Hiểu biết về bệnh Fabry

Triệu chứng bệnh Fabry

FD có nhiều triệu chứng khác nhau, gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Các triệu chứng có thể khác nhau giữa nam và nữ, và giữa FD loại 1 và loại 2.

Các triệu chứng của FD loại 1

Các triệu chứng ban đầu của FD loại 1 bao gồm:

• Đau rát hoặc ngứa ran ở bàn tay và bàn chân. Ở nam giới, điều này có thể xảy ra sớm nhất là từ 2 đến 8 tuổi. Ở phụ nữ, nó xảy ra muộn hơn trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Các đợt đau dữ dội, có thể kéo dài từ vài phút đến vài ngày, được gọi là “khủng hoảng Fabry”.
• Thiếu mồ hôi tiết ra. Điều này ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.
• Phát ban da. Phát ban màu tím đỏ này hơi nổi lên và xuất hiện giữa rốn và đầu gối. Nó được gọi là u mạch.
• Các vấn đề dạ dày. Điều này bao gồm chuột rút, đầy hơi và tiêu chảy.
• Giác mạc bất thường. Các mạch máu trong mắt có thể bị thay đổi, nhưng điều này không ảnh hưởng đến thị lực.
• Mệt mỏi chung, chóng mặt, nhức đầu, buồn nôn và không dung nạp nhiệt. Con đực có thể bị phù ở bàn chân và cẳng chân.

Khi FD loại 1 tiến triển, các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn. Khi những người mắc loại 1 đến tuổi 30 và 40, họ có thể phát triển bệnh thận, bệnh tim và đột quỵ.

Các triệu chứng của FD loại 2

Những người bị FD loại 2 cũng phát triển các vấn đề trong những lĩnh vực này, mặc dù thường là muộn hơn trong cuộc sống, ở độ tuổi 30 đến 60.

Các triệu chứng FD nghiêm trọng khác nhau ở mỗi người và có thể bao gồm:

• Giảm dần chức năng thận, tiến tới suy thận.
• Mở rộng tim, đau thắt ngực (đau ngực liên quan đến tim), nhịp tim không đều, dày cơ tim và cuối cùng là suy tim.

• Đột quỵ, xảy ra ở một số nam giới và phụ nữ bị FD ở độ tuổi 40. Điều này có thể phổ biến hơn ở phụ nữ bị FD.

• Các vấn đề dạ dày. Trong khoảng 50-60 phần trăm phụ nữ bị FD có thể bị đau và tiêu chảy.

Các dấu hiệu khác của FD bao gồm:

• mất thính lực
• Tiếng chuông trong tai
• bệnh phổi
• không chịu đựng được tập thể dục vất vả
• sốt

Hình ảnh về bệnh Fabry

Nguyên nhân gây ra bệnh Fabry?

Ai kế thừa FD

Một đột biến gen cụ thể gây ra FD. Bạn thừa hưởng gen bị hư hỏng từ cha mẹ của bạn. Gen bị tổn thương nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể xác định giới tính của bạn. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, và nữ giới có hai nhiễm sắc thể X.

Một người đàn ông có đột biến gen FD trên nhiễm sắc thể X sẽ luôn truyền nó cho con gái của mình, nhưng không truyền cho con trai của anh ta. Các con trai nhận được nhiễm sắc thể Y, không có gen bị hư hỏng.

Một phụ nữ bị đột biến FD trên một nhiễm sắc thể X có 50% cơ hội truyền bệnh cho con trai và con gái của cô ấy. Nếu con trai của cô mang nhiễm sắc thể X với đột biến FD, anh ta sẽ thừa hưởng FD.

Vì con gái có hai nhiễm sắc thể X nên cô ấy có thể có các triệu chứng FD ít nghiêm trọng hơn. Điều này là do không phải tất cả các tế bào của cơ thể cô ấy sẽ kích hoạt nhiễm sắc thể X mang khiếm khuyết. Nhiễm sắc thể X bị hư hỏng có được kích hoạt hay không xảy ra sớm trong quá trình phát triển của bạn và vẫn như vậy cho đến hết cuộc đời của bạn.

Làm thế nào các đột biến di truyền dẫn đến FD

FD là do có tới 370 đột biến trong GLA gen. Các đột biến đặc biệt có xu hướng chạy trong gia đình.

Các GLA gen kiểm soát việc sản xuất một loại enzyme đặc biệt gọi là alpha-galactosidase A. Enzyme này chịu trách nhiệm phá vỡ một phân tử trong tế bào được gọi là globotriaosylceramide (GL-3).

Khi mà GLA gen bị hư hỏng, enzym phá vỡ GL-3 không thể hoạt động bình thường. Kết quả là GL-3 tích tụ trong các tế bào của cơ thể. Theo thời gian, chất béo tích tụ này làm hỏng các thành tế bào của mạch máu trong:

• làn da
• hệ thần kinh
• tim
• thận

Mức độ thiệt hại mà FD gây ra phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đột biến trong GLA gen là. Đó là lý do tại sao các triệu chứng FD có thể khác nhau ở mỗi người.

Bệnh Fabry được chẩn đoán như thế nào?

FD có thể khó chẩn đoán vì các triệu chứng tương tự như các bệnh khác. Các triệu chứng thường xuất hiện rất lâu trước khi được chẩn đoán. Nhiều người không được chẩn đoán cho đến khi họ bị khủng hoảng FD.

Bệnh FD loại 1 thường được các bác sĩ chẩn đoán dựa trên các triệu chứng của trẻ. Ở người lớn, FD thường được chẩn đoán khi họ đang được kiểm tra hoặc điều trị các vấn đề về tim hoặc thận.

Chẩn đoán FD cho nam giới có thể được xác nhận bằng xét nghiệm máu để đo lượng enzym bị hư hỏng. Đối với phụ nữ, xét nghiệm này là không đủ, bởi vì enzym bị hư hỏng có thể có vẻ bình thường mặc dù một số cơ quan bị tổn thương. Một thử nghiệm di truyền cho người bị lỗi GLA gen cần thiết để xác nhận một phụ nữ có bị FD hay không.

Đối với những gia đình có tiền sử mắc FD, các xét nghiệm trước khi sinh có thể được thực hiện để xác định xem em bé có bị FD hay không.

Chẩn đoán sớm là quan trọng. FD là một bệnh tiến triển, có nghĩa là các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Điều trị sớm có thể hữu ích.

Các lựa chọn điều trị bệnh Fabry

FD có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Nếu bạn bị FD, có thể bạn sẽ gặp các bác sĩ chuyên khoa để biết một số triệu chứng này. Nói chung, điều trị sẽ nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng, giảm đau và ngăn ngừa tổn thương thêm.

Khi bạn đã được chẩn đoán mắc FD, điều quan trọng là phải thường xuyên đến gặp bác sĩ để theo dõi các triệu chứng của bạn. Những người bị FD được khuyến cáo không hút thuốc.

Dưới đây là một số lựa chọn điều trị FD:

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT)

ERT hiện là phương pháp điều trị đầu tiên được khuyến nghị cho tất cả những người bị FD. Agalsidase beta (Fabrazyme) đã được sử dụng từ năm 2003, khi nó được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận. Nó được tiêm tĩnh mạch hoặc qua IV.

Kiểm soát cơn đau

Kiểm soát cơn đau có thể liên quan đến việc tránh các hoạt động có thể gây ra các triệu chứng, chẳng hạn như tập thể dục gắng sức hoặc thay đổi nhiệt độ. Bác sĩ cũng có thể kê đơn các loại thuốc như diphenylhydantoin (Dilantin) hoặc carbamazapine (Tegretol). Chúng được thực hiện hàng ngày để giảm đau và ngăn ngừa các cuộc khủng hoảng FD.

Cho thận của bạn

Chế độ ăn ít protein, ít natri có thể hữu ích nếu bạn bị giảm nhẹ chức năng thận. Nếu chức năng thận của bạn trở nên tồi tệ hơn, bạn có thể phải lọc thận. Trong lọc máu, một máy được sử dụng để lọc máu của bạn ba lần một tuần hoặc nhiều hơn, tùy thuộc vào loại lọc máu bạn đang sử dụng và số lượng bạn cần. Một ca ghép thận cũng có thể là cần thiết.

Điều trị khi cần thiết

Các vấn đề về tim sẽ được điều trị như đối với những người không mắc bệnh FD. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để kiểm soát tình trạng bệnh. Bác sĩ cũng có thể kê đơn các phương pháp điều trị để giảm nguy cơ đột quỵ. Đối với các vấn đề về dạ dày, bác sĩ có thể kê đơn thuốc hoặc chế độ ăn kiêng đặc biệt.

Các biến chứng của bệnh Fabry

Một biến chứng tiềm ẩn của FD là bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD). ESRD có thể gây chết người nếu bạn không được điều trị bằng lọc máu hoặc ghép thận. Hầu hết tất cả nam giới mắc bệnh FD đều phát triển ESRD. Nhưng chỉ có khoảng 10% phụ nữ mắc bệnh FD phát triển ESRD.

Đối với những người được điều trị để kiểm soát ESRD, bệnh tim là nguyên nhân chính gây tử vong.

Triển vọng bệnh Fabry và tuổi thọ

FD không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được điều trị. Nhận thức về FD ngày càng tăng. ERT là một phương pháp điều trị tương đối mới giúp ổn định các triệu chứng và giảm sự xuất hiện của các cuộc khủng hoảng FD. Nghiên cứu đang được tiến hành đối với các khả năng điều trị khác. Liệu pháp thay thế gen đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng. Một cách tiếp cận khác trong giai đoạn nghiên cứu, được gọi là liệu pháp chaperone, sử dụng các phân tử nhỏ để ngăn chặn enzym bị hư hỏng.

Tuổi thọ của những người bị FD thấp hơn tuổi thọ của dân số Hoa Kỳ nói chung. Đối với nam giới, đó là 58,2 năm. Đối với phụ nữ, đó là 75,4 năm.

Một biến chứng FD thường bị bỏ qua là trầm cảm. Có thể hữu ích khi liên hệ với những người khác hiểu. Có một số tổ chức dành cho những người bị FD có các nguồn lực có thể giúp cả những người mắc FD và gia đình của họ:

• Nhóm thông tin và hỗ trợ Fabry
• Tổ chức Bệnh Fabry Quốc gia
• Trung tâm Quốc tế về Bệnh Fabry