Hiểu biết về Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Các triệu chứng như thế nào?

FOP trở nên rõ ràng sớm trong thời thơ ấu. Trẻ sơ sinh thường được sinh ra với ngón chân cái ngắn và dị tật. Các vấn đề về xương khớp khiến bé khó tập bò. Khoảng một nửa số người bị FOP cũng có ngón tay cái bị dị tật.

Xương phát triển quá mức có xu hướng bắt đầu ở cổ và vai, gây ra các đợt viêm đau định kỳ. Điều này đôi khi đi kèm với một cơn sốt nhẹ.

Bệnh tiến triển với tốc độ khác nhau ở mỗi người. Cuối cùng, nó ảnh hưởng đến thân, lưng, hông và tay chân. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng sau có thể xuất hiện:

• Chuyển động có thể bị hạn chế nghiêm trọng khi xương phát triển thành khớp.
• Cột sống có thể bị biến dạng hoặc hợp nhất.
• Khả năng di chuyển hạn chế có thể gây ra các vấn đề về thăng bằng và phối hợp có thể dẫn đến chấn thương do ngã. Ngay cả một chấn thương nhỏ cũng có thể gây viêm và phát triển xương nhiều hơn.
• Xương phát triển trong lồng ngực có thể hạn chế hô hấp, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp. Bất kỳ bệnh do vi rút nào cũng có thể gây bùng phát.
• Việc cử động hàm bị hạn chế có thể khiến bạn khó ăn uống, dẫn đến suy dinh dưỡng và sụt cân. Nói chuyện cũng có thể khó khăn.
• Khoảng một nửa số người bị FOP bị suy giảm thính lực.
• Máu lưu thông kém có thể dẫn đến tụ máu ở tay hoặc chân, gây sưng phù.

Một người bị FOP cuối cùng có thể trở nên bất động hoàn toàn.

FOP không gây ra sự phát triển thêm xương đối với:

• lưỡi
• màng ngăn
• cơ ngoại bì
• cơ tim
• cơ trơn

Nguyên nhân gây ra FOP?

FOP là do đột biến gen ACVR1 gây ra. Gen này có liên quan đến sự tăng trưởng và phát triển của xương. Sự đột biến cho phép chúng phát triển mà không bị kiểm soát.

Gien này có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ, nhưng trong hầu hết các trường hợp FOP, đó là một đột biến mới ở một người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Cha mẹ mắc bệnh FOP có 50% cơ hội truyền bệnh cho con của họ.

Ai nhận được FOP?

FOP là cực kỳ hiếm. Có 800 trường hợp được xác nhận trên toàn thế giới, với 285 trong số đó ở Hoa Kỳ. Giới tính, dân tộc và chủng tộc không đóng vai trò gì. Trừ khi bạn có cha hoặc mẹ bị FOP, không có cách nào để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh này.

FOP được chẩn đoán như thế nào?

Bởi vì nó rất hiếm, hầu hết các bác sĩ chưa bao giờ gặp trường hợp FOP.

Chẩn đoán phụ thuộc vào bệnh sử và khám lâm sàng. Các triệu chứng của FOP bao gồm:

• dị tật của ngón chân cái
• bùng phát tự phát của chứng viêm hoặc sưng mô mềm
• tăng bùng phát sau chấn thương, bệnh do vi rút hoặc chủng ngừa
• khó di chuyển
• thường xuyên bị thương do ngã

Quá trình hình thành xương dư thừa có thể được nhìn thấy trên các xét nghiệm hình ảnh như X-quang và MRI, nhưng không cần thiết để chẩn đoán. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.

Tỷ lệ chẩn đoán sai có thể lên tới 80%. Các chẩn đoán sai phổ biến nhất là ung thư, bệnh u xơ tử cung ở trẻ vị thành niên tích cực và chứng loạn sản sợi.

Ban đầu, triệu chứng có thể phân biệt FOP với các bệnh lý khác là ngón chân cái bị dị tật.

Điều tối quan trọng là nhận được chẩn đoán chính xác càng sớm càng tốt. Đó là bởi vì một số xét nghiệm và phương pháp điều trị cho các tình trạng khác có thể gây bùng phát và khuyến khích sự phát triển của xương.

Điều trị FOP là gì?

Không có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Nhưng điều trị các triệu chứng cụ thể có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số trong số này là:

• corticosteroid để giảm đau và sưng khi bùng phát
• thuốc chống viêm không steroid (NSAID) giữa các đợt bùng phát
• dụng cụ trợ giúp như nẹp hoặc giày đặc biệt để giúp đi bộ
• liệu pháp vận động

Không có gì có thể làm cho xương mới biến mất. Phẫu thuật sẽ giúp xương phát triển nhiều hơn.

Một phần quan trọng trong kế hoạch điều trị của bạn phải làm với những điều cần tránh. Ví dụ, sinh thiết có thể gây ra sự phát triển xương nhanh chóng cho khu vực.

Tiêm bắp, chẳng hạn như hầu hết các chủng ngừa, cũng có thể gây ra vấn đề. Việc làm răng phải được thực hiện hết sức thận trọng, tránh tiêm và kéo căng xương hàm.

Chấn thương hoặc chấn thương do ngã có thể gây bùng phát. Cần tránh bất kỳ hoạt động thể chất nào làm tăng những rủi ro này.

FOP có thể nguy hiểm trong thời kỳ mang thai, có thể làm tăng nguy cơ bùng phát và biến chứng cho cả mẹ và con.

Triển vọng là gì?

FOP là mãn tính và không có cách chữa trị. Điều trị có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Tỷ lệ tiến triển là khác nhau đối với mọi người và rất khó dự đoán. Một số người đi hàng tháng hoặc thậm chí hàng năm mà không bùng phát.

FOP có thể bị vô hiệu hóa nghiêm trọng. Hầu hết những người bị FOP sẽ cần xe lăn khi họ đến tuổi 20. Tuổi thọ trung bình của những người mắc FOP là 40 năm.

Làm thế nào tôi có thể nâng cao nhận thức?

Vì đây là một tình trạng hiếm gặp nên hầu hết mọi người chưa bao giờ nghe nói về FOP.

Không có cách nào để ngăn chặn nó. FOP không lây nhiễm, nhưng điều quan trọng vẫn là giáo dục mọi người về những ảnh hưởng sâu sắc của tình trạng này.

Việc nghiên cứu các bệnh hiếm gặp chậm do thiếu kinh phí. Nâng cao nhận thức có thể giúp đẩy tiền nghiên cứu đến những nơi cần thiết.

Bắt đầu bằng cách làm quen với các tổ chức nâng cao nhận thức về FOP. Họ có thể cho bạn biết về các chương trình và dịch vụ, cũng như cách chi tiêu đô la nghiên cứu. Ở đây có một ít:

• Hiệp hội Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Quốc tế (IFOPA)
• Mạng FOP của Canada

• Bạn bè FOP (Anh)

Một số tổ chức nâng cao nhận thức về các bệnh hiếm gặp nói chung là:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD)
• Mạng hành động hiếm (RAN)
• Tổ chức Bệnh hiếm

Một trong những cách tốt nhất để thu hút sự chú ý đến căn bệnh hiếm gặp là chia sẻ câu chuyện của chính bạn. Tìm hiểu tất cả những gì bạn có thể về FOP để bạn có thể cung cấp thông tin chính xác và trả lời các câu hỏi.

Vì vậy, làm thế nào để bạn có được từ ra? Dưới đây là một vài ý tưởng giúp bạn bắt đầu:

• Kết nối với những người khác bị ảnh hưởng bởi FOP hoặc các bệnh hiếm gặp khác.
• Liên hệ với các tổ chức liên quan đến FOP hoặc các bệnh hiếm gặp. Đề nghị chia sẻ câu chuyện của bạn và tình nguyện giúp đỡ.
• Tiếp cận với báo chí và đài truyền hình và đề nghị được phỏng vấn.
• Liên hệ với các blogger về sức khỏe và yêu cầu họ viết về FOP hoặc để bạn cung cấp bài đăng của khách. Hoặc bắt đầu blog của riêng bạn.
• Đề nghị nói chuyện tại trường học và các nhóm địa phương. Tham gia các hội chợ về sức khỏe. Tham gia Phòng diễn giả NORD.
• Liên hệ với các đại diện của bang và quốc gia để thảo luận về kinh phí nghiên cứu.
• Sử dụng các nền tảng truyền thông xã hội như Facebook, Twitter và Instagram để truyền bá thông tin.
• Tổ chức buổi gây quỹ cho một tổ chức hoặc một dự án nghiên cứu cụ thể.
• Tham gia Ngày Bệnh Hiếm.