Bệnh teo đa hệ thống (MSA) là gì?
Bệnh teo đa hệ thống, hay MSA, là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp làm suy yếu các chức năng không tự chủ của cơ thể, bao gồm:
- nhịp tim
- tiêu hóa
- chức năng bàng quang
- huyết áp
Rối loạn này có nhiều triệu chứng tương tự như bệnh Parkinson, chẳng hạn như suy giảm khả năng vận động, giữ thăng bằng kém và cứng cơ.
Theo Orphanet, một tập đoàn gồm khoảng 40 quốc gia thu thập thông tin về các bệnh hiếm gặp, MSA xảy ra ở khoảng 5 trên 100.000 người. Phòng khám Mayo cho biết MSA thường xảy ra ở độ tuổi từ 50 đến 60 và có xu hướng ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.
Rối loạn tiến triển này là nghiêm trọng.
Các triệu chứng của teo đa hệ thống là gì?
Vì MSA gây tổn thương dần dần cho hệ thần kinh nên nó có thể gây ra nhiều triệu chứng, bao gồm những thay đổi trong cử động khuôn mặt, chẳng hạn như:
- khuôn mặt trông giống như một chiếc mặt nạ
- không có khả năng ngậm miệng
- nhìn chằm chằm
- giảm khả năng thay đổi nét mặt
MSA cũng có thể gây mất các kỹ năng vận động tinh, dẫn đến khó khăn trong việc:
- Ăn
- đọc
- viết
- hoạt động đòi hỏi chuyển động nhỏ
MSA có thể gây khó khăn khi di chuyển, chẳng hạn như:
- mất cân bằng
- sự thay đổi trong kiểu đi bộ
- xáo trộn
- khó khăn khi bắt đầu đi lại
- sự đóng băng của chuyển động
MSA có thể gây run, có thể:
- can thiệp vào các hoạt động
- trở nên tồi tệ hơn khi căng thẳng, phấn khích hoặc mệt mỏi
- xảy ra đột ngột trong một hành động như cầm cốc
- bao gồm việc cọ xát ngón tay và ngón cái không kiểm soát được
MSA có thể gây ra những thay đổi về giọng nói và giọng nói, bao gồm:
- khó nói
- lời nói đơn điệu
- nói chậm hoặc nói ngọng
- nói với âm lượng thấp hoặc cao
Các triệu chứng khác của MSA bao gồm:
- thỉnh thoảng khó nhai hoặc nuốt
- giấc ngủ bị gián đoạn
- cứng cơ ở cánh tay hoặc chân
- đau cơ
- vấn đề với tư thế
- vấn đề tiêu hóa kèm theo buồn nôn
- ngất xỉu khi đứng
- té ngã thường xuyên
- bất lực
- mất kiểm soát bàng quang và ruột
- không có khả năng đổ mồ hôi
- mờ mắt
- có thể suy giảm nhẹ chức năng tâm thần
Nguyên nhân gây teo nhiều hệ thống là gì?
Không có nguyên nhân rõ ràng gây ra MSA. Một số nhà nghiên cứu hiện nay đang đánh giá khả năng về khía cạnh di truyền của căn bệnh này. Các nhà nghiên cứu khác đang điều tra sự liên quan của chất độc môi trường.
MSA khiến một số vùng não co lại, bao gồm:
- tiểu não, là vùng não chịu trách nhiệm điều khiển và phối hợp vận động
- hạch nền, là vùng não liên quan đến chuyển động
- thân não, là vùng não gửi tín hiệu điều khiển vận động đến phần còn lại của cơ thể
Phân tích bằng kính hiển vi mô não bị tổn thương ở những người mắc MSA cho thấy hàm lượng protein được gọi là alpha-synuclein cao bất thường, cho thấy rằng việc sản xuất quá nhiều protein này có thể liên quan trực tiếp đến tình trạng này.
Chẩn đoán teo nhiều hệ thống như thế nào?
Không có xét nghiệm cụ thể nào cho MSA, nhưng bác sĩ thần kinh của bạn có thể đưa ra chẩn đoán dựa trên:
- bệnh sử của bạn
- những triệu chứng bạn đang gặp phải
- khám sức khoẻ
- loại bỏ các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng của bạn
MSA rất khó chẩn đoán và đặc biệt khó phân biệt với bệnh Parkinson và các rối loạn Parkinson không điển hình. Bác sĩ của bạn có thể cần phải thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán. Các triệu chứng chính thường liên quan đến MSA là những dấu hiệu sớm của rối loạn chức năng sinh dục, chẳng hạn như mất kiểm soát bàng quang và rối loạn cương dương.
Bác sĩ có thể đo huyết áp khi đứng và nằm, đồng thời kiểm tra mắt, dây thần kinh và cơ bắp của bạn để giúp xác định xem bạn có mắc MSA hay không.
Các xét nghiệm sâu hơn có thể bao gồm chụp MRI đầu và xác định nồng độ hormone norepinephrine trong huyết tương trong máu của bạn. Nước tiểu của bạn cũng có thể được kiểm tra.
Những biến chứng nào liên quan đến teo nhiều hệ thống?
Các biến chứng liên quan đến MSA có thể bao gồm:
- mất dần khả năng đi lại
- mất dần khả năng chăm sóc bản thân
- khó thực hiện các hoạt động thường ngày
- chấn thương do té ngã
MSA có thể dẫn đến các biến chứng lâu dài, như:
- mất trí nhớ
- lú lẫn
- trầm cảm
- chứng ngưng thở lúc ngủ
Bệnh teo nhiều hệ thống được điều trị như thế nào?
Thật không may, không có cách chữa trị MSA. Bác sĩ sẽ giúp bạn kiểm soát chứng rối loạn bằng cách cung cấp phương pháp điều trị làm giảm các triệu chứng nhiều nhất có thể trong khi duy trì chức năng cơ thể tối đa. Một số loại thuốc dùng để điều trị MSA có thể dẫn đến tác dụng phụ.
Quản lý triệu chứng
Để kiểm soát các triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị những điều sau:
- Họ có thể kê đơn thuốc để tăng huyết áp và giúp ngăn ngừa chóng mặt khi đứng hoặc ngồi.
- Họ có thể kê đơn thuốc để giảm các vấn đề về thăng bằng và vận động cũng như độ cứng. Lợi ích của những điều này có thể giảm dần khi bệnh tiến triển.
- Họ có thể cần đặt máy điều hòa nhịp tim để giữ cho tim bạn đập với tốc độ nhanh hơn một chút. Điều này có thể giúp tăng huyết áp của bạn.
- Họ có thể cung cấp thuốc để kiểm soát chứng rối loạn cương dương.
Chăm sóc và kiểm soát bàng quang
Trong giai đoạn đầu của tình trạng không tự chủ, bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giúp bạn kiểm soát vấn đề. Trong các giai đoạn sau, bác sĩ có thể đề nghị đặt ống thông tiểu vĩnh viễn để bạn có thể đi tiểu thoải mái.
Quản lý hơi thở và nuốt
Nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt, bác sĩ có thể khuyên bạn nên ăn thức ăn mềm hơn. Nếu việc nuốt hoặc thở trở nên khó khăn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật đặt ống dẫn thức ăn hoặc ống thở để thực hiện các hoạt động này dễ dàng hơn. Trong giai đoạn sau của MSA, bác sĩ có thể đề nghị một ống truyền thức ăn đi thẳng vào dạ dày của bạn.
Vật lý trị liệu
Thông qua các bài tập nhẹ nhàng và chuyển động lặp đi lặp lại, vật lý trị liệu có thể giúp bạn duy trì sức mạnh cơ bắp và các kỹ năng vận động lâu nhất có thể trong khi MSA tiến triển. Trị liệu ngôn ngữ nói cũng có thể giúp bạn duy trì khả năng nói.
Triển vọng dài hạn cho những người bị teo nhiều hệ thống là gì?
Hiện tại, không có cách chữa trị MSA. Đối với đa số mọi người, tuổi thọ là từ 7 đến 9 năm kể từ khi được chẩn đoán. Một số người mắc bệnh có thể sống tới 18 năm sau khi được chẩn đoán.
Nghiên cứu về căn bệnh hiếm gặp này đang được tiến hành và các liệu pháp điều trị bệnh thoái hóa thần kinh khác cũng có thể được chứng minh là có hiệu quả đối với căn bệnh này.
