erythromycin
  • nitrofurantoin
  • spironolactone
  • axit valproic
  • carbamazepine
  • risperidone

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những loại thuốc cần tránh nếu bạn được chẩn đoán AIP hoặc nghi ngờ rằng bạn có thể mắc bệnh này.

Làm thế nào để bạn điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng?

Điều trị AIP phụ thuộc vào các triệu chứng. Mặc dù mọi người có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng của cuộc tấn công, nhưng nếu không có chẩn đoán thích hợp và điều trị thích hợp, các triệu chứng có thể tiến triển thành các biến chứng đe dọa tính mạng.

Mục tiêu của điều trị là kiểm soát các triệu chứng, tránh các biến chứng và ngừng sản xuất heme trong gan.

Các chuyên gia khác nhau có thể thành lập nhóm điều trị, hợp tác để giải quyết tất cả các triệu chứng. Những chuyên gia đó có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ huyết học và bác sĩ tâm thần.

Một số lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

  • ngừng bất kỳ loại thuốc nào có thể gây ra các cuộc tấn công AIP
  • nhận đủ calo và chất dinh dưỡng, bao gồm cả glucose và muối, ngay cả qua đường tĩnh mạch (IV)
  • tăng lượng carbohydrate
  • dùng thuốc giảm đau để giúp giảm các cơn đau nhẹ

Những loại thuốc nào có thể giúp giảm đau do rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính?

Thuốc phiện đường tiêm có thể giúp giảm đau và thuốc chống nôn có thể giúp giảm buồn nôn. Bạn có thể kiểm soát nhịp tim nhanh và tăng huyết áp bằng thuốc chẹn beta hoặc thuốc chẹn kênh canxi, và bạn có thể kiểm soát cơn co giật bằng diazepam hoặc clonazepam.

Liệu pháp heme IV cũng cần thiết, đặc biệt là trong các cơn cấp tính nặng. Một bác sĩ có thể cung cấp cho bạn trong 4 ngày. Liệu pháp này có thể giúp điều chỉnh protein ALAS1 để cải thiện các triệu chứng. Một loại thuốc nằm trong liệu pháp này là hemin (Panhematin).

Có cách nào chữa khỏi chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không?

Phương pháp chữa trị duy nhất hiện có cho AIP là ghép gan trực tiếp. Điều này liên quan đến việc loại bỏ gan bị bệnh và thay thế nó bằng một lá gan khỏe mạnh hoặc một phần của gan từ người hiến tặng.

Ghép gan trực tiếp có tỷ lệ sống sót khoảng 75% sau 5 năm và thậm chí còn cao hơn ngay sau đó. Nhưng nó có nguy cơ cao bị huyết khối động mạch gan, hoặc cục máu đông. Các bác sĩ thường sử dụng thủ thuật để điều trị cho những người bị các cơn tái phát nghiêm trọng ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của họ.

Lấy đi

AIP là một tình trạng di truyền liên quan đến các enzym ảnh hưởng đến con đường sinh tổng hợp heme. Nó gây ra các cuộc tấn công với các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến các hệ thống khác nhau của cơ thể, và nếu không được chẩn đoán và điều trị chính xác, nó có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng.

Nhưng bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh, đặc biệt nếu bạn nhận được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Điều trị thường tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng cụ thể, cũng như liệu pháp IV heme. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị, nhưng có thể ghép gan.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới