Xơ nang là một bệnh di truyền có thể được sàng lọc khi mang thai. Xét nghiệm xác định xem bạn có bất kỳ gen bị thay đổi nào mà bạn có thể truyền lại cho con mình hay không. Có thông tin có thể giúp xác định các bước tiếp theo của bạn.
Xơ nang (CF) là một tình trạng di truyền gây ra bởi đột biến hoặc thay đổi gen. Bạn phải thừa hưởng một bản sao gen bị thay đổi từ cả cha lẫn mẹ ruột thì mới mắc bệnh. Nếu bạn chỉ có một bản sao của đột biến gen – từ cha hoặc mẹ, bạn không bị CF hoặc bất kỳ triệu chứng nào, nhưng bạn là người mang mầm bệnh.
Bạn có thể chọn sàng lọc CF khi mang thai. Sàng lọc giúp bạn biết khả năng sinh con mắc bệnh CF. Xét nghiệm bổ sung được cung cấp nếu bạn là người mang đột biến gen gây ra CF.
CF là một căn bệnh nghiêm trọng suốt đời. Không có cách chữa trị, nhưng có những lựa chọn điều trị.
Tìm hiểu thêm về bệnh xơ nang.
Xét nghiệm xơ nang khi mang thai là gì?
Các bà mẹ được đề nghị xét nghiệm di truyền hoặc sàng lọc bệnh xơ nang trong ba tháng đầu của thai kỳ. Thử nghiệm này được gọi là thử nghiệm sóng mang. Xét nghiệm xác định xem bạn có gen đột biến cho CF hay không.
Nếu cha ruột có tiền sử gia đình mắc bệnh CF thì có thể xét nghiệm trước. Đây cũng là một lựa chọn để cả cha lẫn mẹ cùng kiểm tra.
Bạn chỉ cần được sàng lọc một lần trong đời. Trạng thái CF của bạn sẽ luôn được giữ nguyên.
Xét nghiệm bệnh xơ nang được thực hiện như thế nào khi mang thai?
Việc sàng lọc bệnh xơ nang ở người lớn thường được thực hiện thông qua xét nghiệm máu, nhưng nó có thể được thực hiện trên các tế bào được cạo từ bên trong má của bạn, được gọi là tăm bông hoặc phết tế bào.
Nếu xét nghiệm này là một phần của xét nghiệm tiền sản, nó có thể được thực hiện trên nước ối từ mẫu chọc ối hoặc mẫu lông nhung màng đệm (CVS).
Làm thế nào để bạn chuẩn bị cho xét nghiệm xơ nang khi mang thai?
Không cần chuẩn bị gì cho xét nghiệm sàng lọc bệnh xơ nang. Bạn có thể ăn uống như bình thường. Việc kiểm tra có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong ngày.
Kết quả xét nghiệm bệnh xơ nang khi mang thai có ý nghĩa gì?
Kết quả xét nghiệm bệnh xơ nang khi mang thai có ý nghĩa khác nhau tùy thuộc vào việc bạn đang thực hiện xét nghiệm chất mang, xét nghiệm thai nhi hay xét nghiệm người mẹ mắc bệnh CF.
Kiểm tra nhà cung cấp dịch vụ
Thử nghiệm tiêu chuẩn để kiểm tra trạng thái sóng mang cho CF sẽ tìm kiếm
Nếu bạn là người mang mầm bệnh, cha ruột có thể được sàng lọc. Nếu cả cha lẫn mẹ đều là người mang mầm bệnh, rủi ro của bạn là:
-
25% khả năng con bạn sẽ bị CF
-
50% khả năng con bạn là người mang mầm bệnh nhưng không bị bệnh CF
-
25% khả năng con bạn sẽ không phải là người mang mầm bệnh và không bị CF
Kết quả thai nhi
Nếu bạn phát hiện ra rằng bạn và cha đều là người mang mầm bệnh CF, nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ tiến hành chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) để xem liệu con bạn có bị CF hay không.
Thai nhi của bạn là người mang mầm bệnh CF nếu có một đột biến gen CF. Thai nhi của bạn bị CF nếu có hai đột biến gen. Xét nghiệm không thể dự đoán mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đối với em bé của bạn.
Xét nghiệm mẹ
Trong một số trường hợp hiếm hoi, người mẹ đang mang thai có thể xuất hiện các triệu chứng của bệnh xơ nang. Nếu điều này xảy ra, bạn sẽ được kiểm tra và đánh giá. Nó được coi là bệnh xơ nang khởi phát ở người trưởng thành nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh CF sau 18 tuổi.
Có cách điều trị nào nếu bạn có kết quả xét nghiệm xơ nang dương tính khi mang thai?
Tại thời điểm này, bạn không thể điều trị hoặc thay đổi đột biến gen. Các nhà khoa học đang nghiên cứu xem liệu đột biến có thể được sửa chữa thông qua chỉnh sửa gen hay không.
Nếu thai nhi bị CF, bạn có thể chọn tiếp tục mang thai và chuẩn bị sinh con bị CF. Bạn có thể sử dụng thời gian để gặp gỡ các chuyên gia và tìm hiểu về căn bệnh cũng như các lựa chọn điều trị.
Một số cha mẹ quyết định chấm dứt thai kỳ. Mỗi tiểu bang có luật khác nhau về việc chấm dứt thai kỳ. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp trả lời các câu hỏi của bạn.
Các yếu tố nguy cơ của bệnh xơ nang là gì?
Vì CF là do một số đột biến gen gây ra nên yếu tố nguy cơ hàng đầu đối với CF là có thành viên trong gia đình mắc CF.
Theo Viện Y tế Quốc gia, CF phổ biến nhất ở người da trắng. CF ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 17.000 người Mỹ da đen và 1 trên 31.000 người gốc Á ở Hoa Kỳ.
Triển vọng sẽ ra sao nếu bạn xét nghiệm dương tính với bệnh xơ nang hoặc là người mang mầm bệnh?
Nhiều tiến bộ đã được thực hiện trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh xơ nang trong vài thập kỷ qua.
Em bé tích cực
Nếu thai nhi của bạn bị xơ nang, bé sẽ cần được chăm sóc đặc biệt sau khi sinh. Một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ làm việc với bạn để xây dựng kế hoạch tốt nhất cho con bạn. Những người bị CF hiện nay sống lâu hơn và sức khỏe được cải thiện. Nhiều người bị CF học đại học, lập nghiệp và thậm chí có con.
Cha mẹ là người vận chuyển
Bạn sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào khi xét nghiệm dương tính với tư cách là người mang mầm bệnh. Gen này có thể được truyền sang con bạn. Miễn là cha mẹ ruột không mắc bệnh CF và không phải là người mang mầm bệnh thì con bạn không thể mắc bệnh CF nhưng có 25% khả năng trở thành người mang mầm bệnh.
Các câu hỏi thường gặp
Xét nghiệm chất mang CF có phát hiện được bệnh di truyền nào khác không?
Không, xét nghiệm sàng lọc chỉ sàng lọc các đột biến gen liên quan đến CF. Các xét nghiệm máu khác có thể sàng lọc các bệnh di truyền bổ sung.
Con tôi có được sàng lọc CF khi sinh ra không?
Có, con bạn sẽ được sàng lọc CF. Tất cả trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ đều được xét nghiệm máu sàng lọc trẻ sơ sinh để sàng lọc các rối loạn khác nhau, bao gồm cả CF.
Xét nghiệm sàng lọc CF chỉ sàng lọc những đột biến phổ biến nhất. Có bao nhiêu đột biến CF tồn tại?
Hơn 2.000 đột biến đã biết của căn bệnh này tồn tại. Thử nghiệm mở rộng có sẵn để phát hiện 161 đột biến.
Sàng lọc người mang mầm bệnh xơ nang xác định xem bạn có mang gen đột biến gây bệnh CF hay không. Khi cả cha và mẹ ruột đều mang gen này thì con bạn có 25% nguy cơ mắc bệnh CF.
Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có sẵn để xác định xem thai nhi của bạn có phải là người mang mầm bệnh CF hay mắc bệnh hay không. Việc có được thông tin về tình trạng người mang mầm bệnh của bạn và của con bạn có thể giúp bạn được trao quyền để đưa ra quyết định sáng suốt về việc mang thai của mình.
