Chủ nghĩa người lùn là gì?

Bệnh lùn là gì?

Lùn là một tình trạng y tế hoặc di truyền khiến một người nào đó thấp hơn đáng kể so với một người đàn ông hoặc phụ nữ có kích thước trung bình. Chiều cao trung bình của một người lớn mắc bệnh lùn là 4 feet, nhưng bệnh lùn có thể áp dụng cho người lớn cao 4’10 “hoặc ngắn hơn.

Thuật ngữ “tầm vóc thấp” thường được ưu tiên hơn là “lùn” hoặc “lùn”. Thuật ngữ “người nhỏ bé” hoặc “người nhỏ bé” cũng thường được sử dụng. Một trong những nhóm vận động lớn nhất cho những người bị bệnh lùn là Little People of America (LPA). “Midget” không phải là nhãn được chấp nhận.

Hãy lưu ý đến những từ hoặc nhãn hiệu mà một người mắc bệnh lùn sử dụng để mô tả về bản thân họ. Cũng nhạy cảm với những thách thức hoặc thành kiến ​​mà họ có thể phải đối mặt trong cuộc sống hàng ngày.

Các loại bệnh lùn

Mặc dù có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra chứng lùn, nhưng có hai dạng chính của tình trạng này: cân đối và không cân đối.

Chứng lùn tương xứng

Khi đầu, thân và tứ chi đều tương xứng với nhau, nhưng nhỏ hơn nhiều so với của một người có kích thước trung bình, tình trạng này được gọi là chứng lùn tương xứng.

Loại bệnh lùn này thường là kết quả của sự thiếu hụt hormone. Nó thường có thể được điều trị bằng cách tiêm hormone khi trẻ vẫn đang phát triển. Kết quả là, một người sinh ra với chứng lùn tương xứng có thể đạt đến chiều cao trung bình hoặc gần bằng nó.

Bệnh lùn không cân xứng

Đây là loại bệnh lùn phổ biến nhất. Như tên cho thấy, nó có đặc điểm là có các bộ phận cơ thể không cân xứng với nhau. Ví dụ, một tình trạng di truyền được gọi là achondroplasia dẫn đến cánh tay và chân ngắn hơn đáng kể so với những người có kích thước trung bình, nhưng thân cây lại giống như của một người không bị ảnh hưởng bởi bệnh lùn. Trong một số trường hợp, đầu của người lùn không cân đối có thể lớn hơn một chút so với người không bị lùn.

Nguyên nhân gây ra bệnh lùn?

Các nhà nghiên cứu tin rằng có hơn 300 điều kiện gây ra bệnh lùn. Hầu hết các nguyên nhân là do di truyền. Các nguyên nhân phổ biến nhất bao gồm:

Achondroplasia

Mặc dù achondroplasia là một tình trạng di truyền, bốn trong số năm người mắc bệnh này cũng có hai cha mẹ có kích thước trung bình. Nếu bạn mắc chứng achondroplasia, bạn có một gen đột biến liên quan đến tình trạng bệnh và một phiên bản không bị ảnh hưởng của gen đó. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng lùn.

Hội chứng Turner

Tình trạng này chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Thay vì thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X hoạt động đầy đủ từ cha mẹ của bạn, bạn thừa hưởng một nhiễm sắc thể X và thiếu một nhiễm sắc thể X thứ hai, hoặc ít nhất một phần thứ hai. Con đực, để so sánh, có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Thiếu hóc môn tăng trưởng

Không phải lúc nào lý do của sự thiếu hụt hormone tăng trưởng cũng rõ ràng. Đôi khi nó gắn liền với một đột biến gen. Trong nhiều trường hợp, lý do thiếu hụt hormone tăng trưởng không bao giờ được chẩn đoán.

Suy giáp

Một tuyến giáp kém hoạt động, đặc biệt nếu nó phát triển ở độ tuổi trẻ, có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm cả sự phát triển hạn chế. Các biến chứng khác bao gồm năng lượng thấp, các vấn đề về nhận thức và các đặc điểm trên khuôn mặt sưng húp.

Sức khỏe tuyến giáp của trẻ sơ sinh nên được kiểm tra như một vấn đề tầm soát định kỳ. Nếu con bạn chưa kiểm tra tuyến giáp, hãy thảo luận với bác sĩ nhi khoa của bạn.

Chậm phát triển trong tử cung

Tình trạng này phát triển khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Thai có thể đủ tháng nhưng em bé thường nhỏ hơn nhiều so với mức trung bình. Kết quả thường là chứng lùn theo tỷ lệ.

Di truyền và các yếu tố nguy cơ khác

Bệnh lùn thường là kết quả của một đột biến gen. Nhưng có một gen hoặc các gen gây ra bệnh lùn có thể xảy ra theo một vài cách.

Trong một số trường hợp, nó có thể xảy ra một cách tự phát. Bạn có thể không được sinh ra với các gen đột biến được thừa hưởng từ cha mẹ. Thay vào đó, đột biến gen của bạn tự xảy ra – thường không có nguyên nhân mà bác sĩ có thể phát hiện ra.

Rối loạn di truyền di truyền có thể có hai dạng. Một là gen lặn, có nghĩa là bạn thừa hưởng hai gen đột biến (mỗi gen từ bố và mẹ) để có tình trạng này. Cái khác chiếm ưu thế. Bạn chỉ cần một gen đột biến – từ cha hoặc mẹ – để mắc chứng rối loạn này.

Các yếu tố nguy cơ khác của bệnh lùn bao gồm thiếu hụt hormone hoặc suy dinh dưỡng. Thường không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đối với sự thiếu hụt hormone, nhưng nó thường có thể được điều trị thành công. Suy dinh dưỡng nghiêm trọng dẫn đến xương và cơ yếu cũng có thể được khắc phục trong nhiều trường hợp bằng một chế độ ăn uống lành mạnh, giàu chất dinh dưỡng hơn.

Bệnh lùn được chẩn đoán như thế nào?

Khi mới sinh, đôi khi sự xuất hiện của một đứa trẻ sơ sinh có thể đủ để chẩn đoán bệnh lùn. Là một phần của các bài kiểm tra sức khỏe em bé, con bạn nên được đo và cân để xem chúng so với mức trung bình của dân số đối với một đứa trẻ ở độ tuổi của chúng. Đo lường nhất quán ở các phần tư thấp nhất trên biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn là một dấu hiệu khác mà bác sĩ nhi khoa có thể sử dụng để chẩn đoán chứng lùn.

Chẩn đoán trước sinh dự kiến ​​khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ có thể được thực hiện bằng siêu âm. Nếu ngoại hình của em bé cho thấy bé bị lùn hoặc nếu cha mẹ biết bé mang gen bệnh lùn, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối. Đây là xét nghiệm nước ối trong phòng thí nghiệm từ khi còn trong bụng mẹ.

Xét nghiệm di truyền có thể hữu ích trong một số trường hợp. Điều này đặc biệt đúng khi phân biệt một nguyên nhân tiềm ẩn gây ra bệnh lùn với một nguyên nhân khác. Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone tăng trưởng cũng có thể giúp xác định chẩn đoán chứng lùn do thiếu hụt hormone.

Các biến chứng có thể xảy ra

Bệnh lùn thường đi kèm với các biến chứng về sức khỏe. Những vấn đề này bao gồm từ các vấn đề về chân và lưng đến các vấn đề về chức năng não và phổi.

Các biến chứng phổ biến nhất liên quan đến chứng lùn không cân đối là:

  • chân vòng kiềng
  • viêm khớp
  • gù lưng tiến triển
  • hẹp kênh ở cột sống dưới, dẫn đến áp lực lên tủy sống (hẹp ống sống)
  • áp lực cột sống ở đáy hộp sọ
  • thừa chất lỏng não (não úng thủy)
  • chứng ngưng thở lúc ngủ
  • chậm phát triển kỹ năng vận động khi còn nhỏ
  • tăng cân có thể gây căng thẳng hơn cho cột sống và khớp

Mang thai ở những người bị bệnh lùn có thể gây ra một loạt các biến chứng tiềm ẩn, bao gồm các vấn đề về hô hấp. Sinh mổ thường là cần thiết, vì kích thước của vùng xương chậu sẽ không cho phép sinh qua đường âm đạo.

Đối với một số người bị lùn tương xứng, sự phát triển kém của các cơ quan có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe đáng kể.

Quản lý tình trạng

Chủ nghĩa lùn, bất kể nguyên nhân là gì, không thể chữa khỏi hoặc “sửa chữa”. Tuy nhiên, có một số liệu pháp nhất định có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng.

Liệu pháp hormone

Đối với những người bị thiếu hụt hormone tăng trưởng, tiêm hormone tăng trưởng tổng hợp của con người có thể hữu ích. Trẻ em được điều trị này không phải lúc nào cũng đạt được chiều cao trung bình, nhưng chúng có thể bị cận.

Việc điều trị bao gồm tiêm hàng ngày khi trẻ còn nhỏ, mặc dù việc tiêm có thể tiếp tục ở độ tuổi 20 của một người. Điều này có thể được thực hiện nếu có lo ngại về sự trưởng thành hoàn toàn của người trưởng thành và có đủ cơ và chất béo.

Các bé gái mắc hội chứng Turner cần liệu pháp estrogen và các hormone khác để giúp kích hoạt quá trình dậy thì và sự phát triển phù hợp của nữ giới. Liệu pháp estrogen có thể cần thiết cho đến khi phụ nữ đến tuổi mãn kinh.

Các lựa chọn phẫu thuật

Đối với những người khác bị chứng lùn, phương pháp điều trị phẫu thuật có thể cần thiết và hữu ích để sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn.

Phương pháp điều trị phẫu thuật bao gồm những phương pháp có thể giúp:

  • điều chỉnh hướng phát triển của xương
  • ổn định cột sống
  • tăng kênh trong các đốt sống bao quanh tủy sống để giảm áp lực lên tủy sống

Một thủ thuật phẫu thuật khác cho những người có chất lỏng dư thừa xung quanh não là đặt một loại ống, được gọi là ống dẫn lưu, vào não. Điều này có thể giải phóng một phần chất lỏng đó và giảm áp lực lên não.

Vật lý trị liệu và chỉnh hình

Vật lý trị liệu và chỉnh hình là những giải pháp không xâm lấn đối với một số biến chứng của bệnh lùn. Vật lý trị liệu thường được chỉ định sau khi phẫu thuật chi hoặc lưng để giúp bạn lấy lại hoặc cải thiện phạm vi chuyển động và sức mạnh của mình. Vật lý trị liệu cũng có thể được khuyên nếu chứng lùn ảnh hưởng đến cách bạn đi bộ hoặc khiến bạn đau đớn mà không cần phẫu thuật.

Dụng cụ chỉnh hình là những thiết bị được sản xuất riêng phù hợp với giày của bạn để giúp cải thiện sức khỏe và chức năng của bàn chân. Nếu chứng lùn ảnh hưởng đến sự cân bằng của bạn, cách bạn đi bộ hoặc các khía cạnh khác của chức năng chân, hãy nói chuyện với bác sĩ nhi khoa về cách chỉnh hình có thể giúp bạn.

Sống chung với bệnh lùn

Đối phó với những định kiến ​​và sự thiếu hiểu biết trong xã hội có thể khó khăn. Cũng có thể có những thách thức hàng ngày liên quan đến việc sống chung với bệnh lùn.

Các tổ chức như LPA cung cấp các nguồn lực để giúp giải quyết những thách thức về tình cảm và hậu cần trong cuộc sống. Tìm một nhóm hỗ trợ có thể giúp bạn kết nối với cộng đồng những người đã có trải nghiệm tương tự.

LPA cũng có thể giúp bạn tìm hiểu về cách hạ thấp công tắc đèn, tay nắm cửa và những thứ khác trong nhà của bạn. Họ cũng có thể cung cấp thông tin và tài nguyên về các công cụ hoặc thiết bị đặc biệt mà bạn có thể sử dụng và các sửa đổi bạn có thể thực hiện đối với ô tô, trường học hoặc không gian làm việc của mình.

Đối với trẻ em bị lùn, các thử thách có thể đặc biệt khó khăn. Trêu chọc, bắt nạt và thậm chí là những hiểu lầm vô tội về tình trạng bệnh có thể rất phiền phức.

Nếu bạn có con bị chứng lùn, hãy nói chuyện với giáo viên và những người khác ở trường của chúng để giúp chúng hiểu về tình trạng bệnh và cách họ có thể giáo dục những người khác về nó. Bạn cũng có thể cần phải nói chuyện với trường học của bạn về các công cụ và chỗ ở khác sẽ hữu ích hoặc cần thiết cho con bạn.

Bạn cũng nên khuyến khích trẻ nói về cảm xúc của chúng hoặc những mối quan tâm khác.

Tôi có thể vượt qua điều kiện trên không?

Khi nói đến việc có một gia đình, có một số cân nhắc quan trọng. Khi cả cha và mẹ đều mắc bệnh lùn, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh lùn cao hơn so với dân số chung.

Ví dụ, nếu bạn mắc chứng achondroplasia, bạn có một gen lùn và một gen không bị ảnh hưởng. Điều này có nghĩa là khi cả cha và mẹ đều mắc chứng tăng sản, có 25% khả năng con họ sẽ thừa hưởng gen không bị ảnh hưởng và phát triển đến chiều cao ít nhất là trung bình.

Có 50% khả năng đứa trẻ thừa hưởng một trong mỗi loại gen, nhưng 25% khả năng đứa trẻ sẽ có hai gen lùn. Những đứa trẻ sinh ra với cái gọi là “hội chứng trội kép” thường chết ngay khi sinh hoặc ngay sau đó.

Quan điểm

Những người mắc chứng lùn thường có cuộc sống lâu dài, viên mãn. Tình trạng này không ảnh hưởng đến khả năng đi học hoặc đi làm, có gia đình, hoặc tận hưởng bất kỳ điều gì khác mà cuộc sống có thể cung cấp.

Tuy nhiên, chứng lùn có thể dẫn đến các biến chứng y khoa nghiêm trọng. Điều quan trọng là phải theo dõi sức khỏe hàng năm và thăm khám bác sĩ chuyên khoa khi cần thiết. Chủ động về sức khỏe của mình và phản ứng nhanh chóng với những thay đổi trong các triệu chứng của bạn là rất quan trọng.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới