Hiểu về ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC)

Hội chứng ung thư di truyền là những rối loạn làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư do đột biến ở một hoặc nhiều gen được thừa hưởng từ cha mẹ bạn. Xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn xác định rủi ro của mình.

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC) là một hội chứng ung thư di truyền làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày và ung thư vú tiểu thùy.

“Di truyền” có nghĩa là nó được gây ra bởi các gen bạn nhận được từ cha mẹ của bạn. “Khuếch tán” có nghĩa là ung thư phát triển khắp dạ dày của bạn chứ không phải ở một khu vực biệt lập.

Các Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ ước tính rằng khoảng 26.380 người sẽ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư dạ dày ở Hoa Kỳ vào cuối năm 2022. Chỉ khoảng 1% đến 3% trong số những bệnh ung thư này được cho là do HDGC.

HDGC liên quan chặt chẽ nhất với một đột biến trong CDH1gien. Phần lớn những người có đột biến này sẽ phát triển ung thư dạ dày vào một thời điểm nào đó trong đời.

Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu mọi thứ bạn cần biết về HDGC, bao gồm các triệu chứng, cách điều trị và triển vọng của những người mắc bệnh này.

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC) là gì?

HDGC là một hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày lan tỏa và ung thư vú tiểu thùy.

Hội chứng ung thư di truyền là những rối loạn làm tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư do đột biến ở một hoặc nhiều gen được thừa hưởng từ cha mẹ bạn.

HDGC có các tên khác, chẳng hạn như:

  • gia đình lan tỏa ung thư dạ dày
  • ung thư biểu mô dạ dày lan tỏa di truyền
  • ung thư dạ dày lan tỏa gia đình
  • di truyền lan tỏa ung thư dạ dày

Đột biến trong CDH1 gen được liên kết nhiều nhất với HDGC. Tuổi trung bình khởi phát HDGC là 38 năm. Hầu hết mọi người được chẩn đoán trước khi tuổi 40.

Ước tính nguy cơ phát triển ung thư dạ dày ở tuổi 80 là 70% đối với nam và 56% đối với nữ. Phụ nữ có đột biến này cũng có ước tính 42% nguy cơ phát triển ung thư vú tiểu thùy ở tuổi 80.

Làm thế nào để so sánh HDGC với ung thư biểu mô tuyến tế bào vòng dạ dày?

Ung thư dạ dày lan tỏa là một loại ung thư dạ dày có xu hướng làm dày thành dạ dày mà không gây ra khối u rõ rệt. Nó còn được gọi là ung thư biểu mô tuyến tế bào vòng dạ dày hoặc viêm màng cứng.

HDGC dẫn đến sự phát triển ung thư dạ dày lan tỏa ở hầu hết những người mang CDH1 đột biến. Tuy nhiên, HDGC được cho là chiếm ít hơn 3% ung thư dạ dày, trong khi ung thư dạ dày lan tỏa chiếm khoảng 17%.

Phần lớn ung thư dạ dày lan tỏa không liên quan đến HDGC.

Các triệu chứng của ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC) là gì?

Những người bị HDGC thường không có triệu chứng trong giai đoạn đầu.

Các triệu chứng giai đoạn cuối của HDGC

Triệu chứng giai đoạn muộn ung thư dạ dày lan tỏa có thể bao gồm:

  • đau bụng
  • buồn nôn
  • nôn mửa
  • Khó nuốt
  • no kéo dài sau khi ăn (đầy no sau bữa ăn)
  • ăn mất ngon
  • giảm cân ngoài ý muốn

Triệu chứng giai đoạn cuối của ung thư vú tiểu thùy

Ung thư tiểu thùy vú thường không gây ra các triệu chứng đáng chú ý trong thời gian đầu. Khi ung thư phát triển lớn hơn, bạn có thể có các triệu chứng ở vú như:

  • dày lên hoặc cứng lại
  • sưng hoặc đầy
  • thay đổi kết cấu hoặc bề ngoài da
  • núm vú bị thụt vào trong mới phát triển
  • thay đổi về kích thước hoặc hình dạng

Điều gì gây ra ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC) và ai có nguy cơ mắc bệnh?

HDGC được thừa hưởng từ cha mẹ của bạn.

Đột biến gen phổ biến nhất liên quan đến HDGC xảy ra ở CDH1. Đó là nhiễm sắc thể thường chiếm ưu thế, nghĩa là bạn chỉ cần nhận gen từ bố hoặc mẹ để phát triển HDGC. Nếu cha hoặc mẹ của bạn có đột biến gen này, bạn cũng có 50% khả năng mắc bệnh.

Đột biến ở các gen khác như CTNNA1cũng có thể được liên kết với HDGC. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục kiểm tra vai trò của các gen này.

Cả nam và nữ đều có thể phát triển HDGC. Đột biến trong CDH1 gen đã được xác định ở nhiều nhóm dân tộc khác nhau. Trường hợp đầu tiên của HDGC được mô tả trong một gia đình người Maori ở New Zealand trong 1998.

Trong một năm 2017 nghiên cứucác nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các nhóm bị thiệt thòi trong lịch sử có nguy cơ phát triển ung thư dạ dày nói chung cao hơn từ 40% đến 50% so với những người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha.

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC) được chẩn đoán như thế nào?

Những người có thành viên trong gia đình có gen liên kết với HDGC có thể được xét nghiệm di truyền để xem họ có mang cùng một gen hay không.

thử nghiệm cho CDH1 gen nên được xem xét ở những người:

  • có hai hoặc nhiều người thân có tiền sử ung thư dạ dày và ít nhất một người bị ung thư dạ dày lan tỏa
  • được chẩn đoán mắc bệnh ung thư dạ dày lan tỏa trước 40 tuổi
  • có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư dạ dày và ung thư vú thùy nếu ít nhất một người thân được chẩn đoán trước 50 tuổi
  • có hai hoặc nhiều người thân bị ung thư vú tiểu thùy được chẩn đoán trước 50 tuổi
  • được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú đa thùy trước 50 tuổi
  • bị ung thư dạ dày lan tỏa và tiền sử cá nhân hoặc gia đình bị sứt môi hoặc hở hàm ếch

Nếu bạn có các triệu chứng của HDGC, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh như:

  • siêu âm
  • chụp cắt lớp vi tính (CT) quét

  • Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)

Các bác sĩ có thể phân biệt HDGC với các bệnh ung thư dạ dày khác bằng sinh thiết, trong đó một mẫu tế bào nhỏ được chiết xuất bằng kim mỏng để phân tích trong phòng thí nghiệm.

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC) được điều trị như thế nào?

Giám sát chặt chẽ thường được khuyến nghị cho những người có một CDH1 đột biến liên kết với HDGC. Chế độ giám sát tối ưu vẫn còn gây tranh cãi.

Theo Viện ung thư quốc gianhững người có một CDH1 đột biến liên quan đến HDGC có tùy chọn cắt bỏ dạ dày trước khi phát triển ung thư. Điều này có khả năng cứu sống nhưng có thể gây ra các vấn đề về tiêu hóa suốt đời.

Các Đại học Tiêu hóa Hoa Kỳ khuyến cáo cắt bỏ dạ dày sau 20 tuổi trước khi ung thư hình thành. Họ cũng khuyến nghị chụp quang tuyến vú hàng năm ở phụ nữ sau 35 tuổi cũng như chụp cộng hưởng từ và khám vú lâm sàng 6 tháng một lần.

Điều trị dạ dày lan tỏa ung thư chủ yếu bao gồm phẫu thuật cắt bỏ dạ dày và hóa trị khi không thể phẫu thuật hoặc nếu ung thư đã lan ra ngoài dạ dày. liệu pháp miễn dịch hiện cũng đang được điều tra.

Các lựa chọn điều trị cho ung thư vú tiểu thùy bao gồm:

  • phẫu thuật
  • hóa trị
  • liệu pháp hormone
  • xạ trị

Triển vọng cho những người bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC) là gì?

Đa số những người bị HDGC sẽ bị ung thư vào một thời điểm nào đó trong đời. Phát hiện ung thư dạ dày lan tỏa trước khi nó di căn đến các cơ quan ở xa là rất quan trọng để cải thiện triển vọng của bạn.

Tỷ lệ sống sót sau 5 năm là trên 90% nếu ung thư được chẩn đoán và loại bỏ trước khi nó xâm lấn thành dạ dày của bạn. Tỷ lệ sống sót giảm xuống dưới 30% nếu được chẩn đoán ở giai đoạn muộn, chủ yếu là do sự lây lan của ung thư đến các mô ở xa.

HDGC là một hội chứng ung thư khiến bạn dễ bị ung thư dạ dày lan tỏa và ung thư tiểu thùy vú. Phần lớn những người bị HDGC phát triển ung thư dạ dày vào một thời điểm nào đó trong đời.

Đột biến trong CDH1 gen được liên kết nhiều nhất với HDGC. Các bác sĩ thường đề nghị sàng lọc tích cực hoặc cắt bỏ dạ dày cho những người có đột biến này.

Những người bị ung thư dạ dày lan tỏa giai đoạn đầu có triển vọng tốt khi được phát hiện sớm nhưng triển vọng sẽ kém hơn nhiều nếu bệnh tiến triển đến giai đoạn muộn.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới