Hội chứng Down có làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer không?

Bệnh Alzheimer là một loại bệnh mất trí nhớ ảnh hưởng đến hành vi, giao tiếp và trí nhớ của bạn. Lão hóa làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer ở ​​tất cả người lớn, nhưng nguy cơ cao hơn ở những người mắc hội chứng Down.

Hội chứng Down, hay hội chứng Down, là một rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó một người có thêm một bản sao nhiễm sắc thể thứ 21 của họ. Điều này gây ra các khuyết tật khác nhau về tinh thần và thể chất.

Trong vài thập kỷ qua, những người mắc hội chứng Down đã sống lâu hơn. Theo Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ (JAMA), năm 1983, tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down là 25 tuổi. Năm 2020, tuổi thọ bình quân là 60 tuổi. Nhiều người sống đến 70 tuổi.

Trong số những người mắc hội chứng Down từ 65 tuổi trở lên, hơn 75% mắc bệnh Alzheimer. Con số này gấp sáu lần so với dân số chung ở cùng độ tuổi.

Điều này là do di truyền và quá trình lão hóa tự nhiên. Hãy cùng khám phá cách từng yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh, cũng như các triệu chứng ban đầu của bệnh Alzheimer và sa sút trí tuệ ở những người mắc hội chứng Down.

Nguyên nhân nào khiến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn ở những người mắc hội chứng Down?

Ở những người mắc hội chứng Down, nguy cơ mắc bệnh Alzheimer tăng lên có liên quan đến di truyền và quá trình lão hóa tự nhiên.

Di truyền học

Nhiễm sắc thể mang gen kiểm soát cách cơ thể bạn tạo ra protein. Điều này quyết định tất cả các chức năng sinh học của bạn.

Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Một bản sao đến từ cha mẹ ruột của bạn.

Một trong 23 cặp là nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể 21 là nhiễm sắc thể nhỏ nhất của con người. Một gen cụ thể trong nhiễm sắc thể số 21 chịu trách nhiệm sản xuất protein tiền thân amyloid (APP).

Ở những người mắc hội chứng Down, họ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Điều này làm tăng sản xuất APP của họ, phân hủy thành protein beta-amyloid.

Protein beta-amyloid có thể kết tụ với nhau giữa các tế bào thần kinh, tạo thành các mảng. Các mảng beta-amyloid này là một đặc điểm nổi bật của bệnh Alzheimer.

Do đó, sự tích tụ ngày càng tăng của các mảng beta-amyloid ở những người mắc hội chứng Down có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

Sự lão hóa

Alzheimer không phải là một phần điển hình của quá trình lão hóa. Nhưng lão hóa là yếu tố nguy cơ lớn nhất để phát triển tình trạng này. Điều này là do sự luân chuyển của protein beta-amyloid xảy ra khi lão hóa kết hợp với thực tế là tuổi thọ tiếp tục tăng.

Trong hệ thống thần kinh trung ương của bạn, APP tự nhiên phân hủy thành protein beta-amyloid. Sau đó, bộ não của bạn sẽ loại bỏ nó bằng cách sử dụng các tế bào và enzym nhất định.

Nhưng quá trình này chậm lại theo tuổi tác. Trong một nghiên cứu nhỏ năm 2015, các nhà nghiên cứu xác định rằng quá trình thanh thải beta-amyloid mất 3,8 giờ khi 30 tuổi. Điều này chậm lại còn 9,4 giờ vào năm 80 tuổi.

Kết quả là, beta-amyloid có nhiều khả năng tích tụ trước khi đào thải ra ngoài, có khả năng dẫn đến bệnh Alzheimer. Sự thay đổi liên quan đến tuổi tác này có thể làm tăng thêm nguy cơ ở những người mắc hội chứng Down.

Các triệu chứng của bệnh Alzheimer ở ​​những người mắc hội chứng Down

Trong dân số nói chung, các triệu chứng thường liên quan đến mất trí nhớ và hay quên. Nhưng ở những người mắc hội chứng Down, các triệu chứng chủ yếu liên quan đến tính cách và chức năng tổng thể.

Những ví dụ bao gồm:

  • giảm hứng thú với việc giao tiếp xã hội hoặc trò chuyện
  • giảm nhiệt tình cho các hoạt động thông thường
  • giảm chú ý
  • sự lo ngại
  • sợ hãi
  • sự sầu nảo
  • cáu gắt
  • Hiếu chiến
  • không sẵn sàng hợp tác
  • bồn chồn
  • khó ngủ
  • ồn ào hoặc phấn khích hơn bình thường
  • thay đổi trong cách đi bộ hoặc phối hợp
  • co giật bắt đầu ở tuổi trưởng thành

Khi nào bệnh Alzheimer thường được chẩn đoán ở những người mắc hội chứng Down?

Hầu hết những người mắc hội chứng Down đều phát triển các mảng beta-amyloid khi họ 40 tuổi. Nhưng họ thường nhận được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer ở ​​độ tuổi 50, theo một Nghiên cứu năm 2020.

Khoảng 30% người mắc hội chứng Down mắc bệnh Alzheimer ở ​​độ tuổi 50. Thống kê này gần 50% vào thời điểm họ 60 tuổi.

Báo cáo các vấn đề về trí nhớ và cách người chăm sóc có thể giúp đỡ

Trong giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer, những người mắc hội chứng Down có thể không báo cáo các triệu chứng mất trí nhớ. Do đó, những người chăm sóc biết rõ về người bệnh nên theo dõi những thay đổi và liên hệ với bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe.

Để bắt đầu, điều quan trọng là phải thiết lập chức năng cơ bản của một người ở tuổi 35. Điều này bao gồm các khía cạnh như kỹ năng, sở thích và thói quen. Điều này sẽ giúp người chăm sóc so sánh và đối chiếu bất kỳ thay đổi nào xảy ra sau này.

Bác sĩ có thể giúp những người chăm sóc hiểu được cơ bản của một người. Cùng nhau, bác sĩ và người chăm sóc có thể làm việc cùng nhau để theo dõi chức năng của người đó.

Khi nào cần liên hệ với bác sĩ

Nếu bạn bị hội chứng Down, hãy nói chuyện với bác sĩ nếu bạn nhận thấy các triệu chứng sau:

  • những thay đổi trong hoạt động bình thường hàng ngày
  • giảm nhiệt tình cho các hoạt động hàng ngày
  • giảm quan tâm đến các tương tác xã hội
  • thay đổi tính cách
  • thay đổi hành vi

Tương tự, nếu bạn là người chăm sóc, hãy tìm trợ giúp y tế nếu bạn nhận thấy những thay đổi này ở người mắc hội chứng Down.

Có điều trị bệnh Alzheimer ở ​​những người bị hội chứng Down không?

Không có cách chữa khỏi bệnh Alzheimer. Hầu hết các phương pháp điều trị bệnh Alzheimer đều hướng đến việc làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người bị ảnh hưởng. Hiện tại, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chưa phê duyệt bất kỳ loại thuốc nào để điều trị đặc biệt bệnh Alzheimer ở ​​những người mắc hội chứng Down.

Nguồn lực cho người chăm sóc

Nếu bạn đang chăm sóc người bị hội chứng Down và Alzheimer, các nguồn sau đây có thể giúp ích:

  • Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia Bệnh Alzheimer & Hội chứng Down: Sách Hướng dẫn Thực hành cho Người chăm sóc
  • Bản tin chăm sóc của Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia
  • Viện nghiên cứu quốc gia về bệnh Alzheimer do lão hóa ở những người mắc hội chứng Down Tờ thông tin
  • Hội Alzheimer: Tập tài liệu về Hội chứng Down và Bệnh Alzheimer
  • Tổ chức Alzheimer của Mỹ
  • Tổ chức Tài nguyên về Hội chứng Down The LowDOWN: Một Podcast về Hội chứng Down

Lấy đi

Những người mắc hội chứng Down có nhiều khả năng phát triển bệnh Alzheimer, một dạng bệnh mất trí nhớ. Bệnh Alzheimer được đặc trưng bởi sự tích tụ của các mảng protein beta-amyloid trong não của bạn.

Ở những người mắc hội chứng Down, sự bất thường của nhiễm sắc thể gây ra tình trạng này làm tăng sản xuất beta-amyloid. Quá trình lão hóa tự nhiên cũng làm chậm khả năng đào thải beta-amyloid của não, làm tăng nguy cơ tích tụ.

Các triệu chứng sớm của bệnh Alzheimer ở ​​những người mắc hội chứng Down thường không liên quan đến mất trí nhớ. Thay vào đó, nó thường liên quan đến những thay đổi trong hành vi và tính cách của họ. Nếu bạn là người chăm sóc hoặc nếu bạn bị hội chứng Down, hãy nói chuyện với bác sĩ nếu bạn nhận thấy những thay đổi này.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới