Chứng ngủ rũ có phải là di truyền không?

Các chuyên gia tin rằng có một thành phần di truyền gây ra chứng ngủ rũ loại 1 (NT1), đó là chứng ngủ rũ kèm theo chứng mất trương lực hoặc yếu cơ.

Mặc dù gen không trực tiếp gây ra nó, hầu hết mọi người với NT1 mang gen kháng nguyên bạch cầu người (HLA) HLA-DQB1*06:02.

Những người mắc NT1 có mức độ hypocretin trong não thấp hơn. Protein này giúp điều chỉnh chu kỳ giấc ngủ và mức độ thấp dẫn đến NT1.

Gen HLA mà các nhà nghiên cứu ước tính có mặt trong 95% của những người mắc NT1, có thể làm tăng khả năng xảy ra các vấn đề về hệ thống miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt hypocretin.

Người ta biết ít hơn về tính di truyền của chứng ngủ rũ loại 2 (NT2). NT2 là chứng ngủ rũ không có cataplexy. Những người mắc bệnh NT2 có mức độ hypocretin điển hình trong não, nhưng nghiên cứu đã phát hiện ra rằng 30–50% những người mắc NT2 cũng có thể mang gen HLA-DQB1*06:02.

Điều đó nói rằng, một số 20% những người mang gen HLA không mắc chứng ngủ rũ.

Di truyền học có thể chỉ là một phần của câu đố, với nhân tố môi trường cũng đóng vai trò then chốt.

Nguyên nhân sâu xa của chứng ngủ rũ phần lớn là không xác định.

Hầu hết thời gianchứng ngủ rũ xảy ra ngẫu nhiên ở những người không có tiền sử gia đình.

Điều được biết là những người mắc NT1 có nồng độ hypocretin thấp, điều này có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau.

Các tác nhân gây ra chứng ngủ rũ có thể bao gồm:

• nhấn mạnh
• tổn thương
• vấn đề tự miễn dịch
• sự nhiễm trùng
• phơi nhiễm độc tố
• thay đổi nội tiết tố, chẳng hạn như ở tuổi dậy thì và mãn kinh

Một số nghiên cứu đã tìm thấy mối liên quan giữa chứng ngủ rũ ở trẻ em và vắc xin Pandemrix ngừa H1N1 (cúm lợn) ở châu Âu. Tuy nhiên, khả năng xảy ra rất thấp và vắc xin không còn được sử dụng nữa.

Lịch sử gia đình có thể tăng nhẹ nguy cơ mắc chứng ngủ rũ của một người.

Các nhà nghiên cứu chia sẻ rằng 1–2% những người thân thế hệ thứ nhất của người mắc bệnh NT1 sẽ tiếp tục phát triển bệnh này. Điều này có nghĩa là mức độ rủi ro của họ là 10–40 lần cao hơn những người không có tiền sử gia đình.

Không có sự khác biệt về giới tính ở những người bị ảnh hưởng bởi chứng ngủ rũ. Các triệu chứng thường xuất hiện khi một người 7–25 tuổi.

Nguy cơ phát triển chứng ngủ rũ của bạn cũng có thể cao hơn sau đó:

• nhiễm trùng đường hô hấp trên
• chấn thương đầu
• bệnh sacoit
• đột quỵ
• một vấn đề y tế khác

Điều trị chứng ngủ rũ tùy thuộc vào từng người và các triệu chứng của họ. Phương pháp điều trị nhằm mục đích cải thiện các triệu chứng.

Bác sĩ có thể đề xuất các chiến lược về lối sống để cải thiện vệ sinh giấc ngủ của bạn. Điều này có thể bao gồm những thứ như:

• ngủ trưa thường xuyên
• tránh caffeine vào buổi tối
• tạo thói quen đi ngủ, ví dụ:
  • tắm để thư giãn
  • có giờ đi ngủ nghiêm ngặt mỗi ngày trong tuần
  • ngủ trong môi trường tối, mát mẻ và yên tĩnh

Một số loại thuốc cũng có thể hữu ích, bao gồm:

• modafinil (Provigil) để kích thích não và giúp tỉnh táo
• natri oxybate (Xyrem) để giải quyết tình trạng mất kiểm soát cơ và giúp ngủ ngon vào ban đêm
• pitolisant (Wakix) để giúp giảm buồn ngủ ban ngày
• Solriamfetol (Sunosi) giúp tỉnh táo
• thuốc chống trầm cảm, chẳng hạn như venlafaxine, fluoxetine và amitriptyline, để giải quyết tình trạng mất kiểm soát cơ, ảo giác và tê liệt khi ngủ

Không có cách chữa trị chứng ngủ rũ, vì vậy có thể khó sống chung với tình trạng mãn tính này. Tuy nhiên, hợp tác chặt chẽ với bác sĩ về kế hoạch điều trị có thể giúp bạn quản lý tốt hơn giấc ngủ và sự tỉnh táo vào ban ngày.

Người mắc chứng ngủ rũ có ngủ hầu hết thời gian trong ngày không?

Không. Người mắc chứng ngủ rũ có thể ngủ cùng thời gian với người không mắc bệnh này. Tuy nhiên, những chu kỳ giấc ngủ này không cho phép bạn có được giấc ngủ ngon.

Người bị chứng ngủ rũ có thể lái ô tô được không?

Hầu hết mọi người mắc chứng ngủ rũ có thể lái xe hợp pháp tại Hoa Kỳ. Họ có thể cần phải thực hiện những điều chỉnh, chẳng hạn như lái những chuyến đi ngắn hơn hoặc đảm bảo rằng họ được nghỉ ngơi đầy đủ trước khi thực hiện việc đó.

Tôi có thể tìm sự hỗ trợ ở đâu?

Các tổ chức cung cấp giáo dục và hỗ trợ cho chứng ngủ rũ bao gồm:

• Mạng lưới chứng ngủ rũ
• Thức dậy
• Dự án Ngủ

Di truyền có thể ảnh hưởng đến chứng ngủ rũ. Nhưng ở hầu hết mọi người với tình trạng này, nó xảy ra ngẫu nhiên mà không có tiền sử gia đình.

Nếu bạn cảm thấy choáng váng trong ngày và nghĩ rằng mình có thể mắc chứng ngủ rũ hoặc một số chứng rối loạn giấc ngủ khác, hãy hẹn gặp bác sĩ.

Nghiên cứu về giấc ngủ có thể giúp bạn chẩn đoán chính xác và phương pháp điều trị thích hợp có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.