Chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát theo biến thể ngữ nghĩa là gì?

svPPA là một trong ba loại chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát (PPA), một nhóm tình trạng thoái hóa thần kinh hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp.

Hai loại PPA khác là:

• biến thể không trôi chảy/ngữ pháp (nfvPPA), liên quan đến những khó khăn trong việc hình thành các câu đúng ngữ pháp cũng như việc phát âm chậm
• biến thể logopenic (lvPPA), được đánh dấu bằng những thách thức trong việc tìm từ và tạo câu

Trong svPPA, khả năng hiểu ngôn ngữ và kiến ​​thức từ bị ảnh hưởng do sự suy giảm trí nhớ ngữ nghĩa, liên quan đến việc hiểu các khái niệm và mối quan hệ giữa các từ. Người ta ước tính chiếm một phần ba trong tất cả các trường hợp sa sút trí tuệ vùng trán-thái dương.

Những người mắc chứng svPPA có thể gặp khó khăn trong việc hiểu nghĩa của từ, nhận biết các đồ vật quen thuộc và gọi tên chính xác các đồ vật.

Khi tình trạng tiến triển, họ có thể bắt đầu gặp khó khăn ở các lĩnh vực nhận thức khác ngoài ngôn ngữ, bao gồm:

• mất trí nhớ
• thách thức giải quyết vấn đề
• thay đổi hành vi hoặc tính cách

Chứng mất trí nhớ ngữ nghĩa có giống như svPPA không?

Chứng mất trí nhớ ngữ nghĩa và svPPA là những thuật ngữ có liên quan chặt chẽ với nhau, nhưng chúng đề cập đến các khái niệm hơi khác nhau.

svPPA là một phân nhóm cụ thể của PPA và chủ yếu tập trung vào các thách thức liên quan đến ngôn ngữ, bao gồm nghĩa của từ, nhận dạng đối tượng và đặt tên.

Chứng mất trí nhớ ngữ nghĩa là một hội chứng rộng hơn, không chỉ liên quan đến các vấn đề về ngôn ngữ mà còn bao gồm những khó khăn trong việc nhận ra khuôn mặt, đồ vật và khái niệm quen thuộc, bao gồm một loạt các khiếm khuyết về nhận thức.

Nhìn chung, cả hai tình trạng đều liên quan đến việc mất dần trí nhớ ngữ nghĩa – khó khăn về nghĩa, khái niệm và mối quan hệ của từ. Tuy nhiên, chứng mất trí nhớ ngữ nghĩa được coi là một hội chứng rộng hơn bao gồm những thay đổi về nhận thức và hành vi, trong khi svPPA được phân loại trong phạm vi chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát.

Khi chứng sa sút trí tuệ ngữ nghĩa tiến triển, nó có thể được phân loại lại thành svPPA, tùy thuộc vào các triệu chứng khác phát triển.

Một số triệu chứng chính của svPPA bao gồm:

• Khó khăn trong việc tìm từ: Những người mắc chứng svPPA có thể gặp khó khăn trong việc tìm từ thích hợp để diễn đạt bản thân, dẫn đến việc thường xuyên tạm dừng, ngập ngừng và thay thế trong khi nói.
• Bảo toàn ngữ pháp và cú pháp: Không giống như các điều kiện ngôn ngữ khác, ngữ pháp và cấu trúc câu thường được giữ nguyên trong giai đoạn đầu của svPPA.
• Vấn đề nhận dạng đối tượng: Khó nhận biết các đồ vật, khuôn mặt quen thuộc và ý nghĩa liên quan của chúng có thể xảy ra, thường dẫn đến khó đặt tên hoặc mô tả chúng.
• Khó khăn khi đọc và viết từng từ: Việc đọc và viết các từ riêng lẻ có thể ngày càng trở nên khó khăn hơn do mất đi ý nghĩa và liên kết của từ.
• Sự tập trung ám ảnh: Một số người mắc svPPA có thể có hành vi ám ảnh. Đây là dấu hiệu của sự tập trung cao độ vào những suy nghĩ hoặc nỗi sợ hãi cụ thể.
• Triệu chứng trầm cảm: Nghiên cứu gợi ý rằng những người mắc svPPA có thể gặp nhiều triệu chứng trầm cảm hơn so với các loại chứng mất trí nhớ vùng trán (FTD) khác.
• Hành vi lặp đi lặp lại: Những người mắc chứng svPPA có thể tham gia vào các hành động lặp đi lặp lại do những suy nghĩ ám ảnh thúc đẩy.
• Thay đổi hành vi: Ở giai đoạn sau, con người có thể trải qua những thay đổi về tính cách, hành vi xã hội và biểu hiện cảm xúc. Điều này có thể biểu hiện bằng sự suy giảm nhận thức về các chuẩn mực xã hội, tính bốc đồng và những thay đổi về lợi ích.
• Chủ nghĩa câm: Trong giai đoạn cuối của svPPA, lời nói có thể trở nên rất hạn chế, có tiềm năng dẫn đến chủ nghĩa câm.

Nguyên nhân chính xác của svPPA chưa được hiểu đầy đủ. Tuy nhiên, một yếu tố góp phần quan trọng là sự tích tụ các protein bất thường trong não, đặc biệt là ở các vùng chịu trách nhiệm về ngôn ngữ và trí nhớ ngữ nghĩa.

Trong hầu hết các trường hợp svPPA — khoảng 75–100% – có mối liên quan với các tập hợp protein bất thường, chẳng hạn như TDP-43-C (protein liên kết với DNA phản ứng chuyển hóa 43).

Phần còn lại được liên kết với protein tau FTD và một số ít có cả những thay đổi về bệnh Alzheimer và các triệu chứng svPPA.

trong một nghiên cứu năm 2017 Với 69 người mắc các loại PPA khác nhau, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng svPPA có liên quan đến một dạng teo não (co rút) riêng biệt, chủ yếu ảnh hưởng đến chất xám và chất trắng ở các vùng não cụ thể.

Các yếu tố rủi ro của svPPA

Mặc dù các yếu tố rủi ro svPPA cụ thể chưa được thiết lập đầy đủ nhưng một số yếu tố nhất định có thể làm tăng khả năng phát triển tình trạng này:

• Tuổi: SvPPA thường xảy ra ở những người trên 60 tuổi, tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở người lớn tuổi.
• Di truyền: Tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn thoái hóa thần kinh, bao gồm svPPA, có thể chỉ ra khuynh hướng di truyền. Tuy nhiên, nghiên cứu gợi ý rằng svPPA thường không được di truyền và ít có khả năng di truyền trong gia đình so với các loại thoái hóa thùy trán (FTLD) khác.
• Đột biến gen: Các đột biến gen cụ thể có thể làm tăng khả năng phát triển svPPA, có khả năng liên quan đến các biến thể gen liên quan đến các dạng FTD khác nhau. Ví dụ, một học năm 2023 tiết lộ rằng trong một gia đình mang đột biến gen (MAPT P301L), nhiều thành viên đã bị ảnh hưởng bởi svPPA.
• Viêm thần kinh: Tình trạng viêm liên tục trong não có thể góp phần vào quá trình thoái hóa thần kinh. Một nghiên cứu năm 2021 cho thấy tình trạng viêm mạnh hơn ở các vùng não nơi bệnh lây lan, điều này cho thấy mối liên hệ giữa tình trạng viêm và sự tiến triển của bệnh. Nhắm mục tiêu viêm có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Hiện tại, không có cách chữa trị hoặc điều trị nào cho svPPA, nhưng nghiên cứu đang diễn ra cho thấy một số biện pháp can thiệp không dùng thuốc có thể hữu ích.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người mắc bệnh svPPA có thể học lại những từ đã mất và được hưởng lợi từ các liệu pháp hành vi. Những biện pháp can thiệp này, như liệu pháp đặt tên, có thể cải thiện việc nhớ lại từ trong thời gian ngắn. Một số cải tiến có thể kéo dài theo thời gian.

Các liệu pháp tập trung vào các cuộc trò chuyện, hoạt động hàng ngày, giáo dục tâm lý và các nhóm hỗ trợ đồng đẳng cũng cho thấy nhiều hứa hẹn.

Khi nói đến can thiệp bằng thuốc, nghiên cứu từ năm 2018 gợi ý thuốc chống trầm cảm như thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) có thể điều trị các tình trạng tâm thần hôn mê, chẳng hạn như trầm cảm và lo lắng hoặc các triệu chứng hành vi. Thuốc chống loạn thần cũng có thể được xem xét.

Tuổi thọ của người mắc bệnh svPPA

Những người mắc chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát theo biến thể ngữ nghĩa (svPPA) có tuổi thọ trung bình là 12 năm sau khi bắt đầu có triệu chứng.

svPPA là một dạng phụ của chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát, chủ yếu ảnh hưởng đến khả năng hiểu ngôn ngữ và nhận dạng từ.

Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị nhưng nghiên cứu đang diễn ra về các biện pháp can thiệp không dùng thuốc mang lại hy vọng cải thiện khả năng giao tiếp và chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh svPPA.

Nếu bạn hoặc người thân đang có dấu hiệu của svPPA, bạn có thể liên hệ với chuyên gia y tế. Bạn có thể đặt lịch hẹn với bác sĩ thần kinh hoặc chuyên gia về rối loạn nhận thức để được đánh giá toàn diện, bao gồm các xét nghiệm và hình ảnh, nhằm xác định nguyên nhân gây ra các triệu chứng.