Mặc dù các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh, nhưng có nhiều tình trạng không thể chẩn đoán được trong thai kỳ do bản chất của tình trạng này.
Sinh con là một hành trình thú vị với nhiều hy vọng về một đứa trẻ khỏe mạnh. Nhiều vấn đề tiềm ẩn được phát hiện trước khi sinh nhờ những tiến bộ trong sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, một số dị tật bẩm sinh hoặc tình trạng bẩm sinh chỉ có thể được chẩn đoán hoặc có dấu hiệu sau khi con bạn chào đời.
Về
Tìm hiểu thêm về dị tật bẩm sinh.
Vấn đề ngôn ngữ
Mặc dù “dị tật bẩm sinh” là một thuật ngữ y học, nhưng điều đó không có nghĩa là một cá nhân “khiếm khuyết”. Nó đề cập đến tình trạng sức khỏe phát triển ở trẻ trước khi sinh. Tuy nhiên, thuật ngữ này có thể gây khó chịu và cảm thấy bị tổn thương.
Các thuật ngữ khác có thể được sử dụng bao gồm:
- điều kiện bẩm sinh
- bẩm sinh (hiện tại khi sinh) bất thường
- dị tật về thể chất
Một số thuật ngữ này cũng có thể cảm thấy không nhạy cảm. Để cố gắng chính xác và nhạy cảm, chúng tôi cố gắng sử dụng thuật ngữ “tình trạng bẩm sinh” hoặc “tình trạng có trước khi sinh” càng nhiều càng tốt. Ngoài ra, khi trích dẫn trực tiếp các kết quả nghiên cứu và nghiên cứu, chúng tôi sử dụng các thuật ngữ trong nghiên cứu đã xuất bản.
Dị tật bẩm sinh nào không thể phát hiện được trong thai kỳ?
Điều kiện sinh nở có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé, cách cơ thể em hoạt động và đôi khi là cả ngoại hình của em.
Nhiều điều kiện sinh có thể được xác định bằng xét nghiệm trước khi sinh. Tuy nhiên, không thể chẩn đoán mọi tình trạng mà em bé có thể mắc phải trong thai kỳ.
Có một số loại tình trạng sinh nở không xuất hiện trong các xét nghiệm hình ảnh trước khi sinh như siêu âm, bao gồm các loại sau:
Điều kiện phát triển và chức năng
Các tình trạng bẩm sinh ảnh hưởng đến hoạt động của một cơ quan hoặc hệ thống cơ thể và có thể không được chẩn đoán trong thai kỳ bao gồm các tình trạng như:
- Rối loạn thoái hóa: Những rối loạn này ngày càng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian khi trẻ lớn lên và chúng có thể không rõ ràng khi mới sinh. Chúng bao gồm các tình trạng như hội chứng Rett và chứng loạn dưỡng cơ.
- Điều kiện cảm quan: Các tình trạng giác quan có thể không được chẩn đoán trước khi sinh bao gồm những thứ như mù, mất thính lực và điếc.
- Rối loạn chuyển hóa: Rối loạn chuyển hóa xảy ra khi các phản ứng hóa học và chức năng trong cơ thể không hoạt động bình thường. Một số rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất bao gồm suy giáp, phenylketon niệu (PKU) và bệnh Tay-Sachs.
điều kiện kết cấu
Các tình trạng bẩm sinh về cấu trúc là những thay đổi trong cách một cơ quan được hình thành hoặc phát triển. Một số thay đổi cấu trúc phổ biến nhất được chẩn đoán tại hoặc sau khi sinh bao gồm:
- một số dị tật tim bẩm sinh
- dị tật hậu môn và trực tràng
- lỗ tiểu nhỏ
- dị tật sọ mặt như sứt môi và hở hàm ếch
-
vết bớt như u máu bẩm sinh
- tình trạng da khác
Các điều kiện bẩm sinh khác
Danh sách các tình trạng bẩm sinh không được chẩn đoán trong thai kỳ sẽ dài hơn nhiều nếu các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước khi sinh không được hoàn thành.
Dị tật bẩm sinh được chẩn đoán sau khi sinh như thế nào?
Trong khi xét nghiệm tiền sản được sử dụng để chẩn đoán các tình trạng bẩm sinh trong thời kỳ mang thai, thì việc sàng lọc sơ sinh và khám sức khỏe được thực hiện ngay sau khi sinh để tìm kiếm các tình trạng bẩm sinh khác. Tại Hoa Kỳ, các bệnh viện được yêu cầu về mặt pháp lý để sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh trong một số tình trạng.
Những đánh giá sơ sinh này bao gồm khám sức khỏe do bác sĩ nhi khoa thực hiện và xét nghiệm bắt buộc được gọi là Sàng lọc sơ sinh và nó bao gồm:
-
Màn máu (gót chân): Xét nghiệm máu sơ sinh thường được thực hiện trước khi em bé của bạn được xuất viện. Sử dụng một vài giọt máu thu được từ mũi chích vào gót chân của em bé, xét nghiệm này kiểm tra một số rối loạn di truyền, nội tiết và chuyển hóa, bao gồm:
- thiếu hụt biotinidase
- tăng sản thượng thận bẩm sinh
- bệnh xơ nang
- galactosemia
- homocystin niệu
- suy giáp
- Xi-rô bệnh tiểu đường
- thiếu hụt acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung bình và các rối loạn oxy hóa axit béo khác
- bệnh mucopolysaccharidosis
- rối loạn axit hữu cơ
- PKU
- bệnh pompé
- suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng
- rối loạn tế bào hình liềm
- teo cơ cột sống
- rối loạn chu trình urê
- Loạn dưỡng thượng thận liên kết X
- Kiểm tra thính giác: Trước khi xuất viện, bé sẽ được kiểm tra thính lực.
- Tầm soát bệnh tim bẩm sinh nặng: Thử nghiệm này bắt đầu bằng phép đo oxy trong mạch, một thử nghiệm không đau giúp phát hiện nồng độ oxy trong máu của em bé. Nếu kết quả xét nghiệm này là bất thường, các xét nghiệm tim khác sẽ được thực hiện.
Bạn có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?
Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh thường không rõ. Các yếu tố gây khuyết tật bẩm sinh bao gồm:
- điều kiện thừa kế
- thay đổi nhiễm sắc thể
- môi trường tiếp xúc với các chất độc hại
- sự kết hợp của các yếu tố
Trong hầu hết các trường hợp, có thể có sự tương tác phức tạp giữa các thành phần môi trường và di truyền. Hầu hết các vấn đề bẩm sinh không phải do bất cứ điều gì bạn đã làm hoặc không làm.
Điều đó nói rằng, bạn có thể làm một số điều để giúp ngăn ngừa một số bất thường trong quá trình phát triển. Các bước quan trọng nhất để phòng ngừa bao gồm:
- Quản lý các tình trạng sức khỏe mãn tính trước và trong khi mang thai.
- Nhận tiêm chủng khuyến cáo.
- Tránh các chất có hại như rượu và thuốc lá.
- Uống vitamin trước khi sinh có axit folic.
- Xem xét tất cả các loại thuốc và chất bổ sung với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn.
- Duy trì cân nặng vừa phải.
- Được chăm sóc trước khi sinh thường xuyên.
- Tránh đi du lịch đến các khu vực có Zika.
- Tránh tiếp xúc với các bệnh nhiễm trùng như toxoplasmosis và cytomegalovirus.
Triển vọng mang thai là gì nếu em bé bị dị tật bẩm sinh?
Bất kể tình trạng bẩm sinh được chẩn đoán khi nào, mức độ nghiêm trọng của nó có thể từ những vấn đề nhỏ về thẩm mỹ cho đến những thách thức nghiêm trọng hơn. Điều trị và can thiệp sớm là điều cần thiết để ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe tiếp theo.
Một nhóm các chuyên gia y tế làm việc cùng nhau để phát triển các kế hoạch điều trị cá nhân hóa cho trẻ sơ sinh mắc các bệnh bẩm sinh, tập trung vào các nhu cầu riêng của chúng.
Các câu hỏi thường gặp
Có phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể điều trị được?
Không, không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể điều trị được. Nó phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số khuyết tật bẩm sinh cần được quản lý và hỗ trợ liên tục.
Có những hỗ trợ tâm lý và tình cảm nào dành cho các bậc cha mẹ đối phó với đứa con bị dị tật bẩm sinh?
Cha mẹ phải đối mặt với những thách thức trong việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc bệnh bẩm sinh có thể gặp nhiều căng thẳng về cảm xúc và tâm lý. Các nhóm hỗ trợ địa phương, cộng đồng trực tuyến và dịch vụ tư vấn có thể cung cấp hỗ trợ có giá trị và tạo cộng đồng cho phụ huynh.
Làm thế nào để lịch sử gia đình đóng một vai trò trong khả năng dị tật bẩm sinh?
Một số dị tật bẩm sinh có một thành phần di truyền. Có thể tăng nguy cơ khuyết tật bẩm sinh cụ thể ảnh hưởng đến con bạn nếu nó di truyền trong gia đình bạn. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn xác định những rủi ro này và cung cấp hướng dẫn.
Mặc dù bạn có thể nhận thức được các tình trạng bẩm sinh trong khi mang thai, nhưng bạn có thể không phát hiện ra chúng cho đến khi em bé của bạn được sinh ra hoặc sau này trong cuộc đời. Một trong những tình trạng phổ biến nhất được chẩn đoán sau khi em bé của bạn được sinh ra là
Làm các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước khi sinh có thể xác định sớm nhiều khiếm khuyết và giúp bạn chuẩn bị. Không phải tất cả các khuyết tật bẩm sinh đều có thể tránh được, nhưng việc duy trì lối sống lành mạnh và chăm sóc trước khi sinh thường xuyên có thể cải thiện khả năng sinh ra một em bé khỏe mạnh.
