Hội chứng Evans: Những điều bạn nên biết về chứng rối loạn máu hiếm gặp này

Ước tính có ít hơn 5.000 người ở Hoa Kỳ mắc hội chứng Evans, một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến các tế bào máu và có thể dẫn đến mệt mỏi, chóng mặt, da nhợt nhạt hoặc bầm tím và các đốm tím hoặc đỏ trên da.

Tình trạng này được đặt theo tên của Robert Evans, người lần đầu tiên mô tả nó trong tài liệu y khoa vào năm 1951. Bởi vì tình trạng này rất hiếm, bạn có thể chưa từng nghe nói về nó.

Bài viết này giải thích về hội chứng Evans, các triệu chứng và cách điều trị.

Hội chứng Evans là gì?

Hội chứng Evans là sự kết hợp của bệnh thiếu máu tan máu tự miễn (AIHA) với giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) hoặc giảm bạch cầu trung tính tự miễn dịch (AIN).

Mỗi tình trạng ảnh hưởng đến máu khác nhau:

  • Hệ thống miễn dịch phá hủy các tế bào hồng cầu trong AIHA.
  • Trong ITP, hệ thống miễn dịch tấn công các tiểu cầu.
  • Ở những người bị AIN, hệ thống miễn dịch tấn công bạch cầu trung tính.

Một người thường phát triển một tình trạng tại một thời điểm, nhưng đôi khi chúng có thể xảy ra cùng một lúc. Các chuyên gia không chắc chắn về nguyên nhân chính xác của hội chứng Evans. Nó dường như không chạy trong gia đình.

Tuy nhiên, bệnh tật, nhiễm trùng và các tình trạng sức khỏe khác có thể dẫn đến hội chứng Evans.

Hội chứng Evans có thể tự xuất hiện như một rối loạn chính hoặc với các rối loạn khác như một rối loạn thứ cấp. Xác định điều này rất quan trọng vì nó có thể ảnh hưởng đến điều trị và tiên lượng.

Hội chứng Evans được chẩn đoán như thế nào?

Không có một xét nghiệm cụ thể nào được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Evans. Thay vào đó, bác sĩ có thể tiến hành các xét nghiệm khác nhau để loại trừ các bệnh lý khác. Điều này có thể bao gồm:

  • công thức máu hoàn chỉnh
  • một bài kiểm tra Coombs trực tiếp hoặc gián tiếp
  • sinh thiết tủy xương
  • Chụp CT

Các triệu chứng chính xác chỉ ra hội chứng Evans khác nhau ở mỗi người, cùng với sự kết hợp của các điều kiện liên quan.

Khi các tế bào hồng cầu thấp, một người có thể có dấu hiệu thiếu máu, chẳng hạn như:

  • sự mệt mỏi
  • khó thở
  • tim đập loạn nhịp
  • chóng mặt hoặc choáng váng

  • da nhợt nhạt

Mức độ tiểu cầu thấp có nghĩa là máu có thể không đông lại đúng cách và có thể xuất hiện xuất huyết dưới da. Điều này có thể dẫn đến:

  • đốm xuất huyết (đốm nhỏ màu tím hoặc đỏ trên da)

  • ban xuất huyết (các đốm màu tím nổi lên trên da)

  • bầm máu (đốm tím lớn hơn trên da)

  • da dễ bị bầm tím

Mức độ bạch cầu trung tính thấp có thể khiến một người dễ mắc bệnh hơn. Tất cả đều có thể bị sốt, ốm và lở loét hoặc loét thường xuyên.

Những người mắc hội chứng Evans cũng có thể có lá lách to, gan hoặc các hạch bạch huyết hiển thị trong ảnh chụp quét.

Hội chứng Evans có phải là bệnh nan y không?

Hội chứng Evans là một căn bệnh rất nghiêm trọng. Một nghiên cứu báo cáo thời gian sống thêm trung bình là 7,2 năm với hội chứng Evans. Những người mắc hội chứng Evans thứ phát có tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 38%.

Những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho những người mắc hội chứng Evans là chảy máu, nhiễm trùng và ung thư huyết học.

Trẻ em có thể lớn ra khỏi hội chứng Evans không?

Tỷ lệ chính xác của hội chứng AIHA và Evans thời thơ ấu vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, người ta ước tính rằng 2 đến 5 trường hợp trên 100.000 trẻ em dưới 18 tuổi có ITP.

Những người mắc hội chứng Evans có thể trải qua các giai đoạn thuyên giảm; tuy nhiên, không có cách chữa trị được biết đến cho căn bệnh này.

Một nghiên cứu Nhìn vào ảnh hưởng của hội chứng Evans ở trẻ em cho thấy 69% trẻ em cần một hoặc nhiều phương pháp điều trị miễn dịch bậc hai và 10% tử vong ở tuổi 14,3.

Làm thế nào để bạn quản lý và sống chung với hội chứng Evans?

Không có cách chữa trị cho hội chứng Evans. Do đó, các bác sĩ tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và tăng số lượng tế bào máu. Điều trị thường sẽ được cá nhân hóa dựa trên:

  • tuổi tác
  • triệu chứng
  • công thức máu
  • sức khỏe tổng quát

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Evans là gì?

  • corticosteroid để giúp giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch

  • với kháng thể từ những người khỏe mạnh giúp ngăn chặn hệ thống miễn dịch tấn công cơ thể
  • thuốc ức chế miễn dịch để giảm mức độ hoạt động của hệ thống miễn dịch

  • Rituximab, một loại thuốc mới hơn được thiết kế để tránh một số tác dụng phụ được tìm thấy với thuốc ức chế miễn dịch)
  • cấy ghép tế bào gốc tạo máu để giúp thiết lập lại hệ thống miễn dịch

Cắt lách hoặc cắt lách có thể được khuyến nghị trong một số trường hợp. Tuy nhiên, hiệu quả khác nhau và các triệu chứng thường trở lại sau thủ thuật, vì vậy lựa chọn điều trị này thường được trì hoãn càng lâu càng tốt.

Các câu hỏi thường gặp

Một con chó có thể sống được bao lâu với hội chứng Evans?

Kỳ vọng cuộc sống đối với những con chó mắc hội chứng Evans là rất nhiều. Tiên lượng thường phụ thuộc vào mức độ đáp ứng của họ với các phương pháp điều trị. Những con chó mắc hội chứng Evans thứ phát liên quan đến nhiễm trùng hoặc ung thư cũng có thể có tuổi thọ ngắn hơn tùy thuộc vào nguyên nhân chính.

Các triệu chứng bạn có thể thấy với Hội chứng Evans là gì?

Các triệu chứng chính xác khác nhau dựa trên các điều kiện cơ bản kết hợp để tạo thành hội chứng Evans của một cá nhân. Các cá nhân có thể gặp các dấu hiệu thiếu máu do số lượng tế bào hồng cầu thấp. Ngoài ra, những người bị suy giảm tiểu cầu có thể có dấu hiệu tăng bầm tím. Những người có mức bạch cầu trung tính thấp có thể bị sốt và ốm đau thường xuyên.

X quang có thể điều trị hội chứng Evans không?

Là một rối loạn hiếm gặp, hội chứng Evans có thể khó chẩn đoán chính xác. Chụp X-quang và siêu âm có thể được kết hợp với xét nghiệm máu để loại trừ các bệnh lý khác.

Hội chứng Evans là một rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp liên quan đến nhiều bệnh lý về máu tiềm ẩn. Bởi vì không có cách chữa trị được biết đến, điều trị tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng và công thức máu của một cá nhân.

Nếu bạn tin rằng bạn đang có dấu hiệu của hội chứng Evans (hoặc bất kỳ rối loạn nào khác), điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ của bạn. Họ có thể xác định xem liệu có cần bất kỳ xét nghiệm hoặc thủ tục chẩn đoán nào hay không. Họ cũng có thể cung cấp giới thiệu và khuyến nghị kế hoạch điều trị.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới