Nếu bạn và bạn tình của bạn đều là người mang mầm bệnh CF, điều đó không nhất thiết có nghĩa là con bạn sẽ mắc CF. Nhưng nó có thể vẫn sẽ ảnh hưởng đến thai kỳ của bạn.
Các rối loạn di truyền có phạm vi rộng, từ các tình trạng lâu dài nhưng có thể sống sót như hen suyễn đến các chẩn đoán nghiêm trọng hơn và đe dọa tính mạng như chứng loạn dưỡng cơ. Đối với nhiều người, mối quan tâm lớn xung quanh tình trạng di truyền không chỉ là việc họ mắc bệnh mà còn là liệu họ có truyền lại những gen đó cho con cái trong tương lai hay không.
Ví dụ, bệnh xơ nang (CF) là một tình trạng nhắm mục tiêu cụ thể đến các cơ quan quan trọng trong cơ thể – và có thể tiến triển. Điều này có nghĩa là một người có thể trở nên tồi tệ hơn khi họ già đi.
Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét liệu CF có phải do di truyền hay không và khả năng bạn truyền nó cho con mình là bao nhiêu.
Di truyền có gây ra bệnh xơ nang không?
Có, nguyên nhân chính của CF là do di truyền. Điều này có nghĩa là người mắc bệnh CF thường mang đột biến gen gây ra bệnh này.
Cụ thể, gen điều chỉnh độ dẫn xuyên màng xơ nang (CFTR) đã bị đột biến, ảnh hưởng đến protein CFTR đi kèm điều chỉnh cách clorua di chuyển đến bề mặt tế bào. Nếu một người mắc bệnh CF, điều đó có nghĩa là cả cha và mẹ của họ đều
CF thường có đặc điểm là ho dai dẳng, nhiễm trùng thường xuyên, tăng trưởng kém, khó thở, vô sinh ở những người được chỉ định là nam khi mới sinh và các dị tật về thể chất. Tuy nhiên, không phải tất cả những người bị CF đều có các triệu chứng hoặc chúng có thể không rõ ràng.
Cuối cùng, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng CF của bạn phụ thuộc vào cơ quan hoặc cơ quan nào bị ảnh hưởng.
Có thể một người mang gen CF – và do đó không có triệu chứng – truyền gen này cho con cái của họ.
Tỷ lệ em bé bị xơ nang là bao nhiêu?
Theo Tổ chức Xơ nang, khoảng 40.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh CF, được coi là một bệnh di truyền hiếm gặp. Hàng năm có khoảng 1.000 trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh CF. Trong khi đó, khoảng 1 trong 30 người Mỹ là người mang mầm bệnh, với tình trạng bệnh phổ biến nhất ở người da trắng.
Các khuyến nghị hiện tại nêu rõ rằng bất kỳ ai đang mang thai hoặc dự định có thai nên được đề nghị sàng lọc người mang mầm bệnh để phát hiện CF. Nếu bạn hoặc đối tác của bạn được phát hiện là người mang mầm bệnh CF, bạn sẽ được tư vấn để giúp quyết định những bước tiếp theo trong hành trình làm cha mẹ của bạn.
Tại Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh cũng được sàng lọc CF ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, quy trình sàng lọc tiêu chuẩn chỉ tìm kiếm các đột biến CF phổ biến nhất, vì vậy nếu bạn hoặc đối tác của bạn là người mang mầm bệnh, hãy đảm bảo yêu cầu sàng lọc đầy đủ hơn.
Nếu cả cha và mẹ đều mang đột biến CFTR
Hãy nhớ rằng cả cha lẫn mẹ đều phải là người mang đột biến CFTR thì con mới có khả năng mắc CF. Nhưng nếu cả hai bạn đều mang đột biến, khả năng con bạn trở thành người mang mầm bệnh hoặc mắc bệnh CF như sau:
- 75% khả năng em bé sẽ không bị CF
- 50% khả năng em bé sẽ là người mang mầm bệnh nhưng không bị CF
- 25% khả năng em bé sẽ bị CF
- 25% khả năng em bé sẽ không bị CF hoặc không phải là người mang mầm bệnh
Nếu cả hai cha mẹ đều có CF
Nếu cả bạn và bạn tình của bạn đều được chẩn đoán mắc bệnh CF thì con bạn cũng sẽ bị như vậy.
Tuy nhiên, CF có xu hướng ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới, khiến việc thụ thai thành công bằng tinh trùng của người đó rất khó khăn. Trong hầu hết các trường hợp, bạn sẽ cần sử dụng tinh trùng của người hiến tặng, điều này sẽ làm giảm đáng kể khả năng sinh con mắc bệnh CF vì tinh trùng của người hiến tặng được sàng lọc các bệnh di truyền như CF.
Bạn có thể mắc bệnh xơ nang nếu bố mẹ bạn không mắc bệnh này?
Có, bạn có thể nhận được CF ngay cả khi cả bố và mẹ của bạn đều không mắc bệnh này.
Điều này là do cha mẹ bạn chỉ cần là người mang đột biến CFTR. Nếu cả hai người đều là người mang mầm bệnh thì có 25% khả năng con họ mắc bệnh này.
Nếu cả cha và mẹ của bạn đều không phải là người mang mầm bệnh thì bạn sẽ không thể mắc bệnh này. Tuy nhiên, mặc dù cực kỳ hiếm nhưng gen của bạn có thể đã tự phát triển đột biến CFTR. Điều này có thể khiến bạn trở thành một người mới vận chuyển đối với CF, nhưng bạn sẽ không phát triển tình trạng này.
Mua mang về
Xơ nang là một tình trạng di truyền đặc trưng bởi chức năng cơ quan bị ức chế thường gây nhiễm trùng thường xuyên, vô sinh nam và khó thở.
Để phát triển nó, cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến CFTR. Tuy nhiên, ngay cả khi cả cha lẫn mẹ đều mang gen này thì không có gì đảm bảo rằng bất kỳ đứa trẻ nào trong tương lai cũng sẽ mắc bệnh CF. Với cả cha và mẹ đều mang đột biến, bất kỳ đứa trẻ nào họ sinh ra sẽ chỉ có 25% khả năng mắc CF.
