Hội chứng Blau là gì và bạn quản lý nó như thế nào?

Hội chứng Blau là một bệnh viêm nhiễm hiếm gặp có thể dẫn đến phát ban, viêm khớp và các bệnh về mắt. Hầu hết các trường hợp tình trạng này có thể di truyền qua gia đình, nhưng một số phát triển do đột biến gen.

Bài viết này sẽ khám phá hội chứng Blau trông như thế nào, khi nào các triệu chứng thường bắt đầu và cách bạn có thể kiểm soát và điều trị tình trạng mãn tính này.

Hội chứng Blau là gì?

Hội chứng Blau là một căn bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến ít hơn 1.000 người ở Hoa Kỳ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh thừa hưởng biến thể di truyền gây ra bệnh từ một trong các bố mẹ của chúng.

Mặc dù hầu hết các trường hợp hội chứng Blau đều có dạng di truyền này, nhưng cũng có một dạng bệnh lẻ tẻ xuất hiện ở những người không có tiền sử gia đình. Biến thể này được gọi là bệnh sarcoidosis khởi phát sớm. Cả hai tình trạng này đều là bệnh tự viêm nhắm vào da, khớp và mắt.

Tại sao điều này lại xuất hiện đầu tiên ở trẻ nhỏ?

Đối với hầu hết những người có dạng di truyền của bệnh này, các triệu chứng hội chứng Blau xuất hiện trong vài năm đầu đời, điển hình là khi trẻ ở gần 3 hoặc 4 tuổi.

Nguyên nhân chính dẫn đến sự xuất hiện sớm của bệnh là do các thành viên trong gia đình có thể truyền bệnh cho nhau dưới dạng đột biến gen NOD2. Các triệu chứng có thể xuất hiện ngay cả sau 10 tuổi, nhưng phạm vi phổ biến nhất là giữa 4 tháng và 5 tuổi.

Điều này có ảnh hưởng đến người lớn không?

Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện với hội chứng Blau bao gồm sưng khớp hoặc đau ở một hoặc nhiều khớp, và phát ban hoặc nổi mụn dưới da.

Hiện chưa có thuốc đặc trị nên các triệu chứng tiến triển ảnh hưởng đến nhiều khớp và các bộ phận khác trên cơ thể.

Hội chứng Blau không nhất thiết là một căn bệnh gây tử vong, nhưng các triệu chứng khác nhau có thể dẫn đến các biến chứng đau hoặc nhiễm trùng, có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Có những loại thuốc để làm chậm hoặc kiểm soát các triệu chứng và sự tiến triển của hội chứng Blau, nhưng hiệu quả điều trị khác nhau ở mỗi người.

Các triệu chứng của hội chứng Blau là gì?

Đau khớp, hoặc liên quan đến khớp, là một trong những triệu chứng đầu tiên xuất hiện với hội chứng Blau và nó có ở hầu hết mọi người mắc bệnh này. Nó ảnh hưởng đến một loạt các khớp, bao gồm:

  • cổ tay
  • đầu gối
  • mắt cá chân
  • ngón tay
  • cùi chỏ
  • hông
  • xương sống

Về cách thức vô hiệu hóa thiệt hại này, một nghiên cứu nhỏ năm 2014 ước tính rằng 41% người dân vẫn có thể thực hiện các hoạt động hàng ngày bình thường của họ. Gần 50% bị khuyết tật nhẹ đến trung bình. Suy giảm nghiêm trọng xảy ra ở khoảng 11% những người mắc hội chứng Blau, theo nghiên cứu.

Phát ban trên da do hội chứng Blau trông như thế nào?

Sự xuất hiện của phát ban trên da cũng phổ biến ở những người mắc hội chứng Blau. Những phát ban này thường có thể xuất hiện như:

  • đỏ và lớn lên
  • có vảy và khô
  • màu rám nắng và có vảy
  • một lớp vảy trắng trên da

Các nốt sần đỏ, nổi lên cũng có thể xuất hiện với hội chứng Blau, nhưng đây là một triệu chứng ít phổ biến hơn.

Hội chứng Blau ảnh hưởng đến mắt như thế nào?

Trong khi phát ban và đau khớp hoặc viêm là những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Blau, những triệu chứng này có thể dẫn đến tổn thương và tàn tật nghiêm trọng hơn theo thời gian.

Một trong những biến chứng phổ biến nhất của hội chứng Blau là các vấn đề về mắt, thường ở dạng đỏ và viêm lớp giữa của mắt. Có tới 80% những người mắc hội chứng Blau phát triển các vấn đề về mắt, bao gồm:

  • tăng nhãn áp
  • bệnh đục thủy tinh thể
  • viêm màng bồ đào
  • viêm chorioretinitis
  • bệnh dày sừng ban nhạc
  • teo thị giác
  • bong võng mạc
  • mất thị lực

Các biến chứng sức khỏe khác do hội chứng Blau

Sự biến đổi gen gây ra hội chứng Blau chủ yếu ảnh hưởng đến da, khớp và mắt, nhưng tình trạng này cũng có thể dẫn đến các vấn đề với một số mạch máu hoặc cơ quan nội tạng. Một số cách ít phổ biến hơn nhưng vẫn có thể xảy ra, hội chứng Blau có thể tác động đến các vùng khác của cơ thể bao gồm:

  • bệnh gan
  • thiếu máu
  • ung thư biểu mô thận
  • chứng phình động mạch chủ
  • khó thở
  • liệt mặt
  • huyết áp cao
  • viêm mạch máu
  • sưng hạch bạch huyết
  • bệnh thận hoặc tổn thương
  • viêm niêm mạc tim
  • mở rộng lá lách

Hội chứng Blau được chẩn đoán như thế nào?

Có một số khía cạnh của hội chứng Blau mà bác sĩ có thể nhìn thấy khi khám sức khỏe, nhưng nhiều triệu chứng xuất hiện với bệnh này tương tự như nhiều tình trạng khác.

Xét nghiệm di truyền hoặc biết trước về hội chứng Blau truyền qua gia đình có thể giúp chẩn đoán nhanh hơn, nhưng các bác sĩ thường chẩn đoán tình trạng này bằng sự kết hợp của các xét nghiệm sau.

  • xét nghiệm máu để tìm tình trạng viêm nhiễm trong cơ thể

  • sinh thiết da để kiểm tra tình trạng viêm và u hạt

  • nghiên cứu hình ảnh, như chụp X-quang, để kiểm tra những thay đổi của xương và khớp

Hội chứng Blau có thể chữa khỏi không?

Hiện không có cách chữa khỏi hội chứng Blau, nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng như đau và viêm. Tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn và các biến chứng bạn phát triển với hội chứng Blau, bạn có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh để giảm thiểu ảnh hưởng của nó.

Bạn điều trị hội chứng Blau như thế nào?

Sự hiếm gặp của hội chứng Blau kết hợp với một loạt các triệu chứng có thể xuất hiện khiến việc điều trị bệnh trở nên khó khăn. Bác sĩ sẽ cần điều chỉnh các loại thuốc và phương pháp điều trị cho phù hợp với các triệu chứng và biến chứng của bạn, đồng thời xem xét bất kỳ tình trạng sức khỏe nào khác mà bạn có thể mắc phải.

Cách phổ biến nhất để điều trị hội chứng Blau là dùng thuốc toàn thân giúp ức chế hệ thống miễn dịch của bạn để giảm viêm. Điều trị có thể bao gồm các loại thuốc như:

  • methotrexate
  • thuốc corticosteroid
  • chất ức chế yếu tố hoại tử khối u
  • mycophenolate mofetil (CellCept)

Các loại thuốc sinh học mới hơn có tác dụng nhắm vào các khu vực cụ thể trong hệ thống miễn dịch của bạn cũng có thể điều trị hội chứng Blau. Ví dụ về các loại thuốc mà bác sĩ có thể kê đơn để điều trị tình trạng này bao gồm:

  • etanercept
  • tocilizumab (Actemra)
  • adalimumab
  • infliximab
  • canakinumab (Ilaris)
  • anakinra (Kineret)

Hội chứng Blau là một căn bệnh hiếm gặp, gây ra các triệu chứng viêm khớp, như đau và hình thành các thay đổi ở khớp, phát ban và đổi màu da cũng như các vấn đề về mắt. Mặc dù một số trường hợp xảy ra do đột biến gen, nhưng hầu hết những người mắc hội chứng Blau đều thừa hưởng nó từ gen mà cha mẹ họ truyền lại, vì vậy các triệu chứng bắt đầu ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Hiện không có cách chữa khỏi hội chứng Blau, nhưng các loại thuốc ức chế hệ thống miễn dịch và kiểm soát tình trạng viêm có thể giúp làm dịu các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới