Cherubism: Nó là gì và nó được điều trị như thế nào?

Các triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh cherubism là:

• má tròn, sưng phồng
• một hàm rộng
• răng lung lay, lệch lạc hoặc mất tích
• mắt hơi hướng lên trên (ở giai đoạn nâng cao)

Những người mắc chứng cherubism không có dấu hiệu của nó khi mới sinh. Nó bắt đầu xuất hiện trong thời thơ ấu, thường ở độ tuổi từ 2 đến 5 tuổi. Các mô trong hàm phát triển nhanh chóng cho đến khi trẻ được khoảng 7 hoặc 8 tuổi. Tại thời điểm đó, mô thường ngừng phát triển hoặc phát triển chậm hơn trong vài năm.

Khi một người nào đó mắc chứng cherubism đến tuổi dậy thì, tác động của tình trạng này thường bắt đầu đảo ngược. Đối với nhiều người, má và hàm bắt đầu trở lại kích thước và hình dạng điển hình ở tuổi trưởng thành. Khi điều này xảy ra, xương bình thường sẽ thay thế các mô phát triển trở lại.

Nhiều người ít hoặc không biểu hiện ra bên ngoài dấu hiệu của chứng kén chồng ở độ tuổi 30 hoặc 40. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, các triệu chứng kéo dài suốt tuổi trưởng thành và không đảo ngược.

Nguyên nhân

Cherubism là một rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là có một đột biến, hoặc thay đổi vĩnh viễn, đối với mẫu DNA của ít nhất một gen. Đột biến có thể ảnh hưởng đến một gen hoặc nhiều gen.

Khoảng 80 phần trăm những người mắc bệnh cherubism có đột biến gen tương tự, được gọi là SH3BP2. Các nghiên cứu cho thấy gen này có liên quan đến việc tạo ra các tế bào phá vỡ mô xương. Đó có thể là lý do tại sao khi gen đặc biệt này bị đột biến, nó sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của xương ở hàm.

Trong 20 phần trăm còn lại của những người mắc chứng cherubism, nguyên nhân rất có thể là do rối loạn di truyền. Tuy nhiên, vẫn chưa biết gen nào bị ảnh hưởng.

Ai gặp rủi ro

Bởi vì bệnh cherubism là một tình trạng di truyền, yếu tố nguy cơ lớn nhất là có cha hoặc mẹ mắc bệnh cherubism hoặc là người mang mầm bệnh. Nếu là người mang mầm bệnh, họ có đột biến gen nhưng không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Nghiên cứu cho thấy rằng trong số những người có gen đột biến gây ra bệnh cherubism, 100% nam giới và 50-70% nữ giới có dấu hiệu thể chất của tình trạng này. Điều này có nghĩa là phụ nữ có thể là người mang đột biến nhưng không biết rằng họ có nó. Con đực không thể được coi là người mang mầm bệnh, vì chúng luôn có những dấu hiệu thể chất của bệnh cherubism.

Bạn có thể thực hiện một xét nghiệm di truyền để tìm hiểu xem bạn có phải là người mang mầm bệnh SH3BP2 đột biến gen. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm sẽ không cho bạn biết liệu bạn có phải là người mang bệnh cherubism gây ra bởi một đột biến gen khác hay không.

Nếu bạn mắc bệnh cherubism hoặc là người mang mầm bệnh, bạn có 50% cơ hội truyền bệnh cho con của bạn. Nếu bạn hoặc đối tác của bạn có SH3BP2 đột biến gen, bạn có thể làm xét nghiệm trước khi sinh. Nói chuyện với bác sĩ về các lựa chọn của bạn ngay khi bạn biết mình mang thai.

Điều đó nói rằng, đôi khi bệnh cherubism xảy ra một cách tự phát, có nghĩa là có một đột biến gen nhưng không có tiền sử gia đình về tình trạng này.

Làm thế nào nó được chẩn đoán

Các bác sĩ thường chẩn đoán bệnh cherubism thông qua sự kết hợp của các đánh giá, bao gồm:

• khám sức khỏe
• xem xét lịch sử gia đình
• Chụp CT
• tia X

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh cherubism, bác sĩ có thể lấy mẫu máu hoặc làm sinh thiết da để kiểm tra xem liệu đột biến có trong SH3BP2 gen.

Để giúp xác định loại điều trị nào là cần thiết sau khi chẩn đoán bệnh cherubism, bác sĩ cũng có thể đề nghị:

• đánh giá nha khoa bởi nha sĩ hoặc bác sĩ chỉnh nha của bạn
• khám mắt
• đánh giá tiền sử gia đình, nếu không phải là một phần của chẩn đoán ban đầu

Những lựa chọn điều trị

Đối với một số người, phẫu thuật để loại bỏ mô phát triển là một lựa chọn. Nó có thể giúp phục hồi hàm và má của bạn về kích thước và hình dạng trước đó.

Nếu bạn có răng mọc lệch lạc, răng có thể được kéo hoặc điều chỉnh thông qua chỉnh nha. Bất kỳ răng nào bị mất hoặc bị nhổ cũng có thể được thay thế bằng cấy ghép.

Trẻ em bị bệnh cherubism nên đi khám bác sĩ và nha sĩ thường xuyên để theo dõi các triệu chứng và tiến triển của tình trạng bệnh. Trẻ em không nên phẫu thuật để loại bỏ sự phát triển mô trên khuôn mặt cho đến khi chúng bước qua tuổi dậy thì.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về bất kỳ mối quan tâm nào bạn có thể có. Họ sẽ làm việc với bạn để phát triển kế hoạch điều trị tốt nhất cho bạn dựa trên các triệu chứng và các yếu tố sức khỏe khác của bạn.

Các biến chứng có thể xảy ra

Chứng má lúm ảnh hưởng đến mọi người một cách khác nhau. Nếu bạn có một dạng nhẹ, nó có thể khó nhận thấy đối với những người khác. Các dạng nặng hơn biểu hiện rõ ràng hơn và có thể gây ra các biến chứng khác. Mặc dù bản thân bệnh cherubism thường không gây đau đớn, nhưng các biến chứng của nó có thể gây khó chịu.

Bệnh cherubism nghiêm trọng có thể gây ra các vấn đề với:

• nhai
• nuốt
• phát biểu
• thở
• tầm nhìn

Chứng má lúm thường không gắn liền với một tình trạng khác, nhưng đôi khi nó xuất hiện với một chứng rối loạn di truyền khác. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh cherubism đã được báo cáo cùng với:

• Hội chứng Noonan, gây dị tật tim, tầm vóc thấp bé và các đặc điểm trên khuôn mặt khác biệt như đôi mắt mở to và tai cụp xuống phía sau
• Hội chứng X mong manh, gây ra khuyết tật học tập và suy giảm nhận thức và thường ảnh hưởng đến nam giới nghiêm trọng hơn nữ giới
• Hội chứng Ramon, gây ra tầm vóc thấp, khuyết tật học tập và nướu răng phát triển quá mức

Quan điểm

Triển vọng cá nhân của bạn sẽ phụ thuộc vào trường hợp bệnh cherubism cụ thể của bạn và liệu nó có xuất hiện với một tình trạng khác hay không.

Chứng má lúm không nguy hiểm đến tính mạng và không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Nhiều người có tình trạng này tiếp tục có cuộc sống năng động, lành mạnh.

Những tác động vật lý của thói trăng hoa có thể gây ra các vấn đề về hình ảnh hoặc lòng tự trọng đối với một số người. Trẻ em và thanh thiếu niên nói riêng có thể đấu tranh với bất cứ điều gì khiến họ có vẻ khác biệt với những người khác. Nếu bạn có con mắc chứng bệnh cherubism, hãy cho chúng cơ hội để nói về tình trạng này khiến chúng cảm thấy như thế nào. Họ có thể nói chuyện với bạn, một cố vấn học đường hoặc một nhà trị liệu trẻ em được cấp phép.

Một số người lớn có thể thấy bệnh cherubism dễ đối phó hơn khi họ già đi vì sự đảo ngược hoặc giảm các triệu chứng thường xảy ra. Thường xuyên đến gặp bác sĩ để theo dõi các triệu chứng và tiến triển của tình trạng bệnh.