Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng tự nguyện kiểm soát chuyển động của một người. Nó còn được gọi là bệnh Lou Gehrig.
Phần lớn các trường hợp ALS là lẻ tẻ, có nghĩa là chúng phát sinh mà không có tiền sử gia đình về tình trạng này.
Tuy nhiên, một
ALS là di truyền hay di truyền?
Ước tính
Trong nhiều năm, các nhà nghiên cứu đã làm việc để xác định ALS được di truyền như thế nào. Họ biết rằng chỉ có cha hoặc mẹ phải truyền gen cho đứa trẻ mắc bệnh ALS. Kiểu thừa kế này được gọi là kiểu thừa kế “trội”. Điều này có nghĩa là cha mẹ mắc bệnh ALS có khả năng cao mắc bệnh này.
Việc xác định ALS di truyền là rất quan trọng vì các nhà nghiên cứu đang cố gắng tạo ra các phương pháp điều trị được gọi là liệu pháp gen. Những liệu pháp này sẽ “nhắm mục tiêu” các đột biến gen trong nỗ lực điều trị hoặc làm chậm sự tiến triển của ALS.
Đột biến gen ALS
Các nhà nghiên cứu đang làm việc để nhắm mục tiêu chính xác các đột biến gen gây ra ALS xảy ra. Một số dạng đột biến phổ biến nhất xảy ra trên các gen sau:
- C9ORF72: Một khiếm khuyết trong gen này gây ra ước tính khoảng 25% đến 40% tổng số các trường hợp ALS di truyền. Những người bị đột biến di truyền này cũng có thể mắc một loại chứng sa sút trí tuệ duy nhất được gọi là chứng mất trí nhớ vùng trán.
- SOD1: Ước tính có khoảng 12% đến 20% những người mắc ALS di truyền có đột biến này. Loại này là loại đầu tiên được các nhà nghiên cứu xác định vào năm 1993. SOD1 đột biến liên quan đến việc tạo ra một loại enzyme (một chất gây ra phản ứng hóa học) được gọi là đồng-kẽm superoxide dismutase 1.
- SPTLC1: Các nhà nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra loại này, gây ra một dạng ALS di truyền ảnh hưởng đến trẻ em, đôi khi là trẻ 4 tuổi.
Các biến thể di truyền khác bao gồm TDP-43, FUS / TLS, OPTNvà TBK1. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra nhiều gen khác, nhưng cần phải nghiên cứu thêm để tìm thêm các gen và xác định cách các đột biến ảnh hưởng đến ALS.
Tùy chọn xét nghiệm di truyền ALS
Xét nghiệm di truyền ALS đã mở rộng trong thập kỷ qua. Ngày nay, các phòng thí nghiệm có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định nhiều đột biến di truyền tiềm ẩn, bao gồm SOD1 và C9orf72.
Nhưng không phải tất cả các phòng thí nghiệm sẽ thực hiện xét nghiệm di truyền ALS tại phòng thí nghiệm của họ. Một phòng thí nghiệm có thể thu thập một mẫu để gửi đến các phòng thí nghiệm này để thử nghiệm thêm.
Hiện tại, không có hướng dẫn hoặc khuyến nghị tiêu chuẩn nào về thời điểm bạn nên làm xét nghiệm di truyền cho ALS. Các kết quả từ xét nghiệm di truyền ALS có thể khác nhau về mức độ phức tạp. Một số phòng thí nghiệm có thể kiểm tra bằng các cách tiếp cận khác nhau và có thể kiểm tra trong các bảng có từ 19 đến 49 gen hoặc nhiều hơn cùng một lúc.
Tuy nhiên, hứa hẹn về các liệu pháp nhắm mục tiêu có thể làm cho việc kiểm tra gen trở nên đáng giá. Lý tưởng nhất là một ngày nào đó, các nhà nghiên cứu sẽ có thể tạo ra các liệu pháp làm giảm tác động độc hại của những đột biến này bất cứ khi nào có thể.
Ngoài ra, một số người mắc ALS sử dụng xét nghiệm di truyền ngay cả khi họ không có tiền sử gia đình về tình trạng này để họ có thể xác định liệu họ có di truyền đột biến cho con cái của họ hay không.
Cân nhắc kiểm tra di truyền
Thách thức với xét nghiệm di truyền ALS là xét nghiệm vẫn đang trong quá trình phát triển. Điều này có nghĩa là đôi khi rất khó để biết chính xác cách diễn giải kết quả.
Ví dụ, một người có thể có một phần trăm đột biến gen, nhưng không rõ liệu những kết quả này có ảnh hưởng đến gia đình của họ hay tiên lượng ALS.
Cũng có thể một người có thể mắc ALS, nhưng xét nghiệm di truyền của họ không tiết lộ bất cứ điều gì kết luận. Điều này có thể là do người đó có một đột biến gen mà các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được.
Xét nghiệm di truyền không được sử dụng để chẩn đoán ALS hoặc xác định liệu ai đó sẽ phát triển ALS trong tương lai. Ngay bây giờ, nó chỉ có thể giúp xác nhận chẩn đoán. Điều quan trọng là phải hiểu tại sao và những thông tin bạn có thể học trước khi trải qua xét nghiệm di truyền cho ALS.
Sự phức tạp của xét nghiệm di truyền và các kết quả có khả năng gây nhầm lẫn cho thấy lý do tại sao việc bác sĩ chuyên điều trị ALS và cố vấn di truyền xem xét và thảo luận kết quả với bạn là rất quan trọng.
Khi chuẩn bị cho cuộc hẹn, có thể hữu ích nếu bạn viết ra danh sách tất cả các câu hỏi mà bạn có.
Chi phí xét nghiệm di truyền ALS
Chi phí xét nghiệm di truyền phụ thuộc vào một số yếu tố. Thử nghiệm có thể yêu cầu một mẫu máu, một mẫu nước bọt hoặc cả hai.
Sẽ rất hữu ích nếu bạn trải qua một số tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm. Một số người được chẩn đoán mắc bệnh ALS hoặc những người có khuynh hướng di truyền trong gia đình của họ có thể không muốn làm xét nghiệm.
Theo Hiệp hội ALS, chi phí hiện tại cho xét nghiệm di truyền đối với bệnh ALS có thể dao động từ 1.600 USD đến 5.000 USD nếu một phòng thí nghiệm đang xét nghiệm nhiều gen. Kiểm tra một gen cụ thể có thể có chi phí thấp hơn từ 500 đến 1.500 đô la.
Một số người có thể đã biết chính xác đột biến gen mà gia đình họ mắc phải. Trong trường hợp này, xét nghiệm di truyền thường ít tốn kém hơn vì phòng thí nghiệm đang tìm kiếm một đột biến cụ thể. Ước tính cho chi phí này là $ 400, theo Hiệp hội ALS.
Các chính sách bảo hiểm khác nhau tùy theo phạm vi bảo hiểm nhưng có thể sẽ luôn yêu cầu bác sĩ yêu cầu thực hiện các xét nghiệm. Liên hệ với công ty bảo hiểm của bạn trước khi bạn đi xét nghiệm di truyền để bạn có thể hiểu rõ ràng về chi phí có thể là bao nhiêu.
Chỉ một phần nhỏ những người mắc ALS có dạng di truyền. Các nhà nghiên cứu đã xác định được nhiều biến thể di truyền được cho là nguyên nhân gây ra ALS và hiện đang kiểm tra xem liệu kiến thức của họ về những gen này có thể dẫn đến các liệu pháp nhắm mục tiêu hay không.
Nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh ALS, hãy nói chuyện với bác sĩ và có thể là chuyên gia tư vấn di truyền về xét nghiệm di truyền cũng như những rủi ro và lợi ích tiềm ẩn của nó. Bạn cũng có thể cân nhắc chi phí và cách thông tin có thể mang lại lợi ích hoặc làm giảm hạnh phúc của bạn.
