Ectopia Cordis là gì?

Tổng quát

Ectopia cordis là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp. Trong quá trình phát triển của em bé trong tử cung, thành ngực của chúng không hình thành chính xác. Nó cũng không hợp nhất với nhau như bình thường. Điều này ngăn cản trái tim phát triển ở vị trí cần thiết, khiến nó không có khả năng tự vệ và lộ ra bên ngoài sự bảo vệ của thành ngực.

Dị tật ảnh hưởng đến khoảng một trong số 126.000 ca sinh.

Trong viêm dây thần kinh cận thị một phần, tim nằm bên ngoài thành ngực, nhưng nằm ngay dưới da. Trái tim có thể được nhìn thấy đập qua da.

Trong dây thần kinh cận thị hoàn toàn, trái tim nằm hoàn toàn bên ngoài lồng ngực, không có nhiều lớp da để che phủ nó.

Tình trạng này có thể bao gồm các dị dạng của ngực (lồng ngực), bụng hoặc cả hai. Thông thường, tật cận thị cũng đi kèm với các khuyết tật của tim.

Dị tật có thể được nhìn thấy trên siêu âm vào khoảng tuần thứ 10 hoặc 11 của thai kỳ.

Các lựa chọn điều trị bị hạn chế đối với tình trạng đe dọa tính mạng này. Chúng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, cũng như bất kỳ bất thường nào khác. Tuy nhiên, các kỹ thuật phẫu thuật để chuyển vị trí tim vào bên trong lồng ngực đang được cải thiện.

Tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về các biến chứng tiềm ẩn và những thách thức điều trị của bệnh viêm dây rốn.

Các biến chứng có thể xảy ra của tật cận thị là gì?

Khi một đứa trẻ được sinh ra với tật cận thị, tim của chúng có thể nằm hoàn toàn bên ngoài cơ thể. Điều này có nghĩa là trái tim của họ không được bảo vệ và rất dễ bị tổn thương và nhiễm trùng.

Ectopia cordis hầu như luôn liên quan đến các vấn đề bổ sung với cấu trúc tim của trẻ.

Điều này có thể dẫn đến:

  • khó thở
  • huyết áp thấp
  • lưu thông kém
  • pH máu thấp
  • mất cân bằng điện giải (rối loạn điện giải)

Hầu hết trẻ sơ sinh bị tật cận thị cũng có nhiều vấn đề y tế khác. Điều này có thể bao gồm các cơ quan phát triển bất thường khác.

Một số biến chứng tiềm ẩn bao gồm:

  • dị tật và dị tật tim bẩm sinh
  • sứt môi và hở hàm ếch
  • bất thường ở bụng và dị tật đường tiêu hóa
  • dị tật xương
  • meningocele, một tình trạng trong đó một túi dịch tủy sống nhô ra khỏi cột sống
  • encephalocele, một chứng rối loạn trong đó dịch tủy sống, mô não và màng não nhô ra khỏi hộp sọ

Một số nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây ra tật cận thị là gì?

Chứng hẹp bao quy đầu xảy ra do tất cả hoặc ít nhất một phần xương ức của trẻ (xương ức) không phát triển bình thường. Thay vì đóng lại, rương vẫn mở. Điều này xảy ra rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai.

Lý do chính xác cho điều này không rõ ràng. Nó được coi là một bất thường ngẫu nhiên.

Một số lý thuyết bao gồm:

  • bất thường nhiễm sắc thể
  • tiếp xúc với thuốc trong tử cung
  • vỡ màng thai (màng đệm) hoặc túi noãn hoàng

Tổn thương túi ối (hội chứng dải ối) cũng có thể là một nguyên nhân. Vỡ túi trong giai đoạn phát triển sớm có thể khiến các dải sợi amnion, màng trong của phôi, bị quấn vào phôi. Điều này có thể làm suy giảm sự phát triển hoặc gây ra dị tật cho các bộ phận bị ảnh hưởng, bao gồm cả tim.

Thai nhi nam có nhiều khả năng mắc chứng viêm dây rốn.

Cần có thêm nhiều nghiên cứu về nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây ra tật cận thị.

Có thể điều trị được tật cận thị không?

Nếu người mẹ chưa bao giờ siêu âm hoặc không nhìn thấy dị tật, tình trạng này sẽ rõ ràng ngay khi sinh.

Trẻ sơ sinh sống sót sau khi sinh với tình trạng này cần được chăm sóc đặc biệt. Điều này có thể bao gồm việc ủ và sử dụng mặt nạ phòng độc. Băng ép vô trùng có thể được sử dụng để che tim. Chăm sóc hỗ trợ khác, chẳng hạn như kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng, cũng cần thiết.

Trong một số trường hợp, bác sĩ phẫu thuật có thể cố gắng chuyển trái tim của trẻ vào bên trong lồng ngực của chúng và đóng khoang lồng ngực của chúng. Loại phẫu thuật này có nhiều thách thức, đặc biệt nếu đứa trẻ có một số dị tật nặng.

Phẫu thuật có nhiều khả năng được tiếp cận theo từng giai đoạn. Trong quá trình hoạt động ban đầu, trái tim phải được đặt lại vị trí và phải che khiếm khuyết thành ngực. Các bác sĩ phẫu thuật có thể tạo ra một sự đóng cửa tạm thời bằng vật liệu tổng hợp.

Có thể cần phẫu thuật bổ sung để sửa chữa bất kỳ khuyết tật nào khác của tim hoặc thành bụng. Các cuộc phẫu thuật tiếp theo để tái tạo lại thành ngực có thể được thực hiện bằng cách sử dụng ghép xương và sụn.

Thông qua tất cả, trái tim phải được bảo vệ.

Triển vọng là gì?

Triển vọng thường không thuận lợi.

Khoảng 90 phần trăm thai nhi bị viêm dây thanh tử cung là thai chết lưu. Những người sống sót sau khi sinh sẽ chết trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời.

Triển vọng phụ thuộc vào mức độ phức tạp của dị tật và liệu có thêm các dị tật tim hoặc các biến chứng khác hay không.

Trong hầu hết các trường hợp, cơ hội sống sót duy nhất là phẫu thuật khẩn cấp. Trẻ sơ sinh sống sót thường là những trẻ có trái tim hoạt động bình thường, không có khuyết tật nào khác ngoài việc phát triển bên ngoài lồng ngực.

Những người sống sót sau cuộc phẫu thuật sơ bộ sẽ yêu cầu một loạt các cuộc phẫu thuật bổ sung và chăm sóc y tế suốt đời.

Nếu bạn chọn không mang thai đủ tháng, thì việc chấm dứt là một lựa chọn. Các bang khác nhau có luật khác nhau về việc có thể thực hiện điều này khi mang thai muộn như thế nào. Trong hầu hết các trường hợp, có thể chấm dứt vì lý do sức khỏe cho đến tuần thứ 24 của thai kỳ.

Một câu chuyện hiếm hoi về sự sống còn

Vào năm 2015, các bác sĩ tại Phòng khám Mayo đã điều trị thành công cho một trẻ sơ sinh mắc chứng viêm dây rốn. Sự bất thường được phát hiện qua siêu âm 20 tuần, giúp các bác sĩ có thể lập kế hoạch hành động trước khi sinh.

Việc sử dụng X quang đã giúp họ đánh giá trước mức độ của các khiếm khuyết. Các bác sĩ thậm chí còn được tiếp cận với mô hình 3-D của thai nhi trong tử cung.

Đầu tiên, thai nhi đã được sinh mổ một phần. Sau đó, trong khi vẫn còn kết nối với dây rốn, các bác sĩ đã làm việc để ổn định tim của cô ấy và lắp một ống thở.

Thủ tục diễn ra trong phòng mổ tim với đầy đủ đội ngũ y tế luôn sẵn sàng. Năm giờ sau, trái tim cô đã đập trong lồng ngực.

Cô gái vẫn được chăm sóc đặc biệt trong vài tháng. Trong thời gian đó, cô tạm thời dựa vào máy thở. Cô cũng phải phẫu thuật bổ sung để sửa chữa một khuyết tật ở tim.

Khi được sáu tháng tuổi, cô bé đã đạt mức phát triển bình thường đối với một bé gái cùng tuổi.

Khi kỹ thuật phẫu thuật được cải thiện, nhiều trẻ sơ sinh hơn có thể được mong đợi để tồn tại ectopia cordis.

Có cách nào để ngăn chặn nó không?

Không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến đối với chứng sợ thị giác.

Việc chăm sóc trước khi sinh, bao gồm siêu âm trong ba tháng đầu của thai kỳ, có thể tiết lộ bất thường. Điều đó sẽ giúp bạn có thời gian tham khảo ý kiến ​​của các bác sĩ và hiểu được các lựa chọn của mình.

Đây là một chẩn đoán rất đáng buồn và các bậc cha mẹ mất con vì điều này hoặc bất kỳ tình trạng nào được khuyến khích liên hệ để được hỗ trợ cho nỗi đau của họ. Có những dịch vụ chăm sóc người già dành cho những gia đình không thể tránh khỏi việc mất đứa trẻ sơ sinh của họ.

Mất một đứa trẻ để sẩy thai, thai chết lưu hoặc chết trẻ sơ sinh là một nỗi đau độc nhất mà nhiều người không hiểu. NationalShare.org là một ví dụ về một tổ chức sẽ cung cấp hỗ trợ và giới thiệu bạn và gia đình của bạn đến các nhóm hỗ trợ địa phương cũng như cung cấp giáo dục và trợ giúp cho những người hỗ trợ bạn.

Các gia đình đã từng sinh con mắc chứng này sẽ được giới thiệu đến tư vấn di truyền để giúp đưa ra quyết định sáng suốt về việc mang thai trong tương lai.

Tìm hiểu thêm: Dị tật bẩm sinh »

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới