Dị dạng Chiari: Mọi thứ bạn cần biết

Dị tật Chiari là gì?

Dị tật Chiari (CM) là một bất thường về cấu trúc trong mối quan hệ của hộp sọ và não. Điều này có nghĩa là hộp sọ nhỏ hoặc méo mó, khiến nó đè lên não ở đáy hộp sọ. Nó có thể khiến mô não kéo dài vào ống sống.

CM ảnh hưởng đến phần não của bạn được gọi là tiểu não. Nó nằm phía sau thân não, nơi tủy sống gặp não. Khi tiểu não đẩy vào ống sống, nó có thể chặn các tín hiệu của não đến cơ thể bạn. Nó cũng có thể gây ra chất lỏng tích tụ trong não hoặc tủy sống của bạn. Áp lực và sự tích tụ chất lỏng này có thể gây ra một loạt các triệu chứng thần kinh. Các triệu chứng thường liên quan đến thăng bằng, phối hợp, thị lực và lời nói.

CM được đặt theo tên của nhà bệnh lý học người Áo Hans Chiari, người đã mô tả và phân loại các bất thường vào những năm 1890. Nó còn được gọi là dị tật Arnold-Chiari, thoát vị não sau và chứng u amiđan.

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về tình trạng này, từ các loại và nguyên nhân để xem xét và phòng ngừa.

Nguyên nhân nào gây ra dị tật Chiari?

Nếu CM phát triển trong giai đoạn bào thai, nó được gọi là CM nguyên phát hoặc CM bẩm sinh. Một số yếu tố có thể gây ra CM chính:

  • Đột biến gen có thể khiến thai nhi phát triển không bình thường.
  • Thiếu vitamin và chất dinh dưỡng thích hợp trong thai kỳ, chẳng hạn như axit folic, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
  • Nhiễm trùng hoặc sốt cao khi mang thai có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
  • Tiếp xúc với hóa chất độc hại, thuốc bất hợp pháp hoặc rượu trong khi mang thai có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Đôi khi CM có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành do tai nạn hoặc nhiễm trùng nơi dịch tủy sống thoát ra ngoài. Đây được gọi là CM phụ.

Các loại dị tật Chiari là gì?

Loại 1: Loại 1 là loại CM phổ biến nhất. Nó liên quan đến phần dưới của tiểu não được gọi là amidan, nhưng không liên quan đến thân não. CM loại 1 phát triển khi hộp sọ và não vẫn đang phát triển. Các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Các bác sĩ thường vô tình phát hiện ra tình trạng này trong các xét nghiệm chẩn đoán.

Loại 2: Còn được gọi là CM cổ điển, loại 2 liên quan đến cả mô tiểu não và thân não. Trong một số trường hợp, mô thần kinh kết nối các tiểu não với nhau có thể bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn. Nó thường đi kèm với một dị tật bẩm sinh được gọi là myelomeningocele. Tình trạng này xảy ra khi xương sống và ống sống không đóng lại bình thường khi sinh.

Loại 3: Loại 3 là một dị tật hiếm hơn nhiều, nhưng nghiêm trọng hơn. Mô não kéo dài vào tủy sống, và trong một số trường hợp, các bộ phận của não có thể nhô ra. Nó có thể liên quan đến các khuyết tật thần kinh nghiêm trọng và có thể có các biến chứng đe dọa tính mạng. Nó thường đi kèm với não úng thủy, một sự tích tụ chất lỏng trong não.

Loại 4: Loại 4 liên quan đến một tiểu não không hoàn chỉnh hoặc không phát triển. Nó thường gây tử vong ở trẻ sơ sinh.

Loại 0: Loại 0 gây tranh cãi đối với một số bác sĩ lâm sàng vì nó có ít hoặc không có thay đổi vật lý đối với amidan tiểu não. Nó vẫn có thể gây đau đầu.

Các triệu chứng của dị tật Chiari là gì?

Nói chung, càng nhiều mô não đẩy vào cột sống, các triệu chứng càng nghiêm trọng. Ví dụ, một người mắc bệnh loại 1 có thể không có bất kỳ triệu chứng nào, trong khi người loại 3 có thể có các triệu chứng nghiêm trọng. Những người bị CM có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại, sự tích tụ chất lỏng và áp lực lên các mô hoặc dây thần kinh.

Vì CM ảnh hưởng đến tiểu não, các triệu chứng thường liên quan đến sự cân bằng, phối hợp, thị lực và lời nói. Triệu chứng phổ biến nhất là đau đầu ở phía sau đầu. Nó thường xảy ra do các hoạt động như tập thể dục, căng cơ, cúi gập người, v.v.

Các triệu chứng khác bao gồm:

  • chóng mặt
  • đau cổ
  • tê hoặc ngứa ran ở bàn tay và bàn chân
  • Khó nuốt
  • điểm yếu ở phần trên cơ thể
  • mất thính lực
  • mất cảm giác đau hoặc nhiệt độ ở phần trên cơ thể
  • khó giữ thăng bằng hoặc đi lại khó khăn

Các triệu chứng ít gặp hơn bao gồm suy nhược chung, ù tai, cong cột sống, tim đập chậm hơn và thở bất thường.

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh do bất kỳ loại CM nào có thể bao gồm:

  • Khó nuốt
  • khó chịu khi ăn
  • chảy nhiều nước dãi
  • nôn mửa hoặc nôn mửa
  • các vấn đề về thở không đều
  • cổ cứng
  • chậm phát triển
  • khó tăng cân
  • mất sức mạnh ở cánh tay

Nếu loại 2 đi kèm với chất lỏng dư thừa trong não, các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung có thể bao gồm:

  • một cái đầu mở rộng
  • nôn mửa
  • co giật
  • cáu gắt
  • chậm phát triển

Đôi khi các triệu chứng có thể phát triển nhanh chóng, cần được điều trị khẩn cấp.

các yếu tố nguy cơ là gì?

CM xảy ra ở tất cả các nhóm dân cư, cứ 1.000 ca sinh thì có 1 ca. Nó có thể chạy trong các gia đình, nhưng cần nghiên cứu thêm để xác định điều này.

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ (NINDS) báo cáo rằng nhiều phụ nữ hơn nam giới có khả năng mắc CM. NINDS cũng lưu ý rằng dị tật loại 2 phổ biến hơn ở những người gốc Celtic.

Những người bị CM thường mắc các bệnh khác, bao gồm các bất thường về thần kinh và xương do di truyền. Các điều kiện liên quan khác có thể làm tăng nguy cơ CM bao gồm:

  • myelomeningocele: một loại tật nứt đốt sống, hoặc dị tật bẩm sinh mà ống sống và xương sống không đóng lại trước khi em bé được sinh ra.
  • não úng thủy: tích tụ chất lỏng dư thừa trong não của bạn, thường xuất hiện với loại CM 2
  • syringomyelia: một lỗ hoặc u nang trong cột sống, được gọi là syrinx
  • hội chứng dây chằng: một rối loạn thần kinh gây ra khi tủy sống bám vào xương của cột sống. Điều này có thể gây tổn thương cho phần dưới cơ thể. Nguy cơ cao hơn ở những người có myelomeningocele.
  • cong vẹo cột sống: một tình trạng phổ biến, đặc biệt là với trẻ em mắc bệnh CM loại 1

Dị tật Chiari được chẩn đoán như thế nào?

CM thường được chẩn đoán khi còn trong bụng mẹ khi kiểm tra siêu âm hoặc khi sinh. Nếu bạn không có triệu chứng, bác sĩ có thể vô tình phát hiện ra bệnh khi bạn đang được kiểm tra một thứ khác. Loại CM hiện tại phụ thuộc vào:

  • tiền sử bệnh
  • các triệu chứng
  • Đánh giá lâm sàng
  • kiểm tra hình ảnh
  • khám sức khỏe

Trong khi khám sức khỏe, bác sĩ sẽ đánh giá các chức năng có thể bị ảnh hưởng bởi CM, bao gồm:

  • thăng bằng
  • nhận thức
  • ký ức
  • kỹ năng vận động
  • phản xạ
  • cảm giác

Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu quét hình ảnh để giúp chẩn đoán. Chúng có thể bao gồm chụp X-quang, chụp MRI và chụp CT. Hình ảnh sẽ giúp bác sĩ của bạn tìm kiếm những bất thường trong cấu trúc xương, mô não, các cơ quan và dây thần kinh.

Điều trị dị tật Chiari là gì?

Điều trị tùy thuộc vào loại, mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giảm đau, nếu CM không ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bạn.

Đối với trường hợp các triệu chứng gây trở ngại hoặc có tổn thương đến hệ thần kinh của bạn, bác sĩ sẽ đề nghị phẫu thuật. Loại phẫu thuật và số lần phẫu thuật bạn cần tùy thuộc vào tình trạng của bạn.

Danh cho ngươi lơn: Các bác sĩ phẫu thuật sẽ tạo thêm không gian bằng cách cắt bỏ một phần hộp sọ. Điều này làm giảm áp lực lên cột sống. Họ sẽ che não của bạn bằng một miếng dán hoặc mô từ một phần khác của cơ thể bạn.

Bác sĩ phẫu thuật có thể sử dụng dòng điện để thu nhỏ amidan tiểu não. Cũng có thể cần phải loại bỏ một phần nhỏ của cột sống để tạo thêm không gian.

Đối với trẻ sơ sinh và trẻ em: Trẻ sơ sinh và trẻ em bị nứt đốt sống sẽ cần phẫu thuật để định vị lại tủy sống và đóng lỗ hở ở lưng. Nếu họ bị não úng thủy, bác sĩ phẫu thuật sẽ lắp một ống dẫn lưu chất lỏng dư thừa để giảm áp lực. Trong một số trường hợp, chúng có thể tạo một lỗ nhỏ để cải thiện dòng chảy của chất lỏng. Phẫu thuật có hiệu quả để làm giảm các triệu chứng ở trẻ em.

Triển vọng và tuổi thọ đối với dị tật Chiari là gì?

Phẫu thuật có thể giúp làm giảm các triệu chứng, nhưng bằng chứng từ nghiên cứu có phần hỗn hợp về mức độ hiệu quả của việc điều trị. Một số triệu chứng có xu hướng cải thiện sau phẫu thuật hơn những triệu chứng khác. Về lâu dài, những người phẫu thuật để điều trị CM sẽ cần theo dõi và kiểm tra lại thường xuyên để kiểm tra những thay đổi trong các triệu chứng và hoạt động. Kết quả cho mỗi trường hợp là khác nhau.

Có thể cần nhiều hơn một cuộc phẫu thuật. Mỗi triển vọng phụ thuộc vào:

  • tuổi tác
  • loại CM
  • sức khỏe tổng quát
  • Điều kiện hiện tại
  • phản ứng với điều trị

Loại 1: Chiari loại 1 không được coi là gây tử vong. Một học đã xem xét 29 người mắc CM type 1 và thấy rằng 96% đã báo cáo sự cải thiện sáu tháng sau khi phẫu thuật. Một người báo cáo không có thay đổi. Tất cả những người tham gia vẫn cảm thấy các triệu chứng còn sót lại sau phẫu thuật. Các triệu chứng phổ biến nhất cảm thấy sau khi điều trị bao gồm đau và mất cảm giác. Phẫu thuật CM không thể đảo ngược tổn thương dây thần kinh hiện tại, nhưng điều trị giúp ngăn ngừa tổn thương thêm.

CM và syringomyleia: A Nghiên cứu tổng quan năm 2009 đã theo dõi trên 157 trường hợp mắc bệnh cơ bắp liên quan đến CM. Nó tìm thấy một 90 phần trăm cơ hội cải thiện hoặc ổn định lâu dài.

Mỗi kết quả tùy thuộc vào mỗi người. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tình trạng của bạn, rủi ro hoạt động và các mối quan tâm khác. Nó có thể giúp xác định thành công, có thể thay đổi từ việc cải thiện các triệu chứng đến loại bỏ các triệu chứng.

Làm thế nào phụ nữ mang thai có thể ngăn ngừa dị tật Chiari phát triển ở con của họ?

Phụ nữ mang thai có thể tránh một số nguyên nhân có thể gây ra CM bằng cách bổ sung các chất dinh dưỡng thích hợp, đặc biệt là axit folic, và tránh tiếp xúc với các chất độc hại, ma túy bất hợp pháp và rượu.

Một nghiên cứu đang được thực hiện

Nguyên nhân của CM là chủ đề của nghiên cứu liên tục. Hiện tại, các nhà nghiên cứu đang xem xét các yếu tố di truyền và nguy cơ phát triển chứng rối loạn này. Họ cũng đang xem xét các phẫu thuật thay thế có thể giúp chất lỏng lưu thông ở trẻ em.

Để biết thêm thông tin về CM, bạn có thể truy cập Chiari & Syringomyelia Foundation hoặc American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Bạn cũng có thể đọc những quan điểm và câu chuyện cá nhân về những người mắc chứng này tại Conquer Chiari.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới