Hemophilia A và Hemophilia B: Điểm tương đồng và khác biệt

Hemophilia A và B lần lượt là loại bệnh hemophilia phổ biến thứ nhất và thứ hai. Cả hai tình trạng đều gây ra vấn đề về đông máu.

Bệnh máu khó đông là một nhóm tình trạng gây ra vấn đề về đông máu. Hầu hết các dạng bệnh, bao gồm bệnh máu khó đông A và bệnh máu khó đông B, đều do đột biến gen xuất hiện từ khi sinh ra.

Hemophilia A là loại phổ biến nhất. Về 400 em bé được sinh ra với nó ở Hoa Kỳ mỗi năm. Hemophilia B là loại phổ biến thứ hai. Đó là về 8 lần hiếm hơn.

Việc điều trị và triển vọng đối với bệnh Hemophilia A và B là tương tự nhau. Thông thường, việc điều trị bao gồm việc tiêm thuốc để thay thế lượng protein bị thiếu trong máu.

Đọc tiếp để tìm hiểu về những điểm tương đồng và khác biệt giữa hai tình trạng này.

Tại sao bệnh máu khó đông B được gọi là bệnh Giáng sinh?

Hemophilia B còn được gọi là bệnh Giáng sinh vì nó chẩn đoán đầu tiên ở một người đàn ông tên là Stephen Christmas vào năm 1952. Nó còn được gọi là “Căn bệnh Hoàng gia” vì các nhà sử học tin rằng Nữ hoàng Victoria của Anh là người mang gen bệnh hemophilia B. Con trai của bà, Leopold chết vì chảy máu sau một cú ngã ở tuổi 30.

Là hữu ích không?

So sánh bệnh máu khó đông A và B?

bệnh ưa chảy máu A Bệnh máu khó đông B
Tỷ lệ mắc bệnh 1 trên 5.000 nam giới 1 trên 40.000 nam giới
Nguyên nhân di truyền Đột biến gen F8 Đột biến gen F9
Thiếu protein trong máu Yếu tố đông máu VIII Yếu tố đông máu IX

Hemophilia A và B là những dạng bệnh hemophilia khác nhau gây ra bởi các đột biến gen khác nhau.

Cả hai đều là gây ra bởi đột biến lặn trên Nhiễm sắc thể X. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X trong khi nam giới chỉ có một, điều này khiến nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh máu khó đông hơn.

Những người mắc bệnh máu khó đông A có đột biến gen F8, dẫn đến sản xuất yếu tố đông máu VIII kém. Những người mắc bệnh máu khó đông B có đột biến gen F9 và sản xuất yếu tố đông máu IX kém.

Bệnh máu khó đông A hay B nặng hơn?

Có rất ít nghiên cứu so sánh trực tiếp mức độ nghiêm trọng của bệnh ưa chảy máu A và B.

Vài nghiên cứu trong 75 năm qua cho thấy những người mắc bệnh máu khó đông B có thể ít mắc bệnh nặng hơn và có thể ít bị chảy máu nghiêm trọng hơn nếu ai đó mắc bệnh nặng.

Một số nghiên cứu cho thấy không có sự khác biệt đáng kể về mức độ nghiêm trọng của hai bệnh.

Bệnh Hemophilia A và B so với bệnh Von Willebrand

Bệnh Von Willebrand (VWD) là một tình trạng khác gây ra tình trạng đông máu không đúng cách. VWD là gần như luôn luôn được truyền qua các gia đình. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó phát triển mà không có tiền sử gia đình.

Không giống như bệnh máu khó đông, VWD xảy ra đồng đều ở nam và nữ. Nó ít có khả năng gây chảy máu trong khớp của bạn và có nhiều khả năng gây ra:

  • dễ bầm tím
  • chảy máu cam
  • kinh nguyệt nặng

Tìm hiểu thêm về bệnh von Willebrand.

Là hữu ích không?

Hemophilia A và B có nguyên nhân và yếu tố nguy cơ khác nhau không?

Lịch sử gia đình là yếu tố nguy cơ hàng đầu dẫn đến bệnh máu khó đông A hoặc B. Cũng có thể phát triển một trong hai tình trạng này một cách tự nhiên mà không có tiền sử gia đình.

Hemophilia A và B phổ biến hơn nhiều ở nam giới so với nữ giới do đột biến gen xảy ra trên nhiễm sắc thể X. Con cái cần nhận gen bất thường từ cả bố và mẹ để phát triển bệnh máu khó đông, trong khi con đực chỉ cần nhận gen từ bố hoặc mẹ.

Bệnh máu khó đông ở phụ nữ

Hemophilia có thể phát triển ở phụ nữ hoặc những người được chỉ định là nữ khi sinh, nhưng nó hiếm hơn nhiều và thường nhẹ hơn.

Theo CDCCác nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng số phụ nữ được chăm sóc tại các trung tâm điều trị bệnh máu khó đông ở Hoa Kỳ ít hơn 14 lần so với nam giới trong khoảng thời gian từ 2012 đến 2020. Chỉ 8% phụ nữ mắc bệnh máu khó đông nặng so với 70% nam giới.

Là hữu ích không?

Làm thế nào để so sánh các triệu chứng của bệnh máu khó đông A và B?

Các triệu chứng giống nhau giữa bệnh ưa chảy máu A và B nhưng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh được phân loại là:

mức độ nghiêm trọng Nồng độ yếu tố đông máu VIII hoặc IX
Nhẹ từ 5–40% mức bình thường
Vừa phải 1–5% mức bình thường
Nghiêm trọng ít hơn 1% so với bình thường

Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • chảy máu cam thường xuyên hoặc nghiêm trọng
  • máu trong nước tiểu hoặc phân

  • dễ chảy máu hoặc bầm tím, ngay cả khi bị thương nhẹ
  • chảy máu nướu hoặc miệng thường xuyên hoặc nghiêm trọng
  • chảy máu ở khớp hoặc cơ

Những người mắc bệnh nặng có thể có:

  • chảy máu nghiêm trọng ngay cả khi không bị thương
  • xuất huyết nội sọ đe dọa tính mạng
  • chảy máu trong

Bệnh máu khó đông A so với B được điều trị hoặc quản lý như thế nào?

Những người mắc bệnh máu khó đông A thường được truyền thường xuyên protein đông máu VIII được tiêm vào máu trong khoảng một giờ.

Protein này có nguồn gốc từ các sản phẩm tái tổ hợp được tạo ra trong phòng thí nghiệm hoặc từ máu động vật hoặc người. Các sản phẩm tái tổ hợp thường được ưa chuộng vì chúng không có nguy cơ truyền virut qua đường máu.

Những người mắc bệnh máu khó đông nhẹ đến trung bình có thể chỉ cần điều trị thay thế để điều trị chảy máu cụ thể. Những người mắc bệnh hemophilia nặng cần tiêm dự phòng thường xuyên để ngăn ngừa các biến chứng.

Điều trị bệnh máu khó đông B cũng giống như vậy nhưng liên quan đến việc tiêm protein đông máu IX thay vì VIII.

Liệu pháp gen là một lựa chọn điều trị mới hơn. Nó có khả năng chữa khỏi bệnh máu khó đông chỉ bằng một lần tiêm, nhưng hiện tại nó rất đắt.

Liệu pháp gen đã được FDA chấp thuận cho bệnh ưa chảy máu B vào tháng 11 năm 2022. FDA đã phê chuẩn liệu pháp gen cho bệnh ưa chảy máu A ở tháng 6 năm 2023.

Giá liệu pháp gen điều trị bệnh hemophilia B hiện nay là 3,5 triệu USD ở Mỹ.

saotriển vọng của một người mắc bệnh máu khó đông A so với B?

Triển vọng của bệnh máu khó đông A và B rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ yếu tố đông máu mà bạn có. Tuổi thọ tiếp tục được cải thiện khi các phương pháp điều trị trở nên dễ tiếp cận hơn.

trong một nghiên cứu năm 2020các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh máu khó đông A hoặc B thấp hơn khoảng 6 năm so với mức trung bình toàn quốc.

Hemophilia A và B đều là tình trạng di truyền cản trở khả năng đông máu của bạn. Mặc dù chúng được gây ra bởi các đột biến gen khác nhau, nhưng các triệu chứng của chúng tương tự nhau.

Việc điều trị và triển vọng cho bệnh ưa chảy máu thay đổi đáng kể dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh của bạn. Nhiều người có thể sống một cuộc sống đầy đủ với điều trị thích hợp.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới