Hemochromatosis

Các triệu chứng của bệnh Hemochromatosis là gì?

Nhiều người bị bệnh huyết sắc tố không có các triệu chứng đáng chú ý. Khi các triệu chứng tồn tại, chúng có thể khác nhau ở mỗi người.

Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• mệt mỏi
• ham muốn tình dục thấp
• bất lực
• đau bụng
• năng lượng thấp
• đau khớp

Nguyên nhân gây bệnh Hemochromatosis?

Hai dạng bệnh huyết sắc tố là nguyên phát và thứ phát.

Hemochromatosis nguyên phát

Hemocromatosis nguyên phát là một rối loạn di truyền di truyền khiến bạn hấp thụ quá nhiều sắt từ thực phẩm.

Hầu hết các loại bệnh huyết sắc tố nguyên phát là do đột biến. Gen HFE, hoặc gen bệnh huyết sắc tố, kiểm soát lượng sắt bạn hấp thụ từ thực phẩm. Có hai đột biến phổ biến của gen này gây ra bệnh huyết sắc tố. Chúng là C282Y và H63D. Một người phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha mẹ để phát triển tình trạng này. Một người chỉ thừa hưởng một bản sao của gen đột biến được coi là người mang mầm bệnh, nhưng họ có thể không bao giờ biểu hiện các triệu chứng.

Theo Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia (NHLBI), những người đàn ông có dạng di truyền của bệnh này thường phát triển các triệu chứng trong độ tuổi từ 40 đến 60 tuổi. Phụ nữ thường phát triển chúng sau khi mãn kinh.

Hai dạng phụ đặc biệt của bệnh huyết sắc tố nguyên phát là trẻ vị thành niên và trẻ sơ sinh.

• Bệnh hemochromatosis ở tuổi vị thành niên gây ra các triệu chứng tương tự như bệnh hemochromatosis nguyên phát, nhưng nó thường ảnh hưởng đến những người trong độ tuổi từ 15 đến 30. Ngoài ra, dạng này là do đột biến gen hemojuvelin, không phải gen HFE.
• Bệnh huyết sắc tố ở trẻ sơ sinh gây ra tình trạng tích tụ sắt nghiêm trọng trong gan của trẻ sơ sinh, đôi khi dẫn đến tử vong.

Hemochromatosis thứ phát

Bệnh huyết sắc tố thứ phát xảy ra khi sự tích tụ sắt do các tình trạng y tế khác gây ra, chẳng hạn như:

• thiếu máu, xảy ra khi cơ thể bạn không tạo đủ tế bào hồng cầu
• bệnh gan mãn tính, thường do nhiễm viêm gan C hoặc nghiện rượu
• truyền máu thường xuyên
• lọc thận

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh Hemochromatosis

Hemochromatosis nguyên phát

Những người sau đây có nhiều nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố nguyên phát:

• Những người có họ hàng gần mắc chứng rối loạn này, chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em hoặc ông bà, có nguy cơ di truyền đột biến gen cao hơn.
• Những người gốc châu Âu có nguy cơ gia tăng.
• Phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Chảy máu kinh nguyệt làm giảm lượng sắt trong máu của bạn, có thể làm chậm sự khởi phát các triệu chứng ở những người có nguy cơ mắc bệnh
• Mặc dù cả nam và nữ đều có thể bị di truyền chứng rối loạn này, nhưng Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) báo cáo rằng nam giới có nhiều khả năng được chẩn đoán với các ảnh hưởng của bệnh.

Không phải tất cả những người thừa hưởng đột biến gen gây bệnh hemochromatosis đều phát triển bệnh. Nhiều người là người mang gen bệnh, có nghĩa là họ có gen nhưng không có triệu chứng. Những người có nguy cơ phát triển các triệu chứng cao nhất là những người có hai bản sao đột biến của gen HFE, một bản sao từ cha và mẹ. Tuy nhiên, không phải tất cả những người đó đều phát triển các triệu chứng.

Hemochromatosis thứ phát

Các yếu tố nguy cơ của bệnh huyết sắc tố thứ phát bao gồm:

• nghiện rượu
• tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường, bệnh tim hoặc bệnh gan
• dùng thực phẩm chức năng bổ sung sắt hoặc vitamin C, có thể làm tăng lượng sắt được cơ thể hấp thụ

Chẩn đoán Hemochromatosis

Các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố tương tự như các triệu chứng của nhiều bệnh khác. Điều này có thể gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Một số xét nghiệm có thể cần thiết để xác định chẩn đoán bệnh hemochromatosis.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để kiểm tra nồng độ sắt của bạn. Điều này được đánh giá bằng các xét nghiệm về nồng độ sắt huyết thanh và nồng độ ferritin huyết thanh. Một xét nghiệm máu bổ sung được gọi là xét nghiệm độ bão hòa transferrin huyết thanh có thể được sử dụng để đo lượng sắt liên kết với protein transferrin, chất mang sắt trong máu của bạn. Kết quả kiểm tra từ 45 phần trăm trở lên được coi là cao.

Thử nghiệm DNA

Nếu bác sĩ cho rằng bạn có thể bị bệnh huyết sắc tố, hãy xét nghiệm DNAcó thể được đề nghị. Bạn sẽ được kiểm tra các đột biến trong gen HFE và hemojuvelin.

Sinh thiết gan

Bác sĩ của bạn cũng có thể làm sinh thiết gan. Điều này sẽ loại bỏ một phần mô từ gan của bạn để xét nghiệm bệnh lý trong phòng thí nghiệm. Bác sĩ của bạn sẽ tìm kiếm sự hiện diện của sắt hoặc tổn thương gan. Gan là nơi dự trữ sắt chính. Nó thường là một trong những cơ quan đầu tiên bị tổn thương do tích tụ sắt.

Hemochromatosis được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị được lựa chọn cho bệnh huyết sắc tố là phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch. Phlebotomy là loại bỏ máu khỏi cơ thể của bạn. Bạn có thể cần phẫu thuật cắt tĩnh mạch thường xuyên để loại bỏ lượng sắt dư thừa. Khi bạn mới bắt đầu điều trị, bạn sẽ có chúng tối đa hai lần một tuần. Sau những lần điều trị ban đầu, bạn có thể quay lại bốn đến sáu lần mỗi năm.

Điều gì xảy ra nếu tôi không muốn cắt bỏ Phlebotomy?

Hầu hết những người bị bệnh huyết sắc tố nhận thấy rằng phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch là một cách hiệu quả để giảm các triệu chứng của họ. Nói chung, nó ít gây đau và ít tác dụng phụ. Tuy nhiên, một số người không thoải mái với thủ tục này. Những lý do mọi người từ chối phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch bao gồm:

• mệt mỏi sau khi điều trị
• sợ kim tiêm
• đau trong quá trình
• lo ngại rằng chảy máu quá nhiều có thể gây thiếu máu
• khó chịu với việc xử lý máu hoặc sử dụng máu để truyền

Phlebotomy là hình thức điều trị đơn giản và rẻ nhất cho bệnh huyết sắc tố. Nếu bạn gặp vấn đề với quá trình này, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về những gì bạn có thể làm để làm cho nó dễ dàng hơn. Những việc đơn giản như uống nhiều chất lỏng vào ngày trước mỗi thủ thuật có thể giúp bạn thoải mái hơn.

Nếu phlebotomy là một lựa chọn không thể chấp nhận được, vì bất kỳ lý do gì, vẫn có những phương pháp điều trị khác. Tuy nhiên, thuốc được sử dụng để điều trị bệnh huyết sắc tố đắt hơn. Nó cũng có thể có tác dụng phụ của riêng nó. Chúng bao gồm đau tại chỗ tiêm và các triệu chứng giống như cúm.

Đối với những người từ chối phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch, có thể sử dụng thuốc chelat. Loại thuốc này có thể được bác sĩ tiêm hoặc uống thuốc. Nó giúp cơ thể đào thải lượng sắt dư thừa trong nước tiểu và phân. Phương pháp điều trị này cũng được sử dụng cho những người bị biến chứng tim và các trường hợp chống chỉ định cắt tĩnh mạch khác.

Các biến chứng nào liên quan đến bệnh Hemochromatosis?

Hầu hết các biến chứng phát sinh trong các cơ quan dự trữ sắt dư thừa. Thiệt hại này xảy ra theo thời gian. Nó có xu hướng ảnh hưởng đến:

• gan
• tuyến tụy
• tim
• làn da

Sau đây là các ví dụ về loại thiệt hại có thể xảy ra:

• Tổn thương gan có thể gây ra xơ gan, là sẹo vĩnh viễn trên gan của bạn.
• Tổn thương tuyến tụy có thể gây ra những thay đổi về mức độ insulin của bạn, dẫn đến bệnh tiểu đường.
• Các vấn đề về tuần hoàn có thể dẫn đến suy tim.
• Sự tích tụ sắt trong tim của bạn có thể dẫn đến nhịp tim không đều.
• Sắt dư thừa có thể khiến da bạn ngả sang màu đồng hoặc xám.

Nguy cơ biến chứng của bạn có thể giảm nếu bắt đầu điều trị ngay khi bạn phát triển các triệu chứng bệnh huyết sắc tố. Nếu bạn bị bệnh huyết sắc tố, bạn nên tránh:

• chất bổ sung sắt
• bổ sung vitamin C, giúp tăng hấp thu sắt
• rượu