Hemophilia được di truyền như thế nào và các lựa chọn xét nghiệm di truyền

Hemophilia A, còn được gọi là thiếu yếu tố VIII, và bệnh hemophilia B, còn được gọi là thiếu yếu tố IX, được di truyền trên nhiễm sắc thể X theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn phải thừa hưởng một nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng để mắc bệnh — trong trường hợp này là bệnh máu khó đông.

Thông thường, các cá nhân có hai nhiễm sắc thể X hoặc một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Những nhiễm sắc thể này xác định các đặc điểm giới tính, chẳng hạn như bạn sản xuất trứng hoặc tinh trùng, có dương vật hoặc âm đạo và nhiều đặc điểm khác.

Nếu bạn có một nhiễm sắc thể Y, bạn là hơn có khả năng di truyền rối loạn vì không có gen quy định các yếu tố đông máu trên nhiễm sắc thể Y. Điều này có nghĩa là nếu nhiễm sắc thể X của bạn mang gen bệnh máu khó đông, bạn sẽ mắc bệnh này.

Nếu bạn có hai nhiễm sắc thể X, bạn có thể là người mang bệnh máu khó đông. Nếu bạn thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng, bạn có thể là người mang mầm bệnh nhưng có thể không mắc chứng rối loạn này. Bạn phải thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng để phát triển nó, khiến bệnh máu khó đông hiếm hơn ở những người có nhiễm sắc thể XX.

Có ba kịch bản về cách một người có thể thừa hưởng các gen bị ảnh hưởng.

Cha mẹ có nhiễm sắc thể XX mang gen bị ảnh hưởng

Nếu cha mẹ có nhiễm sắc thể XX là người mang gen bị ảnh hưởng và cha mẹ có nhiễm sắc thể XY thì không, con của họ có nhiễm sắc thể XY có 50% cơ hội thừa hưởng rối loạn. Mặt khác, con của họ có nhiễm sắc thể XX có 50% cơ hội mang gen bị ảnh hưởng.

Cha mẹ có nhiễm sắc thể XY bị bệnh máu khó đông

Nếu cha hoặc mẹ XY mắc bệnh máu khó đông và truyền gen bị ảnh hưởng, thì mỗi đứa con XY của họ sẽ có một 0% cơ hội thừa hưởng rối loạn. Tuy nhiên, con của họ có nhiễm sắc thể XX có 100% cơ hội mang gen bị ảnh hưởng.

Cả cha và mẹ đều có gen bị ảnh hưởng

Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen bị ảnh hưởng, thì mỗi đứa con nhiễm sắc thể XY của họ có một 50% cơ hội thừa hưởng rối loạn. Con của họ có nhiễm sắc thể XX có 50% cơ hội thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng và trở thành người mang mầm bệnh. Ngoài ra, trẻ em có nhiễm sắc thể XX có 50% cơ hội thừa hưởng hai bản sao của gen bị ảnh hưởng và mắc bệnh máu khó đông.

Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền nếu bạn hoặc đối tác của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông. Trước khi mang thai, điều này có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích các yếu tố đông máu.

Khi mang thai, mức độ yếu tố VIII của bạn sẽ tăng lên, gây khó khăn cho việc xét nghiệm máu để xác định xem bạn có mang gen bị ảnh hưởng hay không. Mức độ của yếu tố IX không tăng. Tuy nhiên, các xét nghiệm máu khó đông khác có thể được thực hiện trong khi mang thai để tìm hiểu xem con bạn có mắc bệnh máu khó đông hay không.

Chúng bao gồm:

• lấy mẫu lông nhung màng đệm, trong đó bác sĩ của bạn lấy mẫu tế bào nhau thai thông qua một cây kim đưa vào bụng của bạn hoặc một ống mỏng đưa qua cổ tử cung của bạn

• chọc ối, trong đó bác sĩ của bạn lấy mẫu nước ối bằng kim được đưa vào tử cung qua bụng

Các triệu chứng có thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong vòng Đầu tiên năm của cuộc đời một đứa trẻ. Trẻ sơ sinh có thể bị chảy máu ở đầu sau khi sinh, hoặc trẻ sơ sinh có dương vật có thể bị chảy máu sau khi cắt bao quy đầu.

Các triệu chứng khác theo thời gian:

• sưng hoặc căng trong và xung quanh khớp do chảy máu vào khớp
• bầm tím (tụ máu) do chảy máu vào da hoặc các mô mềm khác
• chảy máu bên trong miệng và nướu răng hoặc sau khi mất răng
• chảy máu sau khi tiêm chủng hoặc các xét nghiệm và tiêm khác được thực hiện bằng kim tiêm

• chảy máu trong phân (có thể có màu đỏ, hắc ín hoặc đen) hoặc nước tiểu (có thể nhuốm màu đỏ)

• chảy máu mũi (chảy máu cam) xảy ra thường xuyên

Xét nghiệm máu là phương tiện chẩn đoán chính nếu một người đang có các triệu chứng của bệnh ưa chảy máu.

Các xét nghiệm bao gồm:

• công thức máu toàn bộ (CBC)
• xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần (APTT)
• xét nghiệm thời gian prothrombin (PT)
• xét nghiệm fibrinogen
• xét nghiệm yếu tố đông máu

Hemophilia được điều trị bằng cách thay thế yếu tố đông máu, một loại protein bị thiếu trong máu. Phương pháp điều trị bao gồm tiêm yếu tố đông máu tập trung vào máu của một người thông qua tĩnh mạch của họ.

Những phương pháp điều trị này có thể được sử dụng theo từng giai đoạn để giúp đỡ các đợt chảy máu cụ thể hoặc dự phòng để ngăn ngừa các đợt chảy máu trong tương lai.

Các lựa chọn điều trị khác:

• desmopressin axetat (Kích thích)

• emicizumab (Hemlibra)

• axit epsilon aminocaproic (Amicar)

Những người mắc bệnh máu khó đông có thể cần được điều trị trong suốt cuộc đời để ngăn ngừa các đợt chảy máu. Họ cũng có thể cần theo dõi thêm khi có tuổi. Các chuyên gia chia sẻ rằng những người mắc bệnh máu khó đông có nhiều khả năng phát triển các vấn đề sức khỏe khác, như bệnh tim, bệnh khớp và các vấn đề về thận.

Điều đó nói rằng, tuổi thọ của những người mắc bệnh máu khó đông có thể tương tự như tuổi thọ của dân số nói chung. Trong một nghiên cứu gần đâynhững người mắc bệnh máu khó đông nhẹ đến trung bình chỉ sống ít hơn một năm trung bình so với những người không có điều kiện.

Bệnh máu khó đông phổ biến như thế nào?

Hemophilia A là bốn lần phổ biến hơn bệnh máu khó đông B. Dữ liệu gần đây gợi ý rằng lên đến 33.000 những người được chỉ định là nam khi sinh ở Hoa Kỳ mắc bệnh máu khó đông. Rối loạn ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 5.000 sinh con nguoi giao nam.

Tại sao những người có nhiễm sắc thể XY không truyền bệnh máu khó đông cho con cái của họ có nhiễm sắc thể XY?

Những người có nhiễm sắc thể XY không thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ cha mẹ XY của họ. Thay vào đó, họ thừa hưởng nhiễm sắc thể Y, không mang rối loạn.

Có phải bệnh máu khó đông luôn di truyền?

STT Giới thiệu một phần ba của những người mắc bệnh máu khó đông không có mối liên hệ di truyền với các thành viên khác trong gia đình.

Hemophilia được di truyền trên nhiễm sắc thể X. Bị rối loạn này hoặc mang nó không đảm bảo rằng con bạn sẽ thừa hưởng các gen bị ảnh hưởng.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này, hãy hẹn gặp bác sĩ. Bạn có thể được giới thiệu đến một cố vấn di truyền để bạn có thể hiểu rõ hơn về những rủi ro tiềm ẩn.