Hội chứng Jacobsen

Hội chứng Jacobsen là gì?

Hội chứng Jacobsen là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp gây ra do mất một số gen trong nhiễm sắc thể số 11. Nó đôi khi được gọi là đơn bào 11q. Nó xảy ra ở khoảng 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Jacobsen thường gây ra:

  • dị tật bẩm sinh
  • vấn đề hành vi
  • suy giảm trí nhớ và kỹ năng tư duy

Hội chứng Jacobsen cũng liên quan đến chứng tự kỷ. Nó có thể dẫn đến một số biến chứng sức khỏe nghiêm trọng.

Các triệu chứng của hội chứng Jacobsen là gì?

Hội chứng Jacobsen gây ra một loạt các triệu chứng và khiếm khuyết cơ thể.

Một trong những triệu chứng ban đầu mà cha mẹ có thể nhận thấy là trẻ chậm lớn bất thường, cả khi còn trong bụng mẹ và sau khi sinh. Nhiều người mắc hội chứng Jacobsen sẽ thấp hơn trung bình ở chiều cao khi trưởng thành. Chúng cũng có thể có tật đầu to hoặc kích thước đầu lớn hơn trung bình. Trigonocephaly là một triệu chứng phổ biến khác. Điều này làm cho trán trông nhọn.

Các triệu chứng thể chất khác bao gồm các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt. Bao gồm các:

  • đôi mắt mở to với mí mắt sụp xuống
  • đôi tai nhỏ và thấp
  • sống mũi rộng
  • khóe miệng cong xuống
  • một hàm dưới nhỏ
  • môi trên mỏng
  • nếp gấp da bao phủ các góc trong của mắt

Nhiều người mắc hội chứng Jacobsen sẽ bị suy giảm nhận thức. Điều này có thể chuyển thành chậm phát triển, bao gồm cả sự phát triển của cả kỹ năng nói và vận động. Một số trẻ sơ sinh sẽ khó bú. Nhiều em cũng sẽ bị khuyết tật học tập, có thể nặng.

Các vấn đề về hành vi cũng là các triệu chứng liên quan đến hội chứng Jacobsen. Những điều này có thể liên quan đến hành vi ép buộc, dễ mất tập trung và thời gian chú ý ngắn. Nhiều bệnh nhân có cả hội chứng Jacobsen và ADHD. Nó cũng liên quan đến chứng tự kỷ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobsen?

Hội chứng Jacobsen là do mất vật liệu di truyền trong nhiễm sắc thể số 11. Điều này xảy ra như một lỗi hoàn toàn ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào trong hầu hết các trường hợp. Điều này thường xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản hoặc sớm trong quá trình phát triển của bào thai. Số lượng gen bị xóa khỏi nhiễm sắc thể sẽ quyết định mức độ nghiêm trọng của rối loạn.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Jacobsen không di truyền. Chỉ từ 5 đến 10 phần trăm các trường hợp xảy ra khi một đứa trẻ thừa hưởng chứng rối loạn từ cha hoặc mẹ không bị ảnh hưởng. Các cặp bố mẹ này có vật chất di truyền được sắp xếp lại nhưng vẫn hiện diện trong nhiễm sắc thể số 11. Đây được gọi là chuyển vị cân bằng. Nếu hội chứng Jacobsen được di truyền, cha mẹ có nguy cơ sinh con khác mắc bệnh này cao hơn một chút.

Các bé gái có nguy cơ mắc hội chứng này cao gấp 2 lần các bé trai.

Hội chứng Jacobsen được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán hội chứng Jacobsen có thể khó khăn trong một số trường hợp. Điều này là do nó vừa là một tình trạng di truyền vừa là một tình trạng hiếm gặp. Xét nghiệm di truyền là cần thiết để xác định chẩn đoán hội chứng Jacobsen.

Trong quá trình kiểm tra di truyền, các nhiễm sắc thể phóng đại được đánh giá dưới kính hiển vi. Chúng được nhuộm màu để tạo cho chúng một “mã vạch”. Nhiễm sắc thể bị hỏng và các gen đã bị xóa sẽ được nhìn thấy.

Hội chứng Jacobsen có thể được chẩn đoán khi mang thai. Nếu siêu âm phát hiện bất kỳ điều gì bất thường, có thể tiến hành xét nghiệm thêm. Một mẫu máu có thể được lấy từ người mẹ và phân tích.

Hội chứng Jacbosen có thể gây ra biến chứng không?

Hội chứng Jacobsen có thể dẫn đến một số lượng lớn các biến chứng nghiêm trọng.

Khuyết tật học tập ảnh hưởng đến khoảng 97 phần trăm cá nhân mắc hội chứng Jacobsen. Những khó khăn trong học tập thường ở mức độ nhẹ đến trung bình. Chúng có thể nghiêm trọng.

Rối loạn chảy máu là một biến chứng nghiêm trọng nhưng phổ biến của hội chứng Jacobsen. Khoảng 88 phần trăm trẻ em mắc hội chứng Jacobsen được sinh ra với hội chứng Paris-Trousseau. Đây là một rối loạn chảy máu khiến bạn dễ bị bầm tím hoặc chảy nhiều máu. Điều này có thể khiến bạn có nguy cơ bị chảy máu trong. Thậm chí, chảy máu cam hoặc đi làm về máu có thể dẫn đến mất máu nhiều.

Tình trạng tim cũng là một biến chứng phổ biến. Khoảng 56% trẻ em mắc hội chứng Jacobsen được sinh ra với các bệnh lý về tim. Một số trong số này sẽ cần phẫu thuật để điều trị. Khoảng 20% ​​trẻ em mắc bệnh Jacobsen sẽ chết vì biến chứng tim trước khi chúng được 2 tuổi. Các khuyết tật tim phổ biến bao gồm:

  • lỗ giữa các khoang dưới bên trái và bên phải
  • bất thường ở bên trái của tim
  • hội chứng tim trái giảm sản, một khiếm khuyết ảnh hưởng đến lưu lượng máu qua tim

Các vấn đề về thận có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ em mắc bệnh Jacobsen. Các vấn đề về thận bao gồm:

  • có một quả thận duy nhất
  • niệu quản đôi (ống dẫn từ thận đến bàng quang)
  • hydroneprosis, hoặc sưng tấy
  • u nang

Các vấn đề về đường tiêu hóa thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh mắc chứng này. Hẹp môn vị gây ra tình trạng nôn trớ do đường thoát từ dạ dày đến ruột bị thu hẹp hoặc bị tắc. Các vấn đề phổ biến khác bao gồm:

  • hậu môn bị tắc hoặc hẹp
  • táo bón
  • tắc ruột
  • các bộ phận bị thiếu của đường tiêu hóa
  • vị trí bất thường của ruột

Nhiều trẻ em bị Jacobsen bị rối loạn mắt ảnh hưởng đến thị lực, nhưng rất nhiều biến chứng có thể được điều trị. Một số trẻ em sẽ bị đục thủy tinh thể.

Vì một số trẻ mắc hội chứng Jacobsen bị suy giảm miễn dịch, chúng có thể dễ bị nhiễm trùng hơn nhiều. Nhiễm trùng tai và xoang đặc biệt phổ biến. Một số trẻ sẽ bị nhiễm trùng tai nặng đến mức có thể bị mất thính lực.

Đối phó với hội chứng Jacobsen

Có một đứa con mắc hội chứng Jacobsen có thể khó khăn đối với các bậc cha mẹ, đặc biệt là vì chứng rối loạn này rất hiếm. Tìm kiếm sự hỗ trợ có thể giúp bạn đối phó và cung cấp cho bạn những công cụ cần thiết để giúp con mình. Bác sĩ nhi khoa của con bạn có thể đưa ra gợi ý về nơi bạn có thể tìm được sự hỗ trợ.

Các nguồn thông tin hữu ích khác dành cho cha mẹ có con mắc hội chứng Jacobsen bao gồm:

  • Nhóm Nghiên cứu & Tài nguyên 11q
  • Sự tiếp cận của rối loạn nhiễm sắc thể
  • Nhóm hỗ trợ rối loạn nhiễm sắc thể độc đáo- hiếm gặp

Triển vọng cho Hội chứng Jacobsen là gì?

Không có cách chữa khỏi hội chứng Jacobsen, vì vậy việc điều trị sẽ tập trung vào việc cải thiện sức khỏe tổng thể của trẻ. Việc điều trị sẽ tập trung vào việc giải quyết các biến chứng sức khỏe phát sinh và giúp trẻ đạt được các mốc phát triển.

Tuổi thọ của trẻ em mắc chứng này là không rõ, nhưng các cá nhân có thể và đã sống đến tuổi trưởng thành. Nhiều người lớn mắc hội chứng Jacobsen có thể sống cuộc sống hạnh phúc, viên mãn và bán độc lập.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới