Hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp. Nó gây ra số lượng tiểu cầu thấp và thiếu xương quay ở cả hai cánh tay.
Giảm tiểu cầu xảy ra khi số lượng tiểu cầu trong máu của bạn quá thấp. Tiểu cầu giúp máu đông lại, vì vậy những người bị giảm tiểu cầu có nguy cơ bị chảy máu cao hơn.
Hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu là một tình trạng hiếm gặp khi một người bị giảm tiểu cầu cũng như thiếu một số xương ở cẳng tay. Những người mắc bệnh này cũng có thể gặp các vấn đề về xương và sức khỏe khác.
Bài viết này cung cấp thêm thông tin về hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu, bao gồm các triệu chứng, nguyên nhân gây ra và cách điều trị.
Hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu là gì?
Hội chứng bán kính không có giảm tiểu cầu (TAR) là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp. Chỉ một
Có hai đặc điểm đặc trưng của hội chứng TAR. Đây là tình trạng giảm tiểu cầu và các bất thường về xương cụ thể.
Ở những người mắc hội chứng TAR, các tế bào phát triển thành tiểu cầu bị khiếm khuyết hoặc không phát triển đúng cách. Điều này dẫn đến giảm tiểu cầu hoặc mức tiểu cầu thấp, có thể dẫn đến chảy máu nghiêm trọng, có khả năng đe dọa tính mạng.
Sự bất thường về xương đặc trưng của hội chứng TAR là không có xương quay ở cả hai bên cơ thể. Bán kính là một xương dài và mỏng ở cẳng tay. Nó kéo dài từ khuỷu tay đến phía ngón tay cái của cổ tay bạn.
Hình ảnh hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu
Các triệu chứng của hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu là gì?
Các triệu chứng của hội chứng TAR cũng như mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau ở mỗi người. Dưới đây là những đặc điểm khác nhau của hội chứng TAR cũng như những đặc điểm và triệu chứng riêng của chúng.
Giảm tiểu cầu
Giảm tiểu cầu ở những người mắc hội chứng TAR thường xuất hiện theo từng đợt. Các yếu tố như nhiễm trùng, căng thẳng và không dung nạp sữa bò có thể gây ra những điều này.
Các triệu chứng giảm tiểu cầu có thể bao gồm:
- chảy máu, ngay cả khi bị thương nhẹ, phải mất một thời gian dài mới cầm được
- chảy máu dưới da của bạn, có thể ở dạng đốm xuất huyết hoặc ban xuất huyết
- chảy máu cam thường xuyên
- chảy máu nướu răng
- máu trong phân hoặc nước tiểu của bạn
- chu kỳ kinh nguyệt dài hơn hoặc nặng hơn
Giảm tiểu cầu có thể dẫn đến các biến cố chảy máu nghiêm trọng và đe dọa tính mạng, bao gồm cả chảy máu ở hệ tiêu hóa hoặc não.
Bất thường về xương
Ngoài việc không có xương quay ở cả hai bên cơ thể, những người mắc hội chứng TAR có thể có thêm những khác biệt về xương. Chúng có thể bao gồm:
- sự kém phát triển của:
-
ulna, là xương khác ở cẳng tay
-
humerus, là xương của cánh tay trên
-
đai vai, là vòng được hình thành bởi xương đòn và xương vai của bạn
-
-
ngón tay hợp nhất hoặc ngón út cong
- bất thường ở chi dưới, chẳng hạn như:
- xương bánh chè lỏng lẻo hoặc vắng mặt
- hông bị trật khớp
- sự xoay vào trong của xương chân
- chân cong
Sự khác biệt về xương liên quan đến hội chứng TAR có thể dẫn đến giảm sức mạnh phần trên cơ thể và các vấn đề về khả năng vận động. Do đó, chúng có thể ảnh hưởng lớn đến chức năng và chất lượng cuộc sống.
Các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung
Những phát hiện bổ sung ở những người mắc hội chứng TAR có thể bao gồm:
- thiếu máu
- tăng mức độ bạch cầu
- gan hoặc lá lách to
- bệnh tim hoặc thận bẩm sinh
- không dung nạp sữa bò
Điều gì gây ra hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu và ai có nguy cơ?
Hội chứng TAR là một tình trạng di truyền. Nguyên nhân là do những thay đổi trong gen có tên RBM8A.
Hội chứng TAR di truyền theo con đường lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn phải nhận hai bản sao của gen bị lỗi, một từ cha và mẹ, thì mới mắc hội chứng TAR.
Một số người chỉ nhận được một gen RBM8A bị lỗi. Tuy nhiên, bản sao gen khỏe mạnh từ bố/mẹ kia sẽ bị mất do việc xóa xảy ra trong quá trình phát triển. Vì chỉ còn lại gen bị lỗi nên dẫn đến hội chứng TAR.
Khả năng mắc hội chứng TAR của bạn sẽ tăng lên nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh này. Tuy nhiên, có
Các bác sĩ điều trị hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu như thế nào?
Việc điều trị hội chứng TAR thường có sự tham gia của một nhóm chuyên gia y tế. Những người này có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ huyết học và những người khác.
Điều trị giảm tiểu cầu có thể liên quan đến việc truyền tiểu cầu. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên tránh dùng sữa bò vì điều này có thể gây ra tình trạng giảm tiểu cầu ở một số người.
Những bất thường về xương có thể được kiểm soát bằng nhiều thiết bị hỗ trợ khác nhau để giúp di chuyển và độc lập. Chúng có thể bao gồm nẹp, niềng răng, chân giả và thiết bị hỗ trợ di chuyển như xe lăn. Vật lý trị liệu cũng có thể có lợi.
Nếu có bệnh tim bẩm sinh, phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh nó.
Triển vọng của người mắc hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu là gì?
Giảm tiểu cầu ở những người mắc hội chứng TAR thường phát triển trong
Chảy máu nghiêm trọng là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở trẻ sinh ra mắc hội chứng TAR. Điều này thường xảy ra nhất
Số lượng tiểu cầu thường
Hội chứng TAR là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là số lượng tiểu cầu thấp và không có xương quay ở cả hai bên cơ thể.
Những người mắc hội chứng TAR cũng có thể gặp các vấn đề về xương hoặc sức khỏe khác.
Những ảnh hưởng của hội chứng TAR có thể kiểm soát được bằng cách truyền tiểu cầu và các thiết bị hỗ trợ. Số lượng tiểu cầu thường tăng theo độ tuổi, làm giảm nguy cơ xuất huyết có thể đe dọa tính mạng.
