Có mối liên hệ giữa đột biến nhiễm sắc thể và CML không?

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) là một loại bệnh bạch cầu mãn tính. Nó còn được gọi là bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính. CML xảy ra khi một gen bất thường cho phép ung thư di căn trong cơ thể bạn.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra nhiều đột biến nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều loại ung thư khác nhau. Có nghiên cứu đặc biệt mạnh mẽ liên kết các đột biến nhiễm sắc thể và các loại bệnh bạch cầu khác nhau.

Bài viết này sẽ tìm hiểu mối liên hệ giữa CML và đột biến nhiễm sắc thể.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là gì?

CML là một loại bệnh bạch cầu bắt đầu trong các tế bào cụ thể của tủy máu của bạn được gọi là tế bào dòng tủy.

Tế bào tủy của bạn tạo ra các tế bào hồng cầu, tiểu cầu và một số loại bạch cầu. Khi bạn bị CML, một sự thay đổi di truyền sẽ tạo ra một gen bất thường được gọi là BCR-ABL. Các BCR-ABL gen làm cho tế bào tủy phát triển ngoài tầm kiểm soát. Các tế bào tủy tích tụ trong tủy xương của bạn và cuối cùng lan vào máu của bạn.

Bệnh bạch cầu được phân loại là mãn tính hoặc cấp tính, tùy thuộc vào tốc độ phát triển và lây lan của chúng. CML là một bệnh bạch cầu mãn tính, phát triển chậm.

Các tế bào ung thư mà CML tạo ra thường trưởng thành một phần. Bởi vì những tế bào này có thể hoạt động đủ như các tế bào bạch cầu khỏe mạnh, thường mất nhiều năm để phát triển bất kỳ triệu chứng nào.

Theo thời gian, CML có thể chuyển thành bệnh bạch cầu phát triển nhanh. Ở giai đoạn này, CML có thể khó điều trị.

Theo Viện ung thư quốc gia, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với CML là 70,6%. Một yếu tố chính ảnh hưởng đến tỷ lệ sống sót là giai đoạn mà CML đang ở tại thời điểm chẩn đoán. Như với hầu hết các bệnh ung thư, chẩn đoán ở giai đoạn đầu giúp điều trị CML dễ dàng hơn.

Các giai đoạn CML

Có ba giai đoạn của CML:

  • Giai đoạn mãn tính. Giai đoạn mãn tính của CML có thể kéo dài trong vài năm. Trong giai đoạn này, ít hơn 10 phần trăm của máu và tế bào tủy xương là tế bào ung thư. Nếu không điều trị, giai đoạn mãn tính có thể tiến triển sang giai đoạn tích cực hơn.
  • Giai đoạn tăng tốc. Trong giai đoạn tăng tốc của CML, khoảng 10 đến 19 phần trăm của máu và tế bào xương sẽ là tế bào ung thư.
  • Pha nổ. Giai đoạn này đôi khi được gọi là khủng hoảng nổ. Nó xảy ra khi hơn 20 phần trăm tế bào máu và tủy xương là tế bào blast ung thư. Những người trong giai đoạn này thường có các triệu chứng như sụt cân, mệt mỏi, sốt và lá lách to. CML có thể khó kiểm soát trong giai đoạn này.

Đột biến gen là gì?

Nhiễm sắc thể của bạn là các phân tử DNA dài bên trong mỗi tế bào trong cơ thể bạn. DNA của bạn chứa các gen của bạn và cho các tế bào của bạn biết cách hoạt động.

DNA của bạn đã được truyền cho bạn bởi cha mẹ bạn. Đó là lý do tại sao các đặc điểm thể chất và một số tình trạng sức khỏe lại xuất hiện trong các gia đình. Tuy nhiên, các gen trong DNA của bạn có thể trải qua những thay đổi trong suốt cuộc đời của bạn. Đó là bởi vì cơ thể bạn tạo ra hàng tỷ tế bào mới mỗi ngày và DNA được sao chép mỗi khi một tế bào mới được tạo ra.

Mỗi lần một tế bào phân chia thành hai tế bào mới, nó phải tạo ra một bản sao mới của DNA trong nhiễm sắc thể của nó. Hầu hết các lần, điều này hoạt động theo cách mà nó nên làm. Tuy nhiên, đôi khi, lỗi (đột biến) có thể xảy ra trong các gen của DNA khi nó được sao chép cho một tế bào mới.

Ung thư có liên quan đến các đột biến có thể:

  • bật các gen được gọi là gen sinh ung thư giúp tăng tốc sự phát triển và phân chia tế bào
  • tắt các gen ức chế khối u làm chậm quá trình phân chia tế bào

Khi các tế bào ở các bộ phận cụ thể của cơ thể nhận được chỉ dẫn sai và phát triển và phân chia nhanh hơn nhiều so với bình thường, nó có thể gây ra ung thư.

Nhiễm sắc thể bất thường có thể gây ra CML?

Các nhiễm sắc thể bất thường gây ra CML đã được các nhà nghiên cứu nghiên cứu và hiểu rõ.

Chúng ta biết rằng CML bắt đầu trong quá trình phân chia tế bào. Mỗi khi tế bào phân chia, 23 cặp nhiễm sắc thể cần được sao chép. CML thường bắt đầu khi một phần của nhiễm sắc thể số 9 chuyển sang nhiễm sắc thể số 22 và một phần của nhiễm sắc thể số 22 chuyển sang nhiễm sắc thể số 9.

Điều này khiến nhiễm sắc thể số 22 ngắn hơn bình thường và nhiễm sắc thể số 9 dài hơn bình thường. Nhiễm sắc thể 22 ngắn hơn được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia. Về 90 phần trăm của những người bị CML có nhiễm sắc thể Philadelphia trong tế bào ung thư của họ.

Giới thiệu về nhiễm sắc thể Philadelphia và gen BCR-ABL

Việc hoán đổi DNA và tạo ra nhiễm sắc thể Philadelphia dẫn đến việc hình thành một gen mới trong cơ thể. Khi các gen từ nhiễm sắc thể ngắn 22 và các gen từ nhiễm sắc thể dài 9 kết hợp với nhau, chúng sẽ tạo ra chất thúc đẩy ung thư BCR-ABL gen (một gen sinh ung thư).

Các BCR-ABL gen mang các chỉ dẫn yêu cầu các tế bào máu tạo ra quá nhiều protein gọi là tyrosine kinase. Protein này cho phép quá nhiều tế bào bạch cầu hình thành và lây lan. Những tế bào này có thể phát triển và phân chia ngoài tầm kiểm soát và lấn át các tế bào máu khác của bạn.

Rất hiếm khi CML xảy ra ở những trường hợp không có nhiễm sắc thể Philadelphia hoặc BCR-ABL gen hiện tại. Có thể có những đột biến chưa được phát hiện dẫn đến CML trong những trường hợp này.

Điều gì khác có thể gây ra CML?

Không có nguyên nhân nào khác gây ra CML. Tuy nhiên, có một vài yếu tố nguy cơ liên quan đến CML. Bao gồm các:

  • Già đi. Nguy cơ mắc CML tăng lên khi bạn già đi.
  • Tình dục. Đàn ông có nhiều khả năng mắc CML hơn phụ nữ.
  • Tiếp xúc với bức xạ. Tiếp xúc với lượng phóng xạ cao, chẳng hạn như ở gần một lò phản ứng hạt nhân, có thể làm tăng nguy cơ mắc CML.

Các triệu chứng như thế nào?

Có thể mắc CML trong nhiều năm mà không có triệu chứng gì. Các triệu chứng xảy ra rất dễ nhầm với các bệnh lý khác. Chúng thường bao gồm:

  • yếu đuối
  • giảm cân không chủ ý
  • ăn mất ngon
  • cảm thấy no sau khi ăn chỉ một lượng nhỏ
  • dễ chảy máu
  • Đổ mồ hôi đêm
  • sự mệt mỏi
  • đau xương
  • cảm giác đau hoặc đầy bụng của bạn
  • lá lách to mà bạn có thể cảm thấy dưới bên trái của khung xương sườn

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu bạn có các triệu chứng như giảm cân không chủ ý, dễ chảy máu, đổ mồ hôi ban đêm hoặc lá lách to, hãy cố gắng đi khám càng sớm càng tốt. Mặc dù những triệu chứng này có thể do các bệnh lý khác gây ra, nhưng tốt nhất bạn nên đi kiểm tra sớm hơn là muộn.

Bạn cũng nên theo dõi với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào khác của CML, đặc biệt nếu những triệu chứng này kéo dài và dường như không rõ ràng bằng các biện pháp tự chăm sóc hoặc lối sống.

Điểm mấu chốt

Nhiều loại ung thư có liên quan đến những thay đổi trong gen kiểm soát cách tế bào phát triển và phân chia.

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ rõ ràng giữa đột biến nhiễm sắc thể cụ thể và CML. Điều này xảy ra khi các phần của nhiễm sắc thể 22 và nhiễm sắc thể 9 hoán đổi trong quá trình phân chia tế bào bình thường.

Khi điều này xảy ra, nó tạo ra cái được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia được tìm thấy ở xung quanh 90 phần trăm của tất cả những người có CML. Nhiễm sắc thể Philadelphia tạo ra BCR-ABL gen cho phép tế bào bạch cầu phân chia và phát triển nhanh hơn bình thường, có thể lấn át các tế bào máu khác của bạn.

Hãy nhớ theo dõi bác sĩ nếu bạn có tiền sử gia đình mắc CML hoặc có bất kỳ lo ngại nào về loại ung thư này.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới