Hội chứng Kearns-Sayre (KSS) là gì?

Ty thể của bạn chứa một lượng nhỏ DNA của chính chúng. Điều này được gọi là DNA ty thể.

KSS được gây ra bởi những thay đổi trong DNA ty thể của bạn. Khoảng 90% số trường hợp KSS xảy ra do việc xóa ngẫu nhiên DNA ty thể.

Những thao tác xóa này có thể khác nhau về kích thước. Tuy nhiên, trường hợp phổ biến nhất liên quan đến việc loại bỏ gần 5.000 cặp bazơ và chiếm khoảng một phần ba của tất cả các chẩn đoán KSS.

Bạn thừa hưởng DNA ty thể từ mẹ của bạn. Như vậy, trong những trường hợp rất hiếm, bạn cũng có thể kế thừa KSS.

Các triệu chứng của KSS thường xuất hiện trước 20 tuổi. Có ba phát hiện chính ở những người mắc KSS. Những phát hiện có triệu chứng này bao gồm:

Liệt cơ mắt ngoài tiến triển mãn tính (CPEO)

CPEO là sự suy yếu dần dần của cơ mắt. Tiến triển có nghĩa là tình trạng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

CPEO đầu tiên có thể xuất hiện dưới dạng sụp mí mắt. Theo thời gian, những người mắc bệnh KSS có thể cần sử dụng cơ trán để nâng mí mắt hoặc nâng cằm để nhìn rõ hơn.

Sự suy yếu của cơ mắt có thể gây khó khăn cho việc cử động mắt. Do đó, những người bị KSS có thể quay đầu lại để nhìn các vật thể nằm ở ngoại vi tầm nhìn của họ.

CPEO cũng có thể liên quan đến tình trạng yếu cơ ở các bộ phận khác trên cơ thể, chẳng hạn như mặt, cổ họng và tay chân. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng như:

• khó nói hoặc nuốt
• điểm yếu ngày càng trầm trọng ở cánh tay và chân
• không nhân nhượng
• chuyển động cơ không phối hợp, được gọi là mất điều hòa

Bệnh võng mạc sắc tố

Những người mắc bệnh KSS có sự tích tụ chất sắc tố trong các mô lót mắt, khiến mắt có vẻ ngoài “muối tiêu”. Điều này có thể dẫn đến tổn thương võng mạc, phần mắt chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu thần kinh mà não bạn có thể xử lý.

Ảnh hưởng của bệnh võng mạc sắc tố có thể dẫn đến nhiều vấn đề về thị lực, bao gồm:

• quáng gà
• giảm độ sắc nét thị lực (thị lực)
• mất thị lực

Khối tim

Những người bị KSS gặp vấn đề với các xung điện điều khiển hoạt động của cơ tim. Bạn có thể thấy điều này được gọi là khối tim. Điều này có thể dẫn đến:

• rối loạn nhịp tim

• chóng mặt hoặc choáng váng

• hụt hơi
• ngất xỉu
• Mệt mỏi
• đau ngực

Các triệu chứng của KSS có thể giống với các triệu chứng của các tình trạng sức khỏe khác, đặc biệt là các rối loạn ty thể khác. KSS có thể bị nghi ngờ khi có ba dấu hiệu chính được thảo luận ở trên và triệu chứng khởi phát ở tuổi 20.

Phần đầu tiên của quá trình chẩn đoán liên quan đến việc bác sĩ của bạn có được bệnh sử kỹ lưỡng và khám sức khoẻ và mắt. Sau đó, họ sẽ yêu cầu xét nghiệm để giúp loại trừ các tình trạng khác và xác nhận chẩn đoán.

Một số xét nghiệm có thể được thực hiện là:

• giải trình tự DNA ty thể để tìm kiếm sự mất đoạn

• xét nghiệm máu và nước tiểu

• phân tích dịch não tủy (CSF)
• điện tâm đồ (ECG)
• phân tích sinh thiết cơ
• chụp cộng hưởng từ (MRI)

KSS có liên quan đến nhiều biến chứng. Chúng có thể bao gồm:

• tăng rắc rối với mắt hoặc chuyển động cơ khác
• mất thị lực
• mất thính lực
• mất trí nhớ

Bloc tim ở người mắc KSS cũng là nguyên nhân quan trọng gây ra các biến chứng, đặc biệt là ngừng tim đột ngột. Người ta ước tính rằng khối tim có thể gây tử vong ở 20% của những người bị KSS.

Không có cách chữa trị cho KSS. Ngoài ra, vì KSS tiến triển nên các triệu chứng của nó sẽ tiếp tục trầm trọng hơn theo thời gian. Điều trị KSS nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Thông thường, có nhiều chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác nhau tham gia điều trị KSS. Chúng có thể bao gồm, nhưng không giới hạn ở:

• nhà thần kinh học
• bác sĩ nhãn khoa
• bác sĩ tim mạch
• chuyên gia trao đổi chất
• nhà thính học
• nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền

Một số phương pháp điều trị tiềm năng cho KSS bao gồm:

• cấy máy điều hòa nhịp tim để ngăn ngừa biến chứng do tắc nghẽn tim
• phẫu thuật để giúp chữa sụp mí mắt hoặc có vấn đề về thị lực

• máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử

• thuốc để quản lý các vấn đề nội tiết như bệnh tiểu đường

Triển vọng của KSS có thể phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và các bộ phận cụ thể của cơ thể bị ảnh hưởng. Nói chung, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp cải thiện triển vọng.

KSS là một tình trạng ảnh hưởng đến ty thể của tế bào. Nguyên nhân thường là do sự mất đi tự phát của DNA ty thể, nhưng đôi khi có thể do di truyền.

Những phát hiện chính trong KSS bao gồm sự suy yếu dần dần của cơ mắt, bệnh võng mạc sắc tố và khối tim. Các dấu hiệu và triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện.

KSS là một tình trạng tiến triển và hiện tại không có cách chữa trị. Điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Triển vọng của KSS phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó và các bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng.